Вирус гепатита С, определение РНК, генотипирование, (HCV-RNA, genotyping) в плазме крови
Подтверждаю Подробнее
- ИНВИТРО
- Анализы
- Диагностика…
- Вирусные инфекции
- Вирусные гепатиты
- Гепатит C
- Вирус гепатита С,.
- Программа обследования для офисных сотрудников
- Обследование домашнего персонала
- Оценка риска развития заболеваний сердечно-сосудистой системы
- Диагностика антифосфолипидного синдрома (АФС)
- COVID-19
- Оценка функции печени
- Диагностика состояния почек и мочеполовой системы
- Диагностика состояния желудочно-кишечного тракта
- Диагностика заболеваний соединительной ткани
- Диагностика сахарного диабета
- Диагностика анемий
- Онкология
- Диагностика и контроль терапии остеопороза
- Биохимия крови
- Диагностика состояния щитовидной железы
- Госпитальные профили
- Здоров ты – здорова страна
- Гинекология, репродукция
- Здоровый ребёнок: для детей от 0 до 14 лет
- Инфекции, передаваемые половым путём (ИППП)
- Проблемы веса
- VIP-обследования
- Болезни органов дыхания
- Аллергия
- Определение запасов микроэлементов в организме
- Красота
- Витамины
- Диеты
- Лабораторные исследования перед диетой
- Спортивные профили
- Гормональные исследования для мужчин
- Депрессия
- Лабораторные исследования для получения медицинских справок
- Биохимические исследования
- Глюкоза и метаболиты углеводного обмена
- Белки и аминокислоты
- Желчные пигменты и кислоты
- Липиды
- Ферменты
- Маркеры функции почек
- Неорганические вещества/электролиты:
- Витамины
- Белки, участвующие в обмене железа
- Кардиоспецифичные белки
- Маркёры воспаления
- Маркёры метаболизма костной ткани и остеопороза
- Определение лекарственных препаратов и психоактивных веществ
- Биогенные амины
- Специфические белки
- Гормональные исследования
- Лабораторная оценка гипофизарно-надпочечниковой системы
- Лабораторная оценка соматотропной функции гипофиза
- Лабораторная оценка функции щитовидной железы
- Оценка функции паращитовидных желез
- Гипофизарные гонадотропные гормоны и пролактин
- Эстрогены и прогестины
- Оценка андрогенной функции
- Нестероидные регуляторные факторы половых желёз
- Мониторинг беременности, биохимические маркёры состояния плода
- Лабораторная оценка эндокринной функции поджелудочной железы и диагностика диабета
- Биогенные амины
- Лабораторная оценка состояния ренин-ангиотензин-альдостероновой системы
- Факторы, участвующие в регуляции аппетита и жирового обмена
- Лабораторная оценка состояния инкреторной функции желудочно-кишечного тракта
- Лабораторная оценка гормональной регуляции эритропоэза
- Лабораторная оценка функции эпифиза
- Анализы для ЗОЖ
- Гематологические исследования
- Клинический анализ крови
- Иммуногематологические исследования
- Коагулологические исследования (коагулограмма)
- Иммунологические исследования
- Комплексные иммунологические исследования
- Лимфоциты, субпопуляции
- Оценка фагоцитоза
- Иммуноглобулины
- Компоненты комплемента
- Регуляторы и медиаторы иммунитета
- Интерфероновый статус, оценка чувствительности к иммунотерапевтическим препаратам:
- Аллергологические исследования
- IgE — аллерген-специфические (аллерготесты), смеси, панели, общий IgE.
- IgG, аллерген-специфические
- Технология ImmunoCAP
- Технология АлкорБио
- Технология ALEX
- Маркеры аутоиммунных заболеваний
- Системные заболевания соединительной ткани
- Ревматоидный артрит, поражения суставов
- Антифосфолипидный синдром
- Васкулиты и поражения почек
- Аутоиммунные поражения желудочно-кишечного тракта. Целиакия
- Аутоиммунные поражения печени
- Неврологические аутоиммунные заболевания
- Аутоиммунные эндокринопатии
- Аутоиммунные заболевания кожи
- Заболевания легких и сердца
- Иммунная тромбоцитопения
- Онкомаркёры
- COVID-19
- Микроэлементы
- Алюминий
- Барий
- Бериллий
- Бор
- Ванадий
- Висмут
- Вольфрам
- Галлий
- Германий
- Железо
- Золото
- Йод
- Кадмий
- Калий
- Кальций
- Кобальт
- Кремний
- Лантан
- Литий
- Магний
- Марганец
- Медь
- Молибден
- Мышьяк
- Натрий
- Никель
- Олово
- Платина
- Ртуть
- Рубидий
- Свинец
- Селен
- Серебро
- Стронций
- Сурьма
- Таллий
- Фосфор
- Хром
- Цинк
- Цирконий
- Исследование структуры почечного камня
- Исследования мочи
- Клинический анализ мочи
- Биохимический анализ мочи
- Исследования кала
- Клинический анализ кала
- Биохимический анализ кала
- Исследование спермы
- Светооптическое исследование сперматозоидов
- Электронно-микроскопическое исследование спермы
- Антиспермальные антитела
- Диагностика инфекционных заболеваний
- Вирусные инфекции
- Бактериальные инфекции
- Грибковые инфекции
- Паразитарные инфекции
- Стрептококковая инфекция
- Цитологические исследования
- Гистологические исследования
- Онкогенетические исследования
- Цитогенетические исследования
- Неинвазивные пренатальные тесты
- Генетические предрасположенности
- Образ жизни и генетические факторы
- Репродуктивное здоровье
- Иммуногенетика
- Резус-фактор
- Система свертывания крови
- Болезни сердца и сосудов
- Болезни желудочно-кишечного тракта
- Болезни центральной нервной системы
- Онкологические заболевания
- Нарушения обмена веществ
- Описание результатов генетических исследований врачом-генетиком
- Фармакогенетика
- Система детоксикации ксенобиотиков и канцерогенов
- Определение пола плода
- Резус-фактор плода
- Наследственные заболевания
- Наследственные болезни обмена веществ
- Наследственные болезни обмена веществ
- Дополнительные исследования (после проведения скрининга и консультации специалиста)
- Определение биологического родства: отцовства и материнства
- Определение биологического родства в семье: отцовства и материнства
- Исследование качества воды и почвы
- Исследование качества воды
- Исследование качества почвы
- Диагностика патологии печени без биопсии: ФиброМакс, ФиброТест, СтеатоСкрин
- Расчётные тесты, выполняемые по результатам СтеатоСкрина без взятия крови
- Дисбиотические состояния кишечника и урогенитального тракта
- Общая оценка естественной микрофлоры организма
- Исследование микробиоценоза урогенитального тракта
- Фемофлор: профили исследований дисбиотических состояний урогенитального тракта у женщин
- Специфическая оценка естественной микрофлоры организма
- Бланк результатов исследования на английском языке
- Биохимические исследования
- Кровь
- Моча
- Кал
- Спермограмма
- Гастропанель
- Эндоскопия
- Функциональная диагностика
- УЗИ
- Исследования, которые мы не делаем
- Новые тесты
- Получение результатов
- Дозаказ исследований
- Услуга врача консультанта
- Профессиональная позиция
- Венозная кровь для анализов
- Онкомаркеры.
- Тестостерон: диагностический порог, метод-зависимые референсные значения
- Лабораторная оценка параметров липидного обмена в ИНВИТРО
- Липидный профиль: натощак или не натощак
Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
Описание
Метод определения полимеразная цепная реакция в режиме реального времени (ПЦР real-time).
Исследуемый материал Плазма крови (ЭДТА)
Доступен выезд на дом
Онлайн-регистрация
Выявление РНК вируса гепатита С (ВГС) и определение генотипов ВГС 1 (субтипы 1a и 1b), 2, 3а/3b (без разделения на субтипы генотипа 3).
Известно, что вирус гепатита С имеет 6 генотипов и большое число субтипов.
В Российской Федерации распространены по убывающей частоте генотипы: 1 (чаще субтип 1b, чем 1a) > 3 (чаще субтип 3а) > 2. Генотип вируса является достоверным фактором, влияющим на характер течения инфекции вируса гепатита С, частоту хронизации, вероятность ответа на противовирусную терапию. Знание генотипа вируса используется для планирования продолжительности курса лечения, что особенно важно, учитывая широкий спектр побочных действий применяемых препаратов интерферона и плохую переносимость терапии многими пациентами. Согласно рекомендациям Минздрава РФ от 3 сентября 2014 г., генотипирование вируса гепатита C должно выполняться всем пациентам до начала противовирусной терапии в целях планирования ее продолжительности, прогнозирования эффективности, в отдельных случаях – для расчета дозы противовирусных препаратов.См. также тест №2447 Интерлейкин 28 бета – IL28B, генотипирование – исследование дает дополнительную информацию о вероятности достижения устойчивого вирусологического ответа (УВО) на фоне проведения противовирусной терапии пациентам с гепатитом С.
Аналитические характеристики тестов: для определения генотипа используется фрагмент-специфический участок РНК вируса гепатита С, свойственный конкретному генотипу.
Чувствительность анализа: 200 копий РНК в 1 мл плазмы крови.
Специфичность: метод позволяет выявить присутствие РНК вируса гепатита С (субтипы 1a, 1b, 2a, 2b, 2c, 2i, 3, 4, 5a, 6) и идентифицировать генотипы 1a, 1b, 2, 3а/3b (без разделения на субтипы генотипа 3).
Подготовка
специальной подготовки к исследованию не требуется. С общими рекомендациями для подготовки к исследованиям можно ознакомиться
здесь >>.
Целесообразно предварительно выполнить исследование №321СВ Вирус гепатита С, определение РНК в крови (качественный формат).
Показания к назначению
исследование генотипа назначают пациентам при подтверждении наличия РНК вируса гепатита C в крови для прогноза течения инфекционного процесса, определения тактики лечения, прогноза эффективности терапии.
Интерпретация результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Форма представления результата и интерпретация:
- Обнаружена РНК вируса гепатита С, с указанием субтипа – выдается в случае обнаружения у пациента присутствия РНК ВГС и возможности ее типирования.
- Обнаружена РНК вируса гепатита С – выдается в случае обнаружения у пациента присутствия РНК ВГС, которую нельзя отнести к генотипам 1a, 1b, 2, 3а/3b.
- Не обнаружено – РНК вируса гепатита С не выявлена или концентрация возбудителя ниже предела чувствительности метода.
Обращаем внимание, что сроки выполнения ПЦР-исследований могут быть увеличены при проведении подтверждающих тестов.
{{{this.PREVIEW_TEXT}}}
Вам помог ответ на вопрос?
{{/each}}В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Вирус гепатита С, определение РНК, генотипирование, (HCV-RNA, genotyping) в плазме крови» в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Определение генотипа резус-фактора — узнать цены на анализ и сдать в Москве
- ИНВИТРО org/ListItem»>Анализы
- Генетические…
- Резус-фактор
- Определение генотипа…
- Программа обследования для офисных сотрудников
- Обследование домашнего персонала
- Оценка риска развития заболеваний сердечно-сосудистой системы
- Диагностика антифосфолипидного синдрома (АФС)
- COVID-19
- Оценка функции печени
- Диагностика состояния почек и мочеполовой системы
- Диагностика состояния желудочно-кишечного тракта
- Диагностика заболеваний соединительной ткани
- Диагностика сахарного диабета
- Диагностика анемий
- Онкология
- Диагностика и контроль терапии остеопороза
- Биохимия крови
- Диагностика состояния щитовидной железы
- Госпитальные профили
- Здоров ты – здорова страна
- Гинекология, репродукция
- Здоровый ребёнок: для детей от 0 до 14 лет
- Инфекции, передаваемые половым путём (ИППП)
- Проблемы веса
- VIP-обследования
- Болезни органов дыхания
- Аллергия
- Определение запасов микроэлементов в организме
- Красота
- Витамины
- Диеты
- Лабораторные исследования перед диетой
- Спортивные профили
- Гормональные исследования для мужчин
- Депрессия
- Лабораторные исследования для получения медицинских справок
- Биохимические исследования
- Глюкоза и метаболиты углеводного обмена
- Белки и аминокислоты
- Желчные пигменты и кислоты
- Липиды
- Ферменты
- Маркеры функции почек
- Неорганические вещества/электролиты:
- Витамины
- Белки, участвующие в обмене железа
- Кардиоспецифичные белки
- Маркёры воспаления
- Маркёры метаболизма костной ткани и остеопороза
- Определение лекарственных препаратов и психоактивных веществ
- Биогенные амины
- Специфические белки
- Гормональные исследования
- Лабораторная оценка гипофизарно-надпочечниковой системы
- Лабораторная оценка соматотропной функции гипофиза
- Лабораторная оценка функции щитовидной железы
- Оценка функции паращитовидных желез
- Гипофизарные гонадотропные гормоны и пролактин
- Эстрогены и прогестины
- Оценка андрогенной функции
- Нестероидные регуляторные факторы половых желёз
- Мониторинг беременности, биохимические маркёры состояния плода
- Лабораторная оценка эндокринной функции поджелудочной железы и диагностика диабета
- Биогенные амины
- Лабораторная оценка состояния ренин-ангиотензин-альдостероновой системы
- Факторы, участвующие в регуляции аппетита и жирового обмена
- Лабораторная оценка состояния инкреторной функции желудочно-кишечного тракта
- Лабораторная оценка гормональной регуляции эритропоэза
- Лабораторная оценка функции эпифиза
- Анализы для ЗОЖ
- Гематологические исследования
- Клинический анализ крови
- Иммуногематологические исследования
- Коагулологические исследования (коагулограмма)
- Иммунологические исследования
- Комплексные иммунологические исследования
- Лимфоциты, субпопуляции
- Оценка фагоцитоза
- Иммуноглобулины
- Компоненты комплемента
- Регуляторы и медиаторы иммунитета
- Интерфероновый статус, оценка чувствительности к иммунотерапевтическим препаратам:
- Аллергологические исследования
- IgE — аллерген-специфические (аллерготесты), смеси, панели, общий IgE.
- IgG, аллерген-специфические
- Технология ImmunoCAP
- Технология АлкорБио
- Технология ALEX
- Маркеры аутоиммунных заболеваний
- Системные заболевания соединительной ткани
- Ревматоидный артрит, поражения суставов
- Антифосфолипидный синдром
- Васкулиты и поражения почек
- Аутоиммунные поражения желудочно-кишечного тракта. Целиакия
- Аутоиммунные поражения печени
- Неврологические аутоиммунные заболевания
- Аутоиммунные эндокринопатии
- Аутоиммунные заболевания кожи
- Заболевания легких и сердца
- Иммунная тромбоцитопения
- Онкомаркёры
- COVID-19
- Микроэлементы
- Алюминий
- Барий
- Бериллий
- Бор
- Ванадий
- Висмут
- Вольфрам
- Галлий
- Германий
- Железо
- Золото
- Йод
- Кадмий
- Калий
- Кальций
- Кобальт
- Кремний
- Лантан
- Литий
- Магний
- Марганец
- Медь
- Молибден
- Мышьяк
- Натрий
- Никель
- Олово
- Платина
- Ртуть
- Рубидий
- Свинец
- Селен
- Серебро
- Стронций
- Сурьма
- Таллий
- Фосфор
- Хром
- Цинк
- Цирконий
- Исследование структуры почечного камня
- Исследования мочи
- Клинический анализ мочи
- Биохимический анализ мочи
- Исследования кала
- Клинический анализ кала
- Биохимический анализ кала
- Исследование спермы
- Светооптическое исследование сперматозоидов
- Электронно-микроскопическое исследование спермы
- Антиспермальные антитела
- Диагностика инфекционных заболеваний
- Вирусные инфекции
- Бактериальные инфекции
- Грибковые инфекции
- Паразитарные инфекции
- Стрептококковая инфекция
- Цитологические исследования
- Гистологические исследования
- Онкогенетические исследования
- Цитогенетические исследования
- Неинвазивные пренатальные тесты
- Генетические предрасположенности
- Образ жизни и генетические факторы
- Репродуктивное здоровье
- Иммуногенетика
- Резус-фактор
- Система свертывания крови
- Болезни сердца и сосудов
- Болезни желудочно-кишечного тракта
- Болезни центральной нервной системы
- Онкологические заболевания
- Нарушения обмена веществ
- Описание результатов генетических исследований врачом-генетиком
- Фармакогенетика
- Система детоксикации ксенобиотиков и канцерогенов
- Определение пола плода
- Резус-фактор плода
- Наследственные заболевания
- Наследственные болезни обмена веществ
- Наследственные болезни обмена веществ
- Дополнительные исследования (после проведения скрининга и консультации специалиста)
- Определение биологического родства: отцовства и материнства
- Определение биологического родства в семье: отцовства и материнства
- Исследование качества воды и почвы
- Исследование качества воды
- Исследование качества почвы
- Диагностика патологии печени без биопсии: ФиброМакс, ФиброТест, СтеатоСкрин
- Расчётные тесты, выполняемые по результатам СтеатоСкрина без взятия крови
- Дисбиотические состояния кишечника и урогенитального тракта
- Общая оценка естественной микрофлоры организма
- Исследование микробиоценоза урогенитального тракта
- Фемофлор: профили исследований дисбиотических состояний урогенитального тракта у женщин
- Специфическая оценка естественной микрофлоры организма
- Бланк результатов исследования на английском языке
- Биохимические исследования
- Кровь
- Моча
- Кал
- Спермограмма
- Гастропанель
- Эндоскопия
- Функциональная диагностика
- УЗИ
- Исследования, которые мы не делаем
- Новые тесты
- Получение результатов
- Дозаказ исследований
- Услуга врача консультанта
- Профессиональная позиция
- Венозная кровь для анализов
- Онкомаркеры. Взгляд практического онколога. Лабораторные обоснования.
- Тестостерон: диагностический порог, метод-зависимые референсные значения
- Лабораторная оценка параметров липидного обмена в ИНВИТРО
- Липидный профиль: натощак или не натощак
Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
Описание
Метод определения ПЦР, секвенирование Выдаётся описание результатов врачом-генетиком!
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Доступен выезд на дом
Определение гетерозиготного или гомозиготного носительства по резус-фактору. Rh-генотип (7207)
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Документы к заполнению
Анкета генетического исследования. pdf *
Генетические предрасположенности.pdf
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Определение генотипа резус-фактора » в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Определение генотипов и фенотипов с помощью квадратов Пеннета
Определение генотипов и фенотипов с использованием квадратов Пеннета https://schooltutoring.com/help/wp-content/themes/movedo/images/empty/thumbnail.jpg 150 150 Преподавательский состав Преподавательский состав https://secure.gravatar.com/avatar/d96b825901af08f4b20fdfa2d056868f?s=96&d=mm&r=g
Обзор:
Квадраты Пеннета — это диаграммы, предназначенные для прогнозирования результатов классических экспериментов по разведению. Они поддерживают менделевское наследование, а также законы сегрегации и независимого ассортимента. Во время мейоза хроматиды разделяются таким образом, что каждая гамета получает только один аллель. Кроме того, разные гены сортируются и наследуются независимо друг от друга; вероятность одного фенотипа не влияет на вероятность другого.
Для построения квадрата Пеннета необходимо знать генотипы обоих родителей. Аллели одного родителя перечислены вверху таблицы, а аллели другого родителя перечислены внизу слева. В результате скрещивания родительских аллелей образуются генотипы потомства. По результатам квадрата Пеннета можно определить вероятности конкретных генотипов и фенотипов.
Моногибридное скрещивание:
Рисунок 1: Квадраты Пеннета, показывающие моногибридное скрещивание между а) гомозиготным доминантным и гомозиготным рецессивным родителем и б) гетерозиготными доминантными родителями.
Самый распространенный квадрат Пеннета — это моногибридное скрещивание. Он показывает аллели только одного гена. При скрещивании гомозиготной доминантной особи с гомозиготной рецессивной особью полученное потомство будет иметь гетерозиготный генотип и проявлять доминантный фенотип. При скрещивании этих гетерозиготных особей образуются три разных генотипа в соотношении 1:2:1. Однако фенотипическое соотношение составляет 3:1. Эти моногибридные скрещивания поддерживают законы менделевской генетики.
Рисунок 2: Квадрат Пеннета, показывающий моногибридное скрещивание между а) гомозиготным доминантным и гетерозиготным доминантным родителем и б) гетерозиготным доминантным и гомозиготным рецессивным родителем.
Варианты моногибридного скрещивания также могут быть получены для определения вероятностей любого одного гена. Гетерозиготная особь, скрещенная с гомозиготной доминантной особью, всегда будет давать потомство с доминантным фенотипом. В противном случае гетерозиготная особь, скрещенная с гомозиготной рецессивной особью, всегда будет давать потомство с соотношением фенотипов 1:1. Оба эти варианта имеют соотношение генотипов 1:1.
Дигибридное скрещивание
Рисунок 3: Квадрат Пеннета, показывающий дигибридное скрещивание с родителями, которые являются гетерозиготными по обоим признакам.
Дигибридные скрещивания включают аллели двух отдельных генов. Для применения закона независимого ассортимента необходимо определить пары аллелей. Вероятности, связанные с каждым геном, не зависят друг от друга, и вероятность наследования аллелей каждого гена одинакова. Возможные пары аллелей одного из родителей записываются в левой части таблицы, а аллели другого — в верхней части квадрата Пеннета. Тот же процесс используется для определения возможных генотипов и фенотипов потомства. При скрещивании двух гетерозиготных особей фенотипическое соотношение будет равно 9.:3:3:1.
Полное и неполное доминирование
Рисунок 4: Квадрат Пеннета, показывающий моногибридное скрещивание для а) признака, который выражен кодоминантно, и б) признака, который выражен как неполное доминирование.
Тот же процесс может быть применен к другим типам наследования, таким как кодоминирование и неполное доминирование. К этим случаям также применяются законы сегрегации и независимого ассортимента. Когда ген наследуется посредством кодоминирования, два гомозиготных индивидуума будут производить потомство с промежуточным фенотипом. В случае неполного доминирования две гомозиготные особи будут производить потомство, проявляющее оба фенотипа одновременно.
Квадраты Пеннета регулярно используются генетиками для прогнозирования результатов скрещивания между особями. Генетик может определить вероятности определенных генотипов и фенотипов до начала селекции. Это играет существенную роль при изучении наследственных болезней и болезней. Способы наследования также можно определить с помощью экспериментов с чистопородными особями (т. е. АА х аа) или гетерозиготными особями (т. е. Аа х Аа).
Заинтересованы в услугах репетитора по биологии? Узнайте больше о том, как мы помогаем тысячам студентов каждый учебный год.
SchoolTutoring Academy – это ведущая компания, предоставляющая образовательные услуги для школьников и учащихся колледжей. Мы предлагаем программы репетиторства для учащихся K-12, классов AP и колледжей. Чтобы узнать больше о том, как мы помогаем родителям и учащимся в Хайяттсвилле, штат Мэриленд: посетите веб-сайт Tutoring в Хайяттсвилле, штат Мэриленд,
Как определить генотипы | Наука
Обновлено 29 июля 2019 г.
Автор Бретт Смит
Термин генотип относится к полному генетическому составу организма. Он также используется для описания различных вариаций гена, известных как аллели. У людей есть два аллеля для каждой генетической позиции или локуса. В совокупности каждая пара аллелей считается определенным генотипом.
Знание генотипа или примера генотипа человека может быть важно для понимания генетической экспрессии, диагностики заболеваний, изучения генетических мутаций и многого другого.
Определение генотипа
Начнем с конкретного определения генотипа. Генотип человека — это наследуемая генетическая информация, которой обладает этот человек. Это относится к вашим генам, ДНК, аллелям и т. д. одним всеобъемлющим словом. Примером может быть описание цветового генотипа цветка как RR (что означает, что у них есть два «красных» аллеля, RR, для их цвета) или Rr (один «красный» аллель, R, и один «розовый» аллель, r, для цвета) .
Ваш фенотип, с другой стороны, это то, что индивидуум проявляет физически, что определяется имеющимся у него генотипом. Хотя два человека могут иметь одинаковый фенотип, они могут иметь совершенно разные генотипы. Следуя приведенному выше примеру с цветком, оба цветка RR и Rr кажутся красными, потому что красный цвет преобладает над розовым. Однако они различаются по своему генотипу, поскольку один является гомозиготным (RR), а другой гетерозиготным (Rr).
Знание генотипа: Пеннет-сквер
Квадрат Пеннета — один из самых простых способов определения генотипа. Квадрат на самом деле представляет собой мини-диаграмму, используемую для определения потенциального генотипа потомства по определенному признаку.
Чтобы создать квадрат Пеннета, запишите все возможные аллели одного родителя вверху квадрата и все возможные аллели другого родителя внизу слева. Каждый указанный аллель станет либо столбцом для верхних аллелей, либо строкой для левосторонних аллелей внутри квадрата. Квадрат заполняется по мере того, как вы записываете аллели сверху в соответствующих столбцах, а затем записываете аллели сбоку в соответствующих строках, создавая квадрат, полный потенциальных генотипов.
Примером генотипа с использованием квадрата Пеннета являются классические эксперименты с горохом, проведенные Грегором Менделем. Ознакомьтесь с примерами конкретных генотипов и квадратами Пеннета здесь.
Полимеразная цепная реакция
Разработанная в 1980-х годах, полимеразная цепная реакция (ПЦР) создает определенную стойку ДНК на основе цепи матрицы. В дополнение к матричной цепи для ПЦР необходимы ДНК-полимераза, нуклеотиды и короткие фрагменты одноцепочечной ДНК.
В определенный момент реакция ПЦР начинает экспоненциально генерировать копии, и только на этой фазе можно определить исходное количество целевой последовательности в образце. Метод используется для секвенирования, клонирования и генной инженерии.
Зонд для гибридизации
Зонд для гибридизации используется для определения того, обусловлены ли физические характеристики генотипом. Процесс начинается с полного переваривания анализируемой ДНК с последующим ее переносом на фильтрующую мембрану. Затем зонд добавляют к фильтру и позволяют ему связываться с последовательностью-мишенью.
Приблизительно через 24 часа фильтр промывают для удаления любого несвязанного зонда. Проба гибридизации также может использоваться для определения эффективности процесса клонирования или определения количества копий определенного гена.
Прямое секвенирование ДНК
Проект «Геном человека» привел к разработке ряда мощных инструментов для секвенирования ДНК. Помимо расшифровки полного генома Homo sapiens , эти инструменты позволили ученым секвенировать полные геномы множества других организмов, включая мышей, крыс и риса. Современные инструменты секвенирования позволяют сегодняшним генетикам сравнивать и манипулировать большими объемами ДНК быстро и дешево.
Это позволит определить роль генетики в восприимчивости к болезням, генетический ответ организмов на раздражители окружающей среды и проследить эволюцию признака или вида, по данным Национального исследовательского института генома человека.