Понятие генотип и фенотип.
Генотип – совокупность наследственных признаков и свойств, полученных особью от родителей. А также новых свойств, появившихся в результате мутаций генов, которых не было у родителей. Генотип складывается при взаимодействии двух геномов (яйцеклетки и сперматозоида) и представляет собой наследственную программу развития, являясь целостной системой, а не простой суммой отдельных генов. Целостность генотипа – результат эволюционного развития, в ходе которого все гены находились в тесном взаимодействии друг с другом и способствовали сохранению вида, действуя в пользу стабилизирующего отбора. Так, генотип человека определяет (детерминирует) рождение ребенка, у зайца – беляка потомство будет представлено зайчатами, из семян подсолнечника вырастет только подсолнечник.
Генотип – это не просто сумма
генов. Возможность и форма проявления
гена зависят от условий среды.
Фенотип – совокупность всех признаков и свойств организма, сложившихся в процессе индивидуального развития генотипа. Сюда относятся не только внешние признаки (цвет кожи, волос, форма уха или нома, окраска цветков), но и внутренние: анатомические (строение тела и взаимное расположение органов), физиологические (форма и размеры клеток, строение тканей и органов), биохимические (структура белка, активность фермента, концентрация гормонов в крови). Каждая особь имеет свои особенности внешнего вида, внутреннего строения, характера обмена веществ, функционирования органов, т.е. свой фенотип, который сформировался в определенных условиях среды.
Понятия генотип и фенотип –
очень важные в генетике.
Известно, что генотип отражается в фенотипе, а фенотип наиболее полно проявляется в определенных условиях среды.
Норма реакции— способность генотипа формировать в онтогенезе, в зависимости от условий среды, разные фенотипы.
Термин введён в 1909 В. Иогансеном.
Она характеризует долю участия среды
в реализации признака. Чем шире норма
реакции, тем больше влияние среды и тем
меньше влияние генотипа в онтогенезе.
Один и тот же ген в разных условиях
среды может реализоваться в несколько
проявлений признака (фенов). В каждом
конкретном онтогенезе из спектра
проявлений признака реализуется только
один. Аналогично один и тот же генотип
в разных условиях среды может реализоваться
в целый спектр потенциально возможных
фенотипов, но в каждом конкретном
онтогенезе реализуется только один
фенотип.
Под наследственной нормой реакции понимают максимально возможную ширину этого спектра: чем он шире, тем шире норма реакции.
Фенотипическое значение любого количественного признака определяется, с одной стороны, его генотипическим значением, с другой стороны — влиянием среды.
Широкая норма реакции: большие изменения признаков, например, надоев молока у коров, коз, массы животных.
Узкая норма реакции – небольшие изменения признаков, например, жирности молока, окраски шерсти.
Фактически норма реакции — спектр возможных уровней экспрессии генов, из которого выбирается уровень экспрессии, наиболее подходящий для данных условий окружающей среды.
Генотип и фенотип
Здравствуйте, уважаемые читатели блога репетитора биологии по Скайпу biorepet-ufa.
ru.
Вот такая получается «петрушка», если не сказать хуже. Очередной раз сталкиваюсь с тем, что основополагающие понятия генетики в учебниках преподносятся так, что разобраться в них бывает трудно.
Эту статью меня так и подмывало назвать сначала «Фенотип и генотип». Понятно, что фенотип вторичен от генотипа. Но если сам термин «генотип» учащиеся чаще всего могут истолковать правильно, то относительно понятия «фенотипа», как выясняется, нет четкого представления.
Да откуда же ему быть «четкому», если определения фенотипа в учебной литературе носят такой расплывчатый характер.
«Фенотип — совокупность всех внешних признаков организма, определяемых генотипом и условиями окружающей среды». Или «Фенотип — совокупность всех внешних и внутренних признаков и свойств организма, зависящих от генотипа и условий внешней среды».
А если действительно и «внешних», и «внутренних», а это на самом деле так, то в чем тогда отличие фенотипа от генотипа?
Всё же придется начинать не с «хвоста», а с «головы».
Уверен, пройдет пара минут и вы, несколько уточнив для себя, что такое «генотип организма», сможете получить более четкое представление и о «фенотипе».
Часто термины «признак» и «ген» мы используем как синонимы
Говорят, «генотип — совокупность всех признаков организма». И вот тут то важно понять самое главное — именно к определению генотипа такое определение вносит дополнительную путаницу. Да, действительно, информация о любом признаке закодирована в каком-либо гене (или совокупности генов) организма.
Но всех генов очень много, весь генотип организма огромен, а в течение жизни данной особи или отдельной клетки реализуется (то есть служит образованию каких-либо определенных признаков) лишь незначительная часть генотипа.
Поэтому правильным будет запомнить, что «генотип — совокупность всех генов организма». А уж какие из этих генов реализуются в течение жизни организма в его фенотипе , то есть послужат образованию каких-либо признаков — это зависит как от взаимодействия множества этих генов, так и от конкретных условий окружающей среды.
Таким образом, если правильно понимать, что собой представляет генотип, то не остается и лазейки для путаницы в терминах, обозначающих, что такое «генотип», а что такое «фенотип».
Понятно, что «фенотип — это совокупность всех реализовавшихся в течение жизни организма генов, послуживших образованию конкретных признаков данного организма в определенных условиях среды».
Поэтому на протяжении жизни организма, под действием меняющихся условий среды, фенотип может изменяться, хотя он и базируется на том же самом неизменном генотипе. А в каких границах может меняться фенотип?
Норма реакцииЭти границы для фенотипа четко очерчены генотипом и носят название «нормы реакции». В фенотипе ведь не может проявиться ничего того, чего бы не было уже «записано» ранее в генотипе.
Чтобы лучше понять, что вкладывается в понятие «нормы реакции», разберем на конкретных примерах возможного проявления «широкой» или «узкой» нормы реакции.
Вес (масса) коровы и удойность коровы, какой признак имеет более широкую, а какой более узкую норму реакции?
Понятно, что вес взрослой коровы определенной породы как ее хорошо ни корми не может превысить, к примеру, 900 кг, а при плохом содержании — не может быть меньше 600 кг.
А удойность? При оптимальном содержании и кормлении удойность может меняться от каких-то максимально возможных для данной породы величин, она может упасть до 0, при неблагоприятных условиях содержания. Значит масса коровы имеет довольно узкую норму реакции, а удойность — очень широкую.
Пример с картофелем. Любому очевидно, что «вершки» имеют довольно узкую норму реакции, а масса клубней — очень широкую.
Думаю, теперь всё «устаканилось». Генотип — множество всех генов организма, это весь его потенциал на что он может быть способен в жизни. А фенотип — лишь проявление небольшой части этого потенциала, реализация лишь части генов организма в ряд конкретных признаков в течение его жизни.
Наглядным примером реализации в течение жизни организма части его генотипа в фенотип, являются однояйцевые близнецы. Имея абсолютно одинаковый генотип, в первые годы жизни они почти неотличимы друг от друга фенотипически. Но взрослея, имея сначала незначительные отличия в поведении, в каких-то привязанностях, отдавая предпочтение тому или иному роду деятельности, эти близнецы становятся довольно отличимыми и фенотипически: по выражению лица, строению тела.
В конце этой заметки, я бы хотел вот на что ещё обратить ваше внимание. Слово генотип для изучающих основы генетики имеет как бы два смысла. Выше мы разобрали значение «генотипа» в широком его понимании.
Но для уяснения законов генетики, при решении генетических задач, под словом генотип подразумевают лишь сочетание каких-то конкретных отдельных аллелей одной (моногибридное скрещивание) или двух (дигибридное скрещивание) пар определенных генов, контролирующих проявление конкретного одного или двух признаков.
То есть, и фенотип то у нас при этом какой-то усеченный, говорим «фенотип организма», а сами изучили механизм наследования лишь одного, двух его признаков. В широком же смысле термин «фенотип» относится к любым морфологическим, биохимическим, физиологическим и поведенческим характеристикам организмов.
P.S. В связи с характеристиками понятий «генотип» и «фенотип», уместным было бы здесь разобрать вопрос о наследственной и ненаследственной формах изменчивости организмов. Ну да ладно, об этом как раз и поговорим в следующей статье.
******************************************************************
У меня на блоге вы можете приобрести ответы на все тесты ОБЗ ФИПИ за все годы проведения экзаменов по ЕГЭ и ОГЭ (ГИА).
От генотипа к фенотипу: системная биология встречается с естественной изменчивостью
- Список журналов
- Рукописи авторов HHS
- PMC2727942
Наука.
Авторская рукопись; доступно в PMC 2009 17 августа.
Опубликовано в окончательной редакции как:
Наука. 25 апреля 2008 г .; 320 (5875): 495–497.
doi: 10.1126/science.1153716
PMCID: PMC2727942
NIHMSID: NIHMS136650
PMID: 18436781
1,
Author information Copyright and License information Disclaimer
С секвенированием генома было связано обещание, что мы скоро узнаем, что делают гены, особенно гены, связанные с человеческими болезнями и гены, важные для сельского хозяйства. Теперь у нас есть полная геномная последовательность человека, шимпанзе, мыши, курицы, собаки, червя, мухи, риса и кресс-салата, а также геномы многих других видов, и все же у нас все еще много проблем с определением что делают гены. Сопоставление генов с их функциями называется «проблемой генотип-фенотип», где фенотип — это то, что изменяется в организме при изменении функции гена.
Достигнут значительный прогресс в определении функции генов. Изучение эффектов модификации отдельных генов в модельных организмах, таких как Drosophila , Caenorhabditis
и Arabidopsis , позволило связать несколько тысяч генов с фенотипами. Благодаря сходству кодируемых белковых последовательностей нам также удалось определить общую функцию многих генов, классифицируя их как ферменты, рецепторы, транскрипционные факторы и так далее. Другой информативный подход заключался в сравнении генов, происходящих от одного и того же предка, у многих разных организмов. У бактерий этот сравнительный геномный подход был использован для картирования генов, общих для организмов со схожими фенотипами, что привело к присвоению предполагаемой функции этим генам (1). И тем не менее мы до сих пор не знаем функции большого числа генов ни у растений, ни у животных, и мы до сих пор не можем с какой-либо точностью предсказать, каков будет эффект от изменения активности неохарактеризованного гена, даже если он был назначен к функциональному классу.
(Действительно, естественный отбор может воздействовать на эффекты, которые слишком малозаметны, чтобы их можно было идентифицировать с помощью экспериментальных манипуляций; следовательно, может оказаться невозможным определить функцию некоторых генов). скорее всего будут задействованы. Проблема усложняется тем фактом, что большинство фенотипов, представляющих медицинский или сельскохозяйственный интерес, являются «сложными», что означает, что более чем один ген, помимо факторов окружающей среды, способствует выражению фенотипа. Не то, чтобы признаки одного гена обязательно были неинтересны для медицины или сельского хозяйства, но генетикам было легче их расшифровать. Теперь у нас остались мультигенные признаки, которые труднее проработать. Трудность сопоставления генотипа с фенотипом может быть связана с несколькими причинами, включая неадекватное описание фенотипов, слишком мало данных о генотипах и лежащую в основе сложность сетей, регулирующих клеточные функции. Недавние технические достижения в получении полногеномных данных обещают улучшения в генотипировании и фенотипировании.
Что обычно отсутствовало, так это контекст, в который можно поместить эти проценты, связанные с QTL.
Что означает на клеточном или молекулярном уровне, что конкретный аллельный полиморфизм оказывает большое или малое влияние на признак? Именно здесь вступает в игру сложность лежащих в основе сотовых сетей. До недавнего времени большинство молекулярных процессов, происходящих внутри клеток, описывались линейными путями. Сигнал, полученный клеткой, будет передаваться посредством линейной серии молекулярных взаимодействий, что в конечном итоге приведет к ответу, например изменению экспрессии генов. Область системной биологии расширяет эту точку зрения, заменяя линейные пути взаимосвязанными сетями. Эти сети часто выглядят как «звездообразные» конфигурации маршрутов авиакомпаний. При рассмотрении с точки зрения сети, в которой есть предпочтительные и альтернативные маршруты, величины, связанные с локусами количественных признаков, приобретают новое значение. Из-за узловой организации основных авиамаршрутов снежная буря в Чикаго может привести к нарушению 35% трансконтинентального воздушного движения, тогда как метель в Де-Мойне может вызвать изменение только на 2%.
Эта аналогия иллюстрирует еще один способ, которым системная биология меняет наши представления о биологических процессах. Относительная важность различных городов зависит от динамики трансконтинентальных воздушных перевозок, а не от размера или местоположения городов. Город, который является центральным для сети одной авиакомпании, часто является периферийным для сети другой авиакомпании. Хотя динамика метаболических сетей изучалась в течение некоторого времени, только недавно динамика сигнальных и транскрипционных сетей стала предметом тщательного изучения. Для изучения динамики системы необходимо воздействовать на нее, а затем наблюдать, как она реагирует на возмущение. Один из способов возмущения биологической системы — изменение воспринимаемых ею внешних раздражителей. Культуре бактерий можно дать новый источник углерода или растение можно перевести из темных условий в световые. В качестве альтернативы можно изменить геном и наблюдать за эффектами. В традиционной генетике основной целью является выявление активности отдельных генов и оценка воздействия на организм.
Открыть в отдельном окне
Способы, которыми гипотетическая сеть может управлять формой и цветом цветков среди видов Mimulus . Широко распространенный вид M.
guttatus ( A ) имеет крупные желтые цветки. Напротив, цветки M. laciniatus ( B ) обычно на 75% меньше, чем у M. guttatus . Другие виды демонстрируют повышенную экспрессию красных антоциановых пигментов ( C ), как у этого гибрида между подвидами М. лютеус . Изменения в различных точках сети (представленные разной шириной соединений [стрелки] между узлами сети [кружки]) могут быть ответственны за это естественное изменение. [Фотографии J. Modliszewski]
В теории это звучит великолепно, но есть вопросы, с которыми нужно считаться, прежде чем мы сможем применить идеи системной биологии к естественной изменчивости и наоборот. В беспородных популяциях, таких как люди или многие дикие растения, на дисперсию, приписываемую каждому полиморфному локусу, влияют два фактора: частота появления аллеля в популяции и влияние аллеля на особь. Кроме того, генетические локусы, которые вносят вклад в изменение данного фенотипического признака, могут варьироваться от одной популяции к другой; следовательно, количественный генетический анализ всегда специфичен для данной эталонной популяции.
Наконец, когда эксперименты имеют ограниченную статистическую мощность для обнаружения QTL, локусы, которые достигают статистической значимости, будут варьироваться от одного эксперимента к другому на случайной основе. В конечном счете, однако, идентификация и анализ локусов, которые взаимодействуют, чтобы вызвать естественную изменчивость, позволит нам лучше понять, как сети вызывают фенотипы.
Технологии уже существуют или видны на горизонте, которые, вероятно, сделают естественные вариации доступными для подходов системной биологии. Методы секвенирования ДНК стали намного быстрее и дешевле. Миллиард оснований ДНК (около трети генома человека) теперь можно секвенировать менее чем за 10 000 долларов и за считанные дни. Цель диагностики человека — добраться до генома за 1000 долларов, и кажется, что это достижимо в течение 5 лет. Для изучения естественной изменчивости недорогое и быстрое секвенирование ДНК означает, что вскоре мы сможем получить полную информацию о последовательности для всех генотипов в популяции.
Надеюсь, это не означает, что нам нужно секвенировать каждого человека в популяции; скорее, будут разработаны методы выборки для определения степени изменчивости внутри популяции, а затем можно будет полностью секвенировать информативные геномы.
Другим важным преобразованием является использование множества технологий для повышения точности и широты фенотипирования. Несколько исследований показали ценность точного фенотипирования в анализе QTL. Например, для выявления генов, связанных с астмой, исследователям требовались весьма конкретные диагностические рекомендации, а не более общие (3). Технологии, которые начинают применяться к естественной изменчивости, включают мелкомасштабную микроскопическую и макроскопическую визуализацию в реальном времени (4), а также полногеномное профилирование РНК, белков и метаболитов. Вместе эти технологии, вероятно, дадут новое определение тому, что мы называем фенотипом. В прошлом фенотип, как правило, был одномерным свойством: высота растения гороха, цвет глаз плодовой мушки или уровень глюкозы у человека.
В будущем фенотип станет «многомерной» единицей: комбинацией морфологических, транскрипционных, белковых и метаболических показаний, связанных с определенной комбинацией аллелей.
Как сетевые модели взаимоотношений генотип-фенотип соотносятся с количественными генетическими моделями изменчивости признаков? Несколько групп начали объединять известную информацию о метаболических и регуляторных сетях с данными экспрессии всего генома с целью предсказания фенотипов организмов (5–7). Эти математические модели количественно определяют причинно-следственную связь между генами, продуктами генов и фенотипами, и они могут моделировать причинные влияния генов, которые являются либо мономорфными, либо полиморфными. Напротив, традиционные количественные генетические модели имеют дело только с сегрегацией генетической изменчивости, и поэтому причинные эффекты мономорфных локусов невидимы для количественного генетического анализа. Существует большой потенциал для синтеза сетевого и количественного генетического моделирования для включения сетевых топологий и данных экспрессии всего генома.
Может ли информация из генетических сетей предсказать, какие гены способствуют сложной изменчивости признаков? Хотя доступная информация о генах, лежащих в основе QTL, ограничена, в нескольких исследованиях изучался родственный вопрос: факторы, влияющие на скорость эволюции белков среди видов. Лучшим единственным предиктором скорости изменения аминокислот в белках является уровень экспрессии белка (8), при этом гены с высокой экспрессией эволюционируют медленнее. Несколько исследований показывают, что гены на периферии сети с большей вероятностью способствуют заболеванию или проявляют модели быстрой или адаптивной эволюции (9).-13), предполагая, что периферические белки могут с большей вероятностью влиять на изменчивость сложных признаков. Однако не все исследования подтверждают этот вывод (14), и эта тенденция существенно различается.
Теперь мы можем вернуться к аналогии со ступицей естественной изменчивости сетей. Естественные нокауты узловых белков часто будут летальными, тогда как небольшие изменения в функции узловых белков могут оказывать плейотропное действие на многие признаки.
Если провести аналогию с авиакомпанией, то кратковременные грозы в Чикаго по-другому влияют на воздушное движение, чем снежная буря, полностью закрывающая аэропорт. Точно так же слабо вредные аллели могут с низкой частотой сегрегировать в популяциях и способствовать заболеванию и депрессии инбридинга (15). Напротив, генетические сети могут допускать существенные мутации в периферических белках, поэтому естественные аллельные серии этих генов могут охватывать широкий диапазон: от небольших до значительных эффектов на фенотипы. Достижения в технологии фенотипирования будут все больше и больше позволять насыщающим экранам QTL идентифицировать естественные аллельные серии, которые влияют на функцию сети и которые модулируют нормальный диапазон сетевых функций, которые мы стремимся понять в области здоровья человека и сельскохозяйственного производства.
Анализ естественной изменчивости имеет большой потенциал для анализа генетических сетей, контролирующих важные биологические процессы.
Подходы QTL начинаются с функциональных полиморфизмов, влияющих на сложные признаки, которые можно идентифицировать и манипулировать с помощью высокопроизводительных методов. Поскольку эти QTL сегрегируют в существующих популяциях, многие из них могут быть экологически выгодными по своей природе. Селекционеры как растений, так и животных давно обнаружили, что скрещивание особей с благоприятными признаками иногда приводит к гораздо большему улучшению, чем предполагалось (сила гибрида), но часто дает противоположный эффект: потомство не так приспособлено, как любой из родителей. Этот последний результат был приписан эпистазу, который традиционно интерпретировался как эффект генов в пути, в котором модификация одного гена подавляет любой эффект модификации второго гена. Теперь ясно, что эпистатические взаимодействия между локусами играют центральную роль в изменчивости сложных признаков (16, 17) и действительно могут возникать в результате широкого спектра сетевых архитектур с механизмами обратной связи или без них (18).
Как и в случае с индуцированными мутациями, эпистатические взаимодействия с участием природных вариантов могут пролить свет на функцию биологических сетей (19).). Однако одним из недостатков использования естественной генетической изменчивости является то, что мы ограничены вариантами, которые являются полиморфными в изучаемых популяциях. По мере развития высокопроизводительных технологий будущие насыщенные исследования QTL естественных популяций могут выявить большинство способов изменения сетевых функций.
Хотя основное внимание естественной изменчивости уделялось человеческим болезням, модельные системы растений, вероятно, будут играть важную роль в будущем синтезе системной биологии и количественной генетики (). В отличие от людей и большинства других млекопитающих, многие растения поддаются экспериментальному изучению и позволяют легко контролировать и количественно оценивать влияние окружающей среды. Растения поддаются количественному фенотипированию и разделению сложных фенотипов на их физиологические компоненты, которые, как правило, более устойчивы к экспериментальным манипуляциям, поскольку их физиология может выдерживать больше вариаций, чем у животных.
Доступные естественные вариации могут быть дополнены прямым скрещиванием, рекомбинантными инбредными линиями, ассоциативными панелями и полностью секвенированными генотипами, которые обеспечивают полногеномный каталог полиморфных аллелей.
Открыть в отдельном окне
Подходы системной биологии могут быть применены к естественной изменчивости диких родственников Arabidopsis , таких как эта популяция Boechera на континентальном водоразделе в Монтане (США).
Между методами системной биологии и ресурсами, присущими естественной изменчивости, мы ожидаем увидеть понимание сетей, которые контролируют такие биологические процессы, как рост и развитие. Из этого должен выйти значительный прогресс в сопоставлении генотипов с фенотипами. Однако многое еще предстоит сделать. Современные методы редко обеспечивают полногеномный анализ на уровне отдельных типов клеток или тканей, тем самым размывая или даже теряя важную информацию. Это особенно верно, когда фенотипы, чувствительные к развитию, анализируются с помощью полногеномных методов, таких как микрочипы.
Гены, которые высоко экспрессируются в нескольких типах клеток, не обнаруживаются, когда отправной точкой для этих анализов является весь орган или организм. Тем не менее, интеграция системной биологии с количественными генетическими исследованиями естественной изменчивости может, по крайней мере, частично выполнить обещание геномики дать нам знать, что делают гены.
1. Слоним Н., Элементо О., Тавазои С. Мол. Сист. биол. 2006;2 [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
2. Friedman A, Perrimon N. Cell. 2007; 128:225. [PubMed] [Google Scholar]
3. Van Eerdewegh P, et al. Природа. 2002; 418:426. [PubMed] [Google Scholar]
4. Megason SG, Fraser SE. Клетка. 2007; 130:784. [PubMed] [Google Scholar]
5. Welch SM, Dong ZS, Roe JL, Das S. Aust. Дж. Агрик. Рез. 2005; 56:919. [Google Scholar]
6. Jonsson H, et al. Биоинформатика. 2005;21:i232. [PubMed] [Академия Google]
7. Зибертс С.К., Шадт Э.Е. Мамм. Геном. 2007; 18:389. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
8.
Драммонд Д.А., Блум Д.Д., Адами С., Уилке К.О., Арнольд Ф.Х. проц. Натл. акад. науч. США 2005; 102:14338. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
9. Виткуп Д., Харченко П., Вагнер А. Genome Biol. 2006;7:R39. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
10. Kim PM, Lu LJ, Xia Y, Gerstein MB. Наука. 2006; 314:1938. [PubMed] [Академия Google]
11. Макино Т., Годжобори Т. Мол. биол. Эвол. 2006; 23:784. [PubMed] [Google Scholar]
12. Kim PM, Korbel JO, Gerstein MB. проц. Натл. акад. науч. США 2007; 104:20274. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
13. Goh K-I, et al. проц. Натл. акад. науч. США 2007; 104:8685. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
14. Batada NN, Hurst LD, Tyers M. PLoS Comput. биол. 2006;2:e88. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
15. Mitchell-Olds T, Willis JH, Goldstein DB. Нац. Преподобный Жене. 2007; 8:845. [PubMed] [Академия Google]
16. Кройманн Дж., Митчелл-Олдс Т.
Природа. 2005; 435:95. [PubMed] [Google Scholar]
17. Kusterer B, et al. Генетика. 2007; 177:1839. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
18. Гьювсланд А.Б., Хейс Б.Дж., Омхольт С.В., Карлборг Ö. Генетика. 2007; 175:411. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
19. Дворкин И., Палссон А., Бердсолл К., Гибсон Г. Карр. биол. 2003; 13:1888. [PubMed] [Google Scholar]
20.
Мы благодарим А. Хартеминка, Г. Рэя, М. Нура, П. Магвейн, Дж. Уиллиса и сотрудников лабораторий Бенфи и Митчелл-Олдс за вдумчивые комментарии к рукописи, а также Дж. Модлишевски и Дж. Уиллиса за изображения Мимулус цветков. Работа в лаборатории Митчелла-Олдса над естественной изменчивостью финансируется за счет гранта Национального научного фонда. Работа в лаборатории Бенфи по системной биологии финансируется за счет грантов Национального института здравоохранения, Национального научного фонда и Агентства перспективных исследовательских проектов Министерства обороны США.
Связь между генотипом и фенотипом — Science Learning Hub
Добавить в коллекцию
Какую роль играют гены в развитии? Как ваш генотип влияет на ваш фенотип? Или, точнее, как гены работают вместе, чтобы произвести РНК, которая кодирует белки, из которых состоят ваши клетки, ткани и органы, что приводит к вашему фенотипу (физическому выражению ваших генов)?
Этот вопрос интересует профессора Питера Дирдена, директора отдела генетики Отаго, который считает его одним из самых важных вопросов в биологии.
Фенотип и генотип
Генотип организма определяется как сумма всех его генов. Фенотип организма — это наблюдаемые физические или биохимические характеристики организма, определяемые как генетическими особенностями, так и влиянием окружающей среды.
Проект «Геном человека» повысил значимость исследований генома – к настоящему времени секвенированы геномы более 1000 организмов.
Это дало много информации о генах и геномах и позволило исследовать связь между генотипом и фенотипом.
Исследователи обнаружили, что между геномами разных организмов больше сходства, чем различий, и что многие фенотипические различия между организмами обусловлены различиями в том, как их гены включаются и выключаются, а не тем, какие гены у них есть .
Использование моделей насекомых
Эволюция и развитие являются особыми темами исследований, проводимых Питером и его коллегами. Текущая работа сосредоточена на изучении того, как процессы, происходящие во время развития организма, меняются в эволюционных масштабах времени, чтобы дать разные формы одного и того же организма. Одним из ключевых аспектов этого исследования является изучение того, как генотип организма приводит к определенному фенотипу.
Для проведения этого исследования Питер и его коллеги работают с рядом модельных организмов, включая медоносных пчел ( Apis mellifera ) и плодовых мушек ( Drosophila melanogaster ).
Природа науки
Животные и клеточные модели часто необходимы для изучения сложности человеческого развития и генетики. Биологические пути между моделями животных и людьми не идентичны, но открытия, сделанные с использованием модельного организма, часто позволяют ученым лучше понять развитие человека и болезни. Конкретное направление научного исследования будет информировать модель животного, которую выберет ученый.
Включение и выключение генов
Подход Питера к пониманию роли генов в процессе развития включает в себя включение и выключение генов, чтобы увидеть, как это влияет на фенотип. Тем не менее, этот тип исследования очень сложен!
В 20 -м -м веке D. melanogaster был популярной моделью насекомых для генетических исследовательских проектов. Включение или выключение гена у плодовой мушки — это хорошо отработанный метод, который позволяет ученым определить роль гена в развитии организма. Когда ген отключается химическими или физическими средствами, продукт его гена (белок) не производится, и можно увидеть влияние отсутствия этого белка на развитие.
Однако включить или выключить ген в эмбрионе пчелы сложнее.
Недавняя работа Питера была сосредоточена на разработке лабораторных методов отключения генов у медоносных пчел. Модифицируя технику, называемую РНК-интерференцией, они открыли способ отключения генов у эмбриона медоносной пчелы. Теперь они могут перейти к новому этапу исследований, где они могут манипулировать отдельными генами и смотреть, что происходит. Это позволит им сравнить роли, которые разные гены играют в развитии плодовой мушки по сравнению с медоносной пчелой.
Тот же ген, другой результат
Питер и его коллеги обнаружили, что D. melanogaster и A. mellifera имеют почти одинаковые гены, но во многих случаях их работа совершенно различна. Например, у обоих видов есть ген, называемый каудальным. У D. melanogaster он включает ген, называемый гигантским, а у A. mellifera он выключает гигантский. Его роль эволюционировала от включения гена до выключения гена.