Краткий словарь генетических терминов
24 августа 2016 г
Для понимания того, с чем работает наша компания и зачем эта работа нужна, какие результаты мы получаем и что они вам расскажут, можно прийти на консультацию к специалистам ЦГРМ «ГЕНЕТИКО». А для того, чтобы Вы не забыли, о чем был разговор, и не утонули в море новой информации, мы составили для Вас небольшой словарик основных понятий и терминов, использующихся в генетике.
Основным положением биологической науки является то, что клетка – это самое маленькое из возможных проявление жизни и что новая клетка может появиться только от уже существующей и никак не может возникнуть сама по себе. Конечно, это приводит к большому количеству вопросов о том, как зародилась жизнь и каким образом могла сформироваться самая первая клетка. Но для удобства будем считать обозначенные положения верными в современной реальности планеты Земля, где мы живем. Несмотря на невообразимо огромное разнообразие живых существ, все они состоят из клеток.
И у всех клеток есть схожие черты, которые обусловлены самыми простыми жизненными необходимостями. Во-первых, клетка должна как-то отделяться от внешнего пространства – для этого есть специальная оболочка.
Во-вторых, клетка должна питаться – для этого есть разные системы, способные преобразовать энергию света или химических связей в необходимые для жизни вещества и удобную для использования энергию. И еще клетка умеет размножаться. Для выполнения всех этих функций необходимы механизмы, основу которых составляют белки и РНК. А вот инструкция, как эти молекулы должны выглядеть и работать, хранится в специальном отсеке клетки – ядре – в виде ДНК. Ошибки в этой инструкции, которая разрабатывалась миллионы лет, приводят к смерти клетки. А в многоклеточном организме, таком, как у человека, например, клетки взаимодействуют друг с другом, поэтому нарушение в работе одной или нескольких клеток может привести не к смерти всего организма, а к нарушениям его работы – заболеваниям. Также необходимо помнить, что человеческий организм огромная система, ансамбль миллионов разнообразных маленьких организмов, которые выросли из одной единственной клетки – зиготы – результата слияния яйцеклетки и сперматозоида.
ДНК – ДезоксиРибонуклиновая Кислота – полимер, то есть молекула с большим количеством последовательно повторяющихся структурных элементов, который несет всю информацию о генах и белках, необходимых для жизни всего организма. ДНК является картотекой, библиотекой и матрицей, с которой считывается информация в определенной последовательности и определенных условиях, разъяснения о которых записаны как в самой ДНК, так и с помощью различных дополнительных модификаций этой молекулы. Каждой хромосоме соответствует 1 молекула ДНК. Структурными блоками этого полимера являются дезоксирибонуклеотиды (=нуклеотиды), которые бывают 4х видов (А, Т, Г, Ц).
Последовательность ДНК – это то, в каком порядке в молекуле ДНК идут ее структурные элементы – нуклеотиды. Таким образом, генетической информацией является именно последовательность ДНК, а молекула ДНК является ее физическим носителем.
Хромосома – это молекула ДНК, специальным образом обернутая различными белками, которые помогают управляться с такой длинной молекулой, чтобы она не порвалась, не перепуталась с другими ДНК-молекулами и была физически доступна для белков, осуществляющих работу всего генетического аппарата.
РНК –РибоНуклиновая Кислота – полимер, который выполняет функциональную роль переносчика информации, то есть копии, которая делается с ДНК и используется для создания функциональных молекул: специальных РНК или белков. Специальные молекулы РНК могут не являться матрицами, на базе которых синтезируется белок, а сами выполняют структурные, ферментативные или транспортные функции. Главное, что последовательность структурных блоков в молекуле РНК всегда определена последовательностью ДНК соответствующего участка.
Белок – основная функциональная единица живой клетки с самым широчайшим спектром функций и возможностей. Как ДНК и РНК, является полимером, однако имеет химически иные структурные блоки – аминокислоты. Их последовательность, с одной стороны, напрямую зависит от соответствующей последовательности ДНК и может изменяться только в ограниченных и предусмотренных в ДНК инструкций, с другой стороны является основой структуры, в том числе пространственной, возможностей и функции белков разных типов.
Ген – определение гена включает два аспекта: теоретический и физический. Теоретически, то есть умозрительно, геном называют последовательность ДНК (слово, записанное на языке генетики), обладающее определенными свойствами. Как и слово в языке, ген является основой наследственной информации, в то время как различные другие структуры можно отнести к знакам препинания или вспомогательным элементам. Ген является подробной инструкцией для синтеза белка или специфической РНК, которую он кодирует. Причем эта инструкция описывает не только последовательность молекул, но и то в каких условиях и как они должны работать и выполнять свои функции. С физической, то есть материальной, точки зрения, ген – это часть молекулы ДНК с определенными структурными элементами. Как внутри слова есть приставка, корень, суффикс и окончание, позволяющие слову адаптироваться для каждой конкретной фразы, так и у гена есть промотор, экзоны и интроны. Первый обозначает начало гена, экзоны – это ключевая информация о последовательности РНК или белка, а интроны необходимы для регуляции и тонкой настройки работы гена в условиях разных тканей, органов и изменяющейся окружающей среды.
Экспрессия гена – это эффективность работы гена, так как для его функционирования недостаточно его наличия в геноме – с него должна считываться информация. Именно то, как часто и в каком объеме считывается информация с гена, выражают термином экспрессия.
Локус – участок молекулы ДНК, содержащий различный структурные элементы, в том числе один или несколько генов.
Геном– это последовательность всех молекул ДНК организма. Важно помнить, что в каждой клетке одного организма в норме содержатся одинаковые по количеству и последовательностям молекулы ДНК, а различается экспрессия конкретных генов.
Экзом – это последовательности ДНК экзомных участков генов, то есть так называемая основная кодирующая составляющая. Это то, с чем работает организм, в то время как остальная часть генома объясняет, как работать и в каких условиях как применять и настраивать кодирующую часть генома.
Мутация – изменение последовательности ДНК по сравнению другими клетками организма или другими представителями вида.
Мутации могут возникать как из-за воздействия внешних неблагоприятных условий, так и из-за того, что наши ферменты работают пусть с редкими, но ошибками. Так как происходит физическое изменение в носителе информации – ДНК, такое изменение может передаваться из поколения в поколение.
Частота мутаций — относительное значение, показывающее у какой доли людей в геноме есть конкретная мутация. Частоту мутации можно рассчитать, как среднюю для всех людей, так и отдельно по расовым или национальным, или любы другим группам. В медицинской генетике под мутацией подразумевают изменение ДНК, которое может быть связано с каким-то заболеванием, и противопоставляют ее полиморфизму. Хотя по общей логике полиморфизм – это частный случай мутации.
Полиморфизм – нейтральная, а точнее безвредная, мутация, которая сравнительно часто встречается у какой-то группы организмов одного вида. Некоторые мутации встречаются часто у всех людей, некоторые – только среди представителей определенных рас или народностей.
Аллель – вариант последовательности гена в разном виде: от различия в одной букве последовательности до отсутствия целого куска последовательности или вставке лишнего. Эти различия возникают из-за мутации, которая могла произойти у далекого предка и передаться потомству через поколения. Таким образом, каждый ген у отдельного человека может быть представлен конкретным вариантом – аллелем. Для понимания аллелизма необходимо объяснить, что, например, различия в цвете глаз, волос, росте, чувствительности к алкоголю объясняются именно разными аллельными состояниями соответствующих генов.
Генотип – это все гены конкретной особи с указанием аллельного состояния каждого гена и наличия/отсутствия мутаций в межгенных участках ДНК.
Доминантный аллель. В геноме человека содержится по 2 копии каждой хромосомы. Это означает, что в каждом геноме есть две очень похожие по длине и последовательности генов молекулы ДНК, которые отличаются аллельными состояниями генов и мутациями/полиморфизмами в межгенных участках этих молекул ДНК.
Из этого следует, что и каждый ген представлен в геноме 2 копиями, каждая из которых может быть определенным вариантом (аллелем) этого гена. Доминантным аллелем называется тот, одной копии которого достаточно для проявления его особенностей. То есть если хотя бы на одной из хромосом ген находится в состоянии доминантного аллеля, то ген будет работать по тому варианту, который описывается именно этим аллелем. Важно, что так как у одного гена может быть более двух вариантов (аллелей), то и доминантность аллеля определяется по отношению к каждому из вариантов, хотя есть и те, которые доминантны по сравнению со всеми другими. Встречаются варианты с одинаковой предпочтительностью для работы, тогда проявляется совместное влияние этих вариантов.
Рецессивный аллель – по аналогии с доминантным аллелем, это такое состояние гена, которое наименее предпочтительно для проявления. Поэтому если в геноме есть другая копия гена, доминантная, то задавать темп работы гена будет именно она, но если и вторая копия гена представлена рецессивным аллелем, то будет работать этот, хотя менее предпочтительный, но в такой ситуации единственно имеющийся вариант.
Хотя в большинстве случаев связанные с возникновением заболевания аллели рецессивны, это вредность/полезность не является единственным определяющим фактором рецессивности/доминантности аллеля.
Гомозигота. Гомозиготой по определенной мутации/полиморфизму/аллелю называют такую клетку или организм, в генотипе которой/которого обе копии гена на двух хромосомах представлены одним вариантом, то есть не отличаются по этой мутации/полиморфизму/аллелю.
Гетерозигота. Гетерозиготой по определенной мутации/полиморфизму/аллелю называют такую клетку или организм, в генотипе которой/которого две копии гена на двух хромосомах представлены разными вариантами, то есть отличаются по этой мутации/полиморфизму/аллелю.
Секвенирование – это группа методов, позволяющая узнать последовательность нуклеотидов в молекуле ДНК. Этот метод обладает некоторыми особенностями. Во-первых, пока что ни один способ секвенирования не позволяет прочитать всю последовательность одной хромосомы, чтение идет сравнительно небольшими отрезка от 50 до несколько тысяч нуклеотидов.
Во-вторых, почти все методы устроены так, что из кусочка ДНК делается много одинаковых и читаются они все. Эта особенность проявляется в таком параметре секвенирования, как глубина секвенирования, обозначаемая 10Х, 20Х, 50Х. Чем больше это значение, тем больше раз прочитан один и тот же кусок молекулы, тем точнее можно выявить ошибки секвенирования и особенности участка, например, его гетерозиготность по какой-либо мутации/полиморфизму.
Гаплотип — совокупность состояний/вариантов определенных локусов, которые расположены на одной хромосоме, и вследствие структурных особенностей эти состояния всегда наследуются вместе. То есть, например, если в одном локусе (1) гаплотипа имеется мутация (1А), а в другом (2) имеется уже другая мутация (2M), то именно в таком составе они будут наследоваться (1А2М), а смешанных вариантов (1B2M или 1A2N) не бывает или они относятся к другому гаплотипу.
Гаплогруппа — совокупность особей, имеющих сходный гаплотип по определенным локусам, которые задаются в соответствии с тем, какую задачу нужно решить, определяя гаплогруппу
Митохондриальная ДНК.
Если разбираться подробнее и глубже, то генетическая информация одного человека находится не только в 46 хромосомах, располагающихся в специальном отсеке клетки – ядре, но и в клеточных органах митохондриях. У митохондрий в клетке своя задача – преобразовывать энергию, заключенную в химической связи определенных атомов, в более удобную для клетки, то есть они готовят эффективные питательные запасы из разного сырья. Митохондрии довольно сложны, их оболочка хитро устроена, чтобы опасные побочные продукты готовки не могли попасть в остальную часть клетки, поэтому все время таскать туда нужные для их работы белки не слишком продуктивно. Таким образом, у них есть своя ДНК, которая несет информацию о разных особенных белках и РНК, которые нужны именно для работы митохондрии. Такую ДНК называют митохондриальной и она является неотъемлемой и обязательной частью нашего генотипа. Передается она только от мамы, так как сперматозоид для возможности быстро перемещаться и долго оставаться живым несет самый минимум необходимой генетической информации – 23 хромосомы.
А вот яйцеклетка, которой для выполнения основной функции не нужно находится в агрессивной окружающей среде, может позволить себе бОльшую массу и дополнительные запасы в виде готовых к работе станций приготовления питания – митохондрий и заранее синтезированных белков и РНК.
Гены половой дифференцировки – группа генов, играющая ведущую роль в определении будет эмбрион развиваться как девочка или как мальчик. В геноме человека основой проявления мужских или женских половых признаков является наличие/отсутствие половой хромосомы Y, а именно особо локуса этой хромосомы – SRY (Sex-determining Region on the Y chromosome). Важно отметить, что нарушения в этом локусе могут приводить не к внешним проявлениям, а к сниженной репродуктивной способности мужчины или ее полному отсутствию. Процесс дифференцировки пола у человека можно представить тремя стадиями: 1) какой набор хромосом получается при слиянии яйцеклетки (всегда несет хромосому X) и сперматозоида (с хромосомой X или Y), 2) формирование женских или мужских половых органов в зависимости от работы генов локуса SRY, 3) развитие вторичных половых органов в соответствии с типом половых органов.
Нарушения на разных этапах приводят к разным проявлениям и разным заболеваниям.
Локус AZF – это участок Y-хромосомы, на котором располагаются так называемые факторы азооспермии (AZF — AZoospermia Factors). Это особые участки, которые названы так, потому что если какой-то из них отсутствует из-за мутации, то развивается азооспермия (отсутствие сперматозоидов) или олигозооспермия (малое количество сперматозоидов). Всего обнаружено три таких фактора AZFa, AZFb и AZFc. В норме наличие всех трех является минимальным необходимым условием нормального формирования сперматозоидов. Если в геноме отсутствует один из AZFa и AZFb или оба, то нарушается созревание сперматозоидов и, как следствие, полностью отсутствует репродуктивная функция. При отсутствии локуса AZFc нарушения могут быть не столь сильными, поэтому деторождение остается возможным в некоторых случаях.
Хромосомные аномалии – это крупные мутации, которые связаны с изменением последовательности ДНК не в рамках отдельного гена или нескольких, а в масштабе хромосомы или генома.
Например, отсутствие (делеция) большой части или всей хромосомы, лишняя хромосома, или часть одной хромосомы соединена с частью другой хромосомы и т.д.
Наследственное заболевание – это заболевание, вызванное нарушениями в геноме, то есть мутациями, которые либо мешают формированию нормального белка (так как ген – инструкция по его построению – поврежден), либо изменяют регуляцию, то есть условия, когда, в каком месте или с кем такой белок или ген должен работать.
Моногенное заболевание – это наследственное заболевание, вызванное мутацией в одном только в одном гене. Несмотря на то, что все остальные почти 30000 генов могут быть в порядке, изменение последовательности ДНК в этом гене вызывает нарушения функционирования всего организма.
Хромосомное заболевание – наследственное заболевание, вызванное хромосомными аномалиями.
Носительство мутации – это состояние гетерозиготы по аллелю, обладающему какими-то негативными клиническими проявлениями, если он находится в геноме в виде гомозиготы.
Пробанд – человек, с которого начинается составление генеалогического дерева (родословной). Обычно пробанд – это носитель или пациент с наследственным заболеванием, проявление которого и вызвало необходимость генеалогического анализа.
Сиблинг – в генетике таким термином обозначают потомков одних родителей, то есть братьев и сестер, но не близнецов.
Автор: Жикривецкая Светлана
Биолог-исследователь
ФГБНУ НЦПЗ. ‹‹Психопатические конституции››
Приступая к описанию психопатических конституций, мы, прежде всего, должны определить, что мы понимаем под термином «конституция», каковы компоненты психической конституции и что мы понимаем под термином «психопатия».
Понятие конституции в медицине сложилось постепенно, как понятие клинико-эмпирическое. В виду чисто эмпирического характера понятие это отличалось крайней неопределенностью и расплывчатостью своих границ: в зависимости от практической ситуации одни авторы истолковывали это понятие в одном смысле, давали ему одни границы, другие же истолковывали и проводили границы совершенно иные.
Пфаундлер заявляет, что, вероятно, ни в одной области клинической патологии не царит такой беспросветной путаницы, как в области понятия о конституции.
Термин «конституция» существует со времени Гиппократа, и вначале под этим термином понимались лишь особенности, присущие всему организму как целому. Под конституциональными болезнями понимались болезни, связанные не с одним каким-либо органом, а зависящие от общих особенностей всего организма. Позже к этому прибавилось представление, что конституциональной стороной выявления болезни являются индивидуальные особенности реагирования организма на различные внешние влияния. Одна и та же внешняя причина у различных индивидуумов вызывает далеко не одинаковый эффект; особенности организма трансформируют внешние воздействия, выявляя их в своеобразной, присущей данному индивидууму форме; эта особенность каждого организма по своему реагировать и называлась конституциональной.
Целый ряд авторов (Тандлер, Матес, Харт, Тениссон и др.
) предлагают называть конституциональными особенностями организма только такие, которые определяются наследственностью, т. е. особенностями строения зародышевой плазмы. Кречмер, например, предлагает понимать под конституцией «сумму всех свойств индивидуума, генотипически закрепленных в его наследственных задатках». Надо, однако, иметь ввиду, что все заложенные в наследственных задатках особенности есть только потенция, так или иначе реализующаяся под влиянием окружающей среды; только среда дает этим потенциям реальное бытие. Реально мы знаем только фенотип, и потому, если хотим говорить не о потенциях только, но и о реальном выявлении этих потенций, то нужно всегда иметь в виду и те вариации, те изменения, которые разные условия создают в выявлении генотипических потенций. Если ограничить понятие конституции только генотипом, то при таком ее понимании — как частью указал уже Ю. Бауэр — это понятие «превращается в фиктивное, воображаемое, с которым на практике не придется сталкиваться».
Поэтому многие авторы (Марциус, Пфаундлер, Крауз, Маршан,Рессле, Любарш, Перици др.) до сих пор говорят о «приобретенных конституциях». Марциус, например, говорит о сифилитической конституции, при чем он имеет ввиду, что все строение организма, пораженного сифилисом, перетерпевает такое изменение, что весь он, как целое, получает своеобразные особенности, не существующие у здоровых. Организм сифилитика иначе реагирует на все возбуждения; как пример такой особенности Марциус приводит способность людей с сифилитической конституцией заболевать метасифилитическими формами нервных болезней (табес, прогрессивный паралич).
Марциус говорит, что даже и чисто экзогенные яды могут быть причиной создания особой конституции; например, можно говорить об «алкогольной конституции», которую, однако, не нужно смешивать с самим хроническим отравлением алкоголем. «Дело здесь идет не о явлениях хронического алкоголизма, а о том, что сопротивляемость алкоголиков по отношению к другим болезням уменьшается».
Реальная структура организма есть, несомненно, функция: 1) генотипических потенций (G), 2) окружающих условий (В) и 3) последнего вызывающего момента (Aufl sung) K=F (G. В. А).
Поэтому-то наиболее правильным является определение конституции, данное Рессле. Под конституцией он понимает «состояние организма и его частей, складывающееся из врожденных и приобретенных элементов и проявляющееся в том, как данный организм или часть его реагирует на раздражения окружающего мира», в какую внешнюю форму организует эти влияния организм, как он сберегает себя в борьбе за существование, как он размножается и в каком темпе идет вся его жизнь — прибавили бы мы от себя.
Так же определяет конституцию и Крауз: «это присущее индивидууму состояние, унаследованное или приобретенное, поддающееся морфологическому или функциональному анализу, возникающее как из проявления отдельных функций, так и из суммы телесных и душевных особенностей; состояние, определяющее тип деятельности и развития организма; состояние, которое характеризует индивидуума в смысле требований, которые к нему можно предъявлять в отношении его сопротивляемости, способности к возрождению и жизнеспособности».
Такое определение конституции является наиболее соответствующим современному состоянию наших знаний, наиболее соответствует и реальной возможности определения той или иной конституции, так как при наших еще очень недостаточных знаниях о наследственности невозможно в каждом отдельном случае решить, что относится к генотипическим потенциям, что к паратипическим вариациям этих потенций.
Сименс, принимая все это во внимание, предлагает соответственно с биолого-генетическим пониманием структуры организма выделять: конституции идиотипические (генотипические) т. е. те, которые связаны с наследственными потенциями; конституции паратипические — зависящие от внешних условий, и наконец, объединение всех вообще свойств, т. е. реальную личность со всеми особенностями ее структуры называть фенотипической конституцией.
Собственно с биологической точки зрения спора о том, включать ли в конституцию изменения от внешних влияний, «приобретенные свойства», или не включать, быть не может: все паратипические особенности в основе своей имеют генотип, ничего не появляется в организме из ничего, всякое его свойство есть результат изменений имеющихся у него генотипических особенностей под влиянием окружающей среды.
Фенотип, ведь, есть реальное выявление генотипа в данных окружающих условиях и паратипические его вариации именно и есть результат взаимодействия генотипа и окружающей среды. На каждую определенную ситуацию генотип реагирует определенным фенотипом. Генотип—по Иоганнсену — в своем определении должен включать в себя все возможности своего развития, конституциональная формула должна выражать все возможные реакции данной системы. Задача, собственно, должна состоять в том, чтобы изучить все вариации каждого генотипа при каждых условиях и в конце концов объединить ряд паратипических конституций в одной генотипической. Если говорят о «сифилитической конституции», то здесь разумеется своеобразное паратипическое изменение различных генотипических свойств при условии циркуляции сифилитического яда в организме. Во всяком случае, несомненно, что без генетического анализа правильного разрешения вопроса о конституциях мы получить никоим образом не сможем.
С другой стороны мнение Тандлера, что конституция является биологическим фатумом организма, нельзя понимать буквально.
При рассмотрении конституции человека надо иметь в виду весьма большую сложность человеческого организма и, как это вытекает из приведенных выше определений конституции, не забывать, что конституция имеет целый ряд отдельных сторон: морфологическую, физиологическую, биохимическую, эволютивную и т. д.
Для выделения генотипических элементов конституции в настоящее время пользуются законами наследственности (менделизм), и те наследственные соединения, которые передаются из поколения в поколение по законам Менделя, мы и называем генотипическими.
Это выделение генотипических элементов затрудняется, помимо широкого паратипического изменения свойств, еще тем, что многие кажущиеся едиными фенотипические проявления являются сложными генотипическими конструкциями, и поэтому, следуя Менделевским законам, в следующих поколениях расщепляются на составные части, нередко вовсе не похожие на прежние родительские свойства. Конечной задачей здесь является выделить все неизменяющиеся «прочные примитивные» генотипы, входящие в состав сложной конституции, и, определив их, составить таким образом «генетическую формулу» конституции.
Если принять сравнение человеческого организма с машиной, то под конституцией будут пониматься не только особенности материала, из которого построена машина (морфологич. особенности), не только тип устройства машины и вытекающие из этого динамические возможности (физиологич. особенности), но и то обстоятельство, что в самом же организме сосредоточена и регуляция темпа питающей машину двигательной системы (био-химич.
особенности) и что, кроме того, организм есть машина постоянно самоизменяющаяся, именно для регуляции использования этой силы, машина самообновляющаяся и растущая (эволютивные особенности).
Внутренняя структура организма не представляет из себя неподвижного сооружения; проблема конституции не может пониматься как проблема статическая, но как проблема выявления и развития заложенных в генотипе потенций и их изменений в зависимости от всех окружающих условий.
Однако, помимо конституциональных, идиотипических и паратипических изменений в организме имеются временные особенности его функционирования, вытекающие из определенного направления деятельности организма в данный момент особенности, не изменяющие ни структуры, ни динамического и эволютивного регулирования организма, ни его биолого-эволютивных путей. Животный организм, свободно перемещающийся в окружающей среде, приспособлен одновременно к разным условным установкам: временно могут усиленно работать без изменения общей конструкции то те, то другие части машины.
Содержание этой работы, выполняемое в пределах той же конституции, будут являться не паратипическими изменениями конституции, а временными условными, целевыми установками; и результаты этой установки — работой в данных меняющихся условиях.
Эта разница особенно ясна в области работы нервной системы. Все изменения, включая и стойкие изменения паратипического характера, в области того, что Павлов называет анализаторами и безусловными рефлексами, относятся к конституциональным изменениям; содержание же временных установок, протекающих без изменения структуры анализаторов, т.-е. изменения, которые Павлов относит к условным рефлексам, есть результат применения конституциональных механизмов к окружающей среде, (работа конституции), а не конституция.
Затем, говоря о конституции, мы никогда не должны забывать, что «конституция», «организм как целое», «личность» — идентичные понятия. Различая составные части конституции («частичные конституции», «примитивные факторы»), рассматривая ее особенности с разных точек зрения (анатомической, физиологической, зволютивной), мы должны помнить, что как целое она обладает иными свойствами, чем составляющие ее части в отдельности, что она едина.
Конституция может в потомстве расщепиться при известных условиях на ряд элементов, как Н2О—вода может расщепиться на Н и О, но Н20 имеет не те свойства, что Н и О в отдельности.
1)Мы здесь не будем касаться вопроса, какие внешние влияния изменяют генотип, вопроса о возникновении мутаций. Для нас лишь несомненно, что, соматической индукции не существует, не доказано до сих пор, несмотря на многие попытки, и существование параллельной индукции, хотя несомненно новые гены при известных условиях возникают. Эти условия, весьма редкие у человека, нам до сих пор не известны, хотя, стоя на материалистической точке зрения, их надо признать, конечно, материальными.
генотип | Изучайте науку в Scitable
In
в широком смысле термин «генотип» относится к генетической структуре организма;
другими словами, он описывает полный набор генов организма. В более
В узком смысле этот термин может использоваться для обозначения аллелей или вариантных форм
ген, переносимый организмом.
Люди — диплоидные организмы, т.
означает, что у них есть два аллеля в каждой генетической позиции или локусе с одним
аллель, унаследованный от каждого родителя. Каждая пара аллелей представляет генотип
определенного гена. Например, у растений душистого горошка ген окраски цветков
имеет два аллеля. Один аллель кодирует пурпурные цветы и представлен
заглавная буква F, тогда как вторая кодирует белые цветы и
обозначается строчной буквой f. Разнообразная популяция растений душистого горошка
следовательно, в этом локусе могут присутствовать три возможных генотипа: FF, Ff или ff.
Генотип каждого растения вносит свой вклад в его фенотип, который в данном случае является
внешний вид его цветков. Определенный генотип описывается как
гомозиготным, если он содержит два идентичных аллеля, и гетерозиготным, если два
аллели различаются. Процесс определения генотипа называется генотипированием.
Дальнейшее исследование
Концептуальные ссылки для дальнейшего изучения
тестовый крест | ген | аллель | доминирующий | рецессивный | геномика | Равновесие Харди-Вайнберга | поток генов | гаплотип | эволюция | пенетрантность | принцип разделения | принцип независимого ассортимента | дигибридное скрещивание | ДНК | генетический дрейф | геном | генная терапия | фенотип | мозаицизм | Уравнение Харди-Вайнберга | принцип разделения | Принципы наследования
Связанные понятия (23)
Генетика
Клеточная биология
Научная коммуникация
Планирование карьеры
Генотип – определение и примеры
Определение генотипа
Генотип организма – это химический состав его ДНК, который дает начало фенотипу или наблюдаемым признакам организма.
Генотип состоит из всех нуклеиновых кислот, присутствующих в молекуле ДНК, которые кодируют определенный признак. Внешний вид, или фенотип, является результатом взаимодействия белков, созданных ДНК. Современные методы анализа ДНК упростили определение того, какие сегменты ДНК отвечают за различные фенотипы.
Генотип имеет разные аллели или формы. Различные аллели образуются в результате мутаций ДНК и могут приводить к полезным или вредным изменениям. У бактерий ДНК существует в виде кольца, и присутствует только один аллель для каждого генотипа. Когда-нибудь какой-нибудь аллель мутирует в благоприятную сторону, организм будет больше размножаться, а генотип увеличится в популяции. У организмов, размножающихся половым путем, в каждом организме присутствуют два аллеля, которые могут иметь сложные взаимодействия друг с другом и другими генами. В этих аллелях могут происходить мутации, во время мейоза могут возникать новые комбинации, и может быть создано бесконечное количество разнообразия.
Эти сочетания генотипов порождают огромное разнообразие жизни на Земле.
Примеры генотипа
Цвет глаз
Хотя конкретный генотип состоит из множества нуклеиновых кислот, ученые обычно обозначают генотипы одной буквой или двумя буквами в случае организмов, размножающихся половым путем, которые получают один аллель от каждого родителя. Например, признак цвета глаз может быть представлен буквой «Е». Разновидности или аллели этого признака, являющиеся доминантными, будут обозначаться заглавными буквами. Следовательно, «Е» будет представлять карие глаза. Признаки, которые являются рецессивными, записываются строчными буквами. Аллель голубых глаз является рецессивным по отношению к аллелю карих глаз, поэтому мы можем назвать его «е».
У пары родителей карие глаза. Наличие карих глаз говорит нам только об их фенотипе, а не об их генотипе. Родителями могут быть «Ee», «EE» или может быть и то, и другое. Единственный аллель «Е» в генотипе приведет к кареглазому фенотипу, даже если родитель также несет рецессивный аллель «е».
Родители зачинают ребенка. У ребенка голубые глаза. Это говорит нам о том, что ребенок является гомозиготным рецессивным, или «ее», потому что только два рецессивных аллеля могут производить голубые глаза. Это также многое говорит нам о родителях. Ребенок, имеющий два аллеля «е», получил по одному от каждого родителя. Таким образом, у каждого родителя есть один аллель «е» при наличии кареглазого фенотипа. Это показывает нам, что родители имеют гетерозиготный генотип «Ee». Если бы у одного из родителей был гомозиготный доминантный «EE», ребенок получил бы по крайней мере один доминантный аллель «E», что дало бы ему карие глаза.
Муковисцидоз
Долгое время было неизвестно, почему у некоторых детей в дыхательных путях образуется густая слизь, вызывающая одышку и хрипы. У детей было множество других симптомов, таких как неспособность эффективно переваривать пищу, газы и потеря веса. До недавних достижений в области медицины и генетики многие дети умирали в очень раннем возрасте.
После многих лет исследований было установлено, что кистозный фиброз вызывается дефектом гена, который производит солевые каналы через клеточные мембраны. Эти соли или ионные каналы используются для поддержания уровня pH в различных клетках, удаления отходов и удаления питательных веществ из кишечника.
Генотип больных муковисцидозом гомозиготный рецессивный. Другими словами, они несут две копии нефункционирующего аллеля гена, создающего специфические ионные каналы. Некоторые люди, известные как «носители», могут иметь функционирующий нормальный фенотип, имея при этом гетерозиготный генотип. Это означает, что носитель может передать нефункционирующий аллель своему ребенку. По незнанию два носителя могут как передать нефункционирующий аллель, так и ребенок с нефункционирующим гомозиготным рецессивным генотипом. Однако, если один или оба родителя-носителя передадут свой хороший аллель, у ребенка не будет симптомов муковисцидоза. Если ребенок получит один функционирующий и один нефункционирующий аллель, он также будет носителем.
Ребенок не будет носителем, если получит два функциональных аллеля.
Однако у родителей, которые оба являются носителями, соотношение генотипов потомства будет установлено на уровне 1 нормальный: 2 носителя: 1 генотип муковисцидоза. Это генотипическое соотношение может быть подсчитано в квадрате Пеннета. Поместите гетерозиготных родителей по сторонам квадрата, разделив их отдельные аллели (Аа и Аа ниже). Затем просто заполните поля двумя аллелями, которые получит каждый потенциальный ребенок. Подсчитав, можно быстро увидеть, что соотношение генотипов составляет 1AA:2Aa:1aa. В этом случае фенотипическое соотношение будет 3 нормальных: 1 муковисцидоз.
- Доминантный – Обладает способностью маскировать эффекты рецессивного аллеля.
- Рецессивный – Аллель, проявляющий фенотипические эффекты только в присутствии другого рецессивного аллеля.
- Гетерозигота – Генотип, содержащий два типа аллелей.
- Гомозиготный – Генотип, содержащий один тип аллеля.
Викторина
1. Два ежа с генотипами «АА» и «Аа» производят большое потомство. Каково предполагаемое соотношение генотипов потомства?
A. 1AA: 2AA: 1AA
B. 2AA: 2AA
C. 3AA: 1AA
Ответ на вопрос № 1
B . Чтобы рассчитать соотношение генотипов потомства, сначала сделайте квадрат Пеннета. Обозначьте стороны аллелями родителей и заполните квадраты потенциальных потомков. Сложите одинаковые квадраты вместе и сравните с другими типами квадратов. Помните, что соотношение генотипов — это фактическое соотношение генотипов, присутствующих в квадрате Пеннета. Фенотипическое соотношение — это соотношение наблюдаемых фенотипов, которое может отличаться от генотипического соотношения из-за взаимодействия между аллелями.
2.
Поздравляем, вы безумно любите и хотите иметь детей. Перво-наперво, вы идете к своему местному генетику и выясняете, что вы и ваша жена оба являетесь носителями муковисцидоза. Каковы шансы, что у вас родится ребенок с муковисцидозом?
A. 100%
B. 50%
C. 25%
Ответ на вопрос № 2
C верно. Процентная вероятность зачатия ребенка с муковисцидозом от двух родителей-носителей равна проценту общего соотношения генотипов, на который приходится определенный генотип. В этом случае только 1 из 4 возможных причин приведет к муковисцидозу. Если только один родитель является носителем, шансы рождения ребенка с муковисцидозом снижаются почти до нуля, поскольку никакая комбинация не может привести к гомозиготному рецессивному генотипу (всегда существует небольшая вероятность спонтанной мутации, хотя и маловероятная).
3. Альбинизм – еще один признак, обусловленный гомозиготным рецессивным генотипом.
Альбинизм — это неспособность производить меланин, пигмент, который окрашивает наши волосы, кожу и глаза. Многие животные используют меланин, и многие животные могут страдать альбинизмом. Однако для получения фенотипа альбинизма необходимы два рецессивных нефункционирующих аллеля. В диких популяциях альбинизм наблюдается в относительно небольших количествах, что является следствием направленного против него естественного отбора и его рецессивной природы. Почему же тогда у нас есть целые популяции лабораторных крыс, полностью альбиносы, то есть вся популяция содержит рецессивные аллели?
A. Ученый выпустил небелых крыс на волю.
B. Эти крысы были генетически модифицированы, чтобы быть белыми.
C. Использовались только белые крысы, поэтому в генофонд добавлялись только белые аллели.
Ответ на вопрос №3
C верно. В случае с лабораторными крысами ученые хотели получить животных, идентичных практически во всех отношениях, чтобы повысить воспроизводимость научных экспериментов.