HCV, генотипирование (типы 1a, 1b, 2, 3a, 4), РНК [реал-тайм ПЦР]
Молекулярно-генетическое исследование для определения генотипа вируса гепатита С.
Применяемый набор реагентов может быть использован для диагностики вируса гепатита С и наиболее распространенных на территории России генотипов HCV (1a, 1b, 2, 3a и 4) in vitro.
Синонимы русские
Вирус гепатита С (ВГС).
Синонимы английские
Hepatitis C Virus (HCV) Genotyping, HCV Subtype.
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция с обратной транскрипцией в режиме реального времени.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Венозную кровь.
Как правильно подготовиться к исследованию?
- Не курить в течение 30 минут до исследования.
Общая информация об исследовании
Вирус гепатита С (ВГС) способен поражать клетки печени, а также некоторые клетки крови (нейтрофилы, моноциты, В-лимфоциты).
Острый вирусный гепатит, как правило, протекает бессимптомно и в большинстве случаев остается невыявленным. У 60-85 % инфицированных развивается хроническая инфекция, которая увеличивает риск развития цирроза, печеночной недостаточности и гепатоцеллюлярной карциномы. За свое скрытое, но разрушительное действие инфекция получила неофициальное название «ласковый убийца».
ВГС обладает наибольшей вариабельностью среди всех возбудителей вирусных гепатитов и благодаря высокой мутационной активности способен избегать воздействия защитных механизмов иммунной системы. Геномы вируса значительно отличаются в разных странах мира и имеют различную чувствительность к препаратам интерферонов.
Существует 6 основных генотипов вируса гепатита С и около 500 субтипов. Наиболее распространен в мире генотип 1 (40-80 %).
Противовирусная терапия, направленная на подавление прогрессирования заболевания, в редких случаях может ускорить развитие осложнений со стороны печени. Это происходит при неправильной оценке клинических и лабораторных показателей. Генотипирование РНК вируса гепатита С позволяет спрогнозировать эффект от планируемой терапии.
Генотип 1 хуже поддается лечению, чем генотипы 2 и 3. Кроме того, биопсию печени важнее провести именно при генотипе 1. Повышенные дозы препаратов интерферона рекомендованы для пациентов с 1-м и 4-м генотипами. Курс терапии у таких пациентов должен быть продлен до 48 недель даже при отсутствии вируса в крови более 24 недель.
Генотипы 2 и 3 хорошо поддаются терапии в 80 % случаев, обычно это занимает 24 недели.
Лечение разрабатывается с учетом пола и возраста пациента, присутствующих у него симптомов, ранее проводимой терапии, структуры и функции печени, а также лабораторных показателей.
Для чего используется исследование?
- Чтобы определить необходимость лечения и спрогнозировать течение заболевания.
- Для планирования длительности противовирусной терапии и дозировки лекарств.
- Для прогнозирования эффективности лечения.
- Для принятия решения о биопсии печени.
Когда назначается исследование?
- При обнаружении РНК вируса гепатита С и планировании противовирусной терапии.
Что означают результаты?
Референсные значения: РНК HCV не обнаружена.
При обнаружении указывается генотип:
|
Результат |
Значение |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
Генотипы 1а, 1b |
Очень высокий риск хронизации инфекции и развития тяжелых осложнений. Важные замечания
Также рекомендуется
Кто назначает исследование? Инфекционист, гепатолог. Литература
Вирус гепатита В (HBV), определение генотипа – Семейная клиника у домаГепатит В – воспалительное заболевание печени, вызванное инфицированием вирусом гепатита В. Около одной трети мировой популяции являются носителями вируса. Геном вируса гепатита В состоит из кольцевой ДНК. Существуют четыре основных серотипа, которые имеют разное строение эпитопа – части молекулы антигена, распознаваемой иммунной системой. Кроме того, известны 10 генотипов (от А до J) вируса. Генотипы имеют четкое географическое распределение. Путь передачи вируса – парентеральный, чаще всего реализуемый при взаимодействии с инфицированной кровью (переливание крови, повторное использование зараженных шприцев). Возможна передача инфекции при сексуальном контакте, а также от матери к ребенку во время родов. Гепатит В может передаваться при контакте поврежденных кожных покровов и слизистых оболочек с выделениями или слюной, содержащими вирус. Инкубационный период длительный – от одного месяца до шести, в среднем – 12 недель. Симптомы острого гепатита В – общее недомогание, потеря аппетита, тошнота, рвота, умеренное повышение температуры. Характерно нарастание желтухи – пожелтения кожных покровов и белков глаз, а также потемнение мочи. Одним из симптомов острого гепатита может быть кожный зуд. Иногда гепатит В протекает практически бессимптомно. Инфекция гепатита В варьируется от легкой, длящейся несколько недель, до тяжелой хронической формы заболевания, которая развивается в течение многих лет. Различают несколько стадий или форм гепатита В. Острая инфекция сопровождается типичными симптомами и позитивными результатами исследований. Хроническая (персистирующая) форма гепатита В характеризуется воспалительными процессами в печени. Хронический гепатит может протекать бессимптомно, но в течение нескольких лет приводить к циррозу или раку печени. Хронизация вирусного гепатита В происходит у 90% младенцев, инфицированных внутриутробно или в родах, и у 30-50% детей, заболевших в возрасте от одного до пяти лет. У иммунокомпетентных взрослых больных хронизация гепатита наблюдается лишь в 4% случаев. В 80-х годах прошлого века была впервые синтезирована вакцина против гепатита В, которая успешно применяется и сейчас. Поствакцинальный иммунитет длится до 10 лет, а у некоторых лиц сохраняется пожизненно. ДНК вируса гепатита В при активном течении заболевания можно обнаружить в крови уже через несколько недель после инфицирования. Генотипирование позволяет определить точный тип генотипа вируса гепатита В. Не менее 3 часов после последнего приема пищи. Можно пить воду без газа. Не курить в течение 30 минут до исследования.
В норме результат анализа отрицательный, то есть ДНК вируса гепатита В не обнаружена. В случае положительного результата определяется генотип вируса гепатита В. Генотипы: определение, типы и примеры Генотип организма не виден невооруженным глазом. Его даже под микроскопом не видно. Чтобы определить его в лаборатории, нужны либо бесконечные наборы микрочипов и ДНК-ПЦР, либо мощь суперкомпьютеров и технологии массового секвенирования. Тем не менее, генотип в сочетании с влиянием окружающей среды во многом определяет то, как вы выглядите и как ведете себя — от цвета глаз до роста, личности и предпочтений в еде. Определение генотипаГенотип определяется как генетическая структура организма. С точки зрения конкретного признака, генотип описывает природу аллелей этого признака. У каждого живого существа есть гены, и определенные аллели этих генов помогают определить, как этот организм выглядит и ведет себя — его фенотип. Генотип: генетический состав организма и конкретные аллели определенного гена. Фенотип: кажущиеся характеристики организма; как выглядит организм. Термины для описания генотипаКакие термины мы должны понимать при описании генотипа? Гомозиготность – состояние гомозиготного организма по данному признаку. Другими словами, оба его аллеля для этого гена одинаковы. Давайте используем кистозный фиброз, чтобы исследовать это. Есть два возможных аллеля гена, которые контролируют, заболевает ли кто-то муковисцидозом или нет. Гетерозиготность — состояние гетерозиготного организма по данному признаку; его аллели для этого гена различны. Продолжим наш предыдущий пример. Чтобы кто-то был гетерозиготным по гену, контролирующему кистозный фиброз, его генотип должен быть Ff . Носитель: термин в генетике, используемый для описания человека, который имеет только одну копию мутантного рецессивного аллеля и, следовательно, не имеет мутантного фенотипа. Хотя мы упоминали это слово ранее, мы также воспользуемся этой возможностью, чтобы определить, что такое аллель. Мы дадим определение трем терминам, которые, какими бы разными они ни звучали, имеют схожие значения и употребление. При описании генотипа важны все три слова: 1. Аллель 2. Мутация 3. Полиморфизм Аллель Определение: Аллель представляет собой вариант гена. Хотите пример гена с более чем двумя аллелями (так называемый полиаллельный)? Продолжай читать; есть один ниже. Группы крови человека АВО! Мутация Определение:Чтобы аллель можно было назвать мутацией , обычно имеет три фактора —
Полиморфизм Определение:Полиморфизм относится к любому аллелю, который не является мутацией: таким образом, он встречается чаще, чем мутации, обычно не вреден и не обязательно появляется спонтанно (или de-novo) в организм впервые. Типы генотиповС генами, имеющими только два возможных аллеля, которые следуют принципам менделевской генетики, существует три типа генотипов : 1. Гомозиготный доминантный 2. Гомозиготный 30003 900 рецессивный 9.0008. Гетерозиготные Доминантные генотипы: Существует два типа доминантных генотипов, если следовать образцам менделевского наследования. Одним из них является гомозиготный доминантный генотип (АА), который имеет две копии доминантного аллеля. Другой — гетерозиготный генотип. Мы не называем это «гетерозиготным доминантом», потому что подразумевается доминирование. Доминантные генотипы всегда имеют доминантные аллели, могут иметь рецессивные аллели и чаще встречаются в популяции. Это явление происходит из-за закона доминирования Менделя, который гласит, что доминантный аллель всегда будет контролировать фенотип гетерозиготы. Таким образом, доминантные фенотипы, естественно, будут наиболее плодовитыми в любой популяции, потому что этот фенотип охватывает как гомозиготные доминантные, так и гетерозиготные генотипы. Рецессивный генотип При следовании образцам менделевского наследования имеется только один тип рецессивного генотипа. Это гомозиготный рецессивный генотип (например, аа). Обычно он обозначается двумя строчными буквами, но может быть и заглавным. Когда оно пишется с заглавной буквы, за ним следует какой-либо знак, например апостроф или звездочка ( F ‘), либо рецессивный аллель будет для вас явно очевиден. Какие у нас есть инструменты для определения генотипа?При определении генотипа можно использовать P квадраты Уннетта . Они используются в основном в менделевских моделях наследования. Квадраты Пеннета — это инструменты в биологии, которые помогают нам анализировать предполагаемые генотипы потомков двух организмов (часто растений) при их скрещивании. Когда мы знаем генотип обоих родителей, мы можем увидеть соотношение генотипов их будущих детей. Например, при скрещивании двух гомозиготных доминантов мы видим, что все их потомки будут гетерозиготами (рис. 1). Гомозиготное скрещивание, приводящее к 100% гетерозиготному потомству. Иногда квадрата Пеннета недостаточно, особенно при исследовании генотипов заболеваний человека (например, муковисцидоза). Он может сказать нам генотип родителей, но не бабушек и дедушек и других предков. Когда нам нужна более полная демонстрация генотипа, мы используем нечто, называемое p edigree . Родословная — это таблица, которая может помочь нам определить генотипы и модели наследования на основе фенотипов членов семьи (рис. 2). Пример родословной для семьи Примеры генотипаГенотипы лучше всего понимаются по отношению к фенотипу, которому они способствуют. В таблице ниже показана возможная пара генотипа и фенотипа (таблица 1). Таблица 1: Некоторые примеры генотипов и вызываемых ими фенотипов.
Помните, что не все характеристики следуют принципам менделевского наследования. Возможные группы крови человека из-за кодоминантности и множественных аллелей Генотип — ключевые выводы
Генотип | биология | Британика
|
3 МЕ/мл.
Addiction. 2009 Nov;104(11):1881-90. Epub 2009 Aug 27. PMID:19712125.
Иногда после излечения вирус гепатита В присутствует в неактивном состоянии в гепатоцитах – клетках печени. При этом отсутствуют клиническая картина гепатита и изменения печени, а результаты лабораторных исследований отрицательные.
В конечном счете, ваш генотип — это упорядоченная последовательность ДНК, кодирующая белки, которые делают вас вами.
F — нормальный вариант, а f — мутировавший вариант муковисцидоза. F является доминантным аллелем, что означает, что должна быть только одна его копия, чтобы у человека не было кистозного фиброза. Если f является рецессивным аллелем, то для того, чтобы у человека было заболевание, должно быть две его копии. Возможны два гомозиготных генотипа по этому гену: либо кто-то является гомозиготным доминантным, имеет генотип ( FF ) , и у него нет муковисцидоза, или кто-то является гомозиготным рецессивным, имеет генотип ff и имеет муковисцидоз.
Поскольку этот ген действует по принципу менделевского наследования (один аллель полностью доминирует над другим), этот человек будет НЕ имеют кистозный фиброз. Это будет носитель ; их генотип показывает наличие мутантного аллеля, но их фенотип такой же, как у гомозиготных доминантных особей, у которых вообще нет мутантных аллелей.
В упомянутом выше гене муковисцидоза имеются два аллеля F и f . Аллели могут быть доминантными или рецессивными. Они организованы в пары на хромосомах, которые являются полным физическим представлением нашей ДНК и генетического материала. Некоторые гены имеют более двух аллелей, но всегда присутствует как минимум два аллеля, потому что по определению они требуют 9 аллелей.0027 вариант .
Подразумевается, что когда организм гетерозиготен по гену, существуют два разных аллеля, и согласно менделевской генетике один из аллелей просвечивает в фенотипе и является доминантным. Поэтому говорить «гетерозиготный доминантный» было бы излишним.
Группы крови человека, например, имеют три возможных аллеля для каждого гена; А , В и О . A и B проявляют кодоминирование, то есть оба экспрессируются одновременно; в то время как O является рецессивным по отношению к ним обоим. Эти три аллеля объединяются, чтобы произвести четыре возможных разных группы крови — A, B, O и AB. (рис. 3).
