Неверно что фенотип: 55 Купить за 890 ₽ Описание

Врач, рак и нейросеть. Как применяется искусственный интеллект в онкодиагностике

Технологии в медицину приходят неравномерно. В одних направлениях, как в кардиологии, уже используются и развиваются боты-ассистенты, которые умеют анализировать электрокардиограммы. В других, как в онкологии, — «оцифровка» биоматериалов, по которым врач дает заключение, принята далеко не везде. ТАСС — о том, как эта ситуация начала меняться и каким образом изменения влияют на развитие алгоритмов, помогающих врачу поставить диагноз.

Как биоматериал становится файлом

«Здесь врачи отвечают на вопрос: есть у пациента рак или нет», — Алексей Ремез, руководитель гистологической лаборатории UNIM, расположенной в технопарке «Сколково», встречает нас у входа, выдает бахилы и начинает экскурсию.

Алексей Ремез

© Михаил Терещенко/ТАСС

Таких лабораторий, куда привозят биоматериалы пациентов онкодиспансеров, много по всей стране. Схема следующая: врач-онколог назначает пациенту, обратившемуся, скажем, с подозрительной родинкой, проведение биопсии. Этот полученный материал отправляет в лабораторию. Врачи-патоморфологи обрабатывают и исследуют ткань, чтобы понять: что за новообразование — злокачественное или доброкачественное.

Основной метод исследования не меняется десятки лет: доктор разглядывает ткань в микроскоп и дает заключение. Технологий, способных заменить в этом деле врача с микроскопом, — нет. И в ближайшее время, по мнению Ремеза, не появится. Зато есть другие технологические решения, которые, на первый взгляд, выглядят просто, но могут радикально изменить медицину. 

«Наша лаборатория — первая в России, где все диагностические исследования проводятся в цифровом виде, — говорит Алексей Ремез. — Во всех российских патоморфологических лабораториях диагностика проводится в аналоговом виде и предмет исследования — это физическое стекло. Слышали про случаи, когда человек засомневался в диагнозе, поставленном в онкодиспансере, и поехал перепроверять в израильскую клинику? С чем он едет туда — с вот этим стеклом. Смысл нашей работы не в том, чтобы стать одной из лабораторий, а в том, чтобы вывести этот этап диагностики на другой уровень с помощью технологий».

Сначала биоматериал поступает на регистрацию, а оттуда — к врачу-патоморфологу. Доктор работает с ним, проводит вырезку, первичное исследование — все, как и в любой лаборатории. А вот дальше начинается «оцифровка» процесса.

© Михаил Терещенко/ТАСС

«Биоматериалы размещаются в маркированные кассеты со штрихкодами, а также наносятся на стекла с такими же метками. И это тоже новация, как бы странно это ни звучало, — продолжает Алексей. — В большинстве лабораторий блоки и стекла подписывают карандашом. «Цифровые» метки исключают возможность того, что на каком-то этапе анализы просто могут перепутать. Так, хотя и редко, случается, а это вопрос жизни пациента. Снимки материалов сразу переводятся в электронный вид».

Все машины в лаборатории, через которые проходит материал, — их около десятка — связаны в единую систему с помощью программного обеспечения. Каждое действие записывается в историю в электронном виде. Эта «оцифровка» позволяет привлечь к диагностике врачей из любой точки мира.

«Исследование каждого материала проводится с привлечением двух и более экспертов. Благодаря «оцифровке», мы можем привлекать лучших специалистов по конкретному направлению. Если наш врач подозревает меланому — мы обращаемся к онкологу, который специализируется на раке кожи».

Чуда нет. Есть ошибки

Поставить диагноз в онкологии очень сложно. Ошибочные диагнозы — не редкость. У пациента есть рак, а врач выдает заключение, что рака нет. Или рака нет, а пациент получает такой диагноз, а вслед за ним химиотерапию. Чаще врач верно определяет, что рак есть, но ошибается с его типом.

© Михаил Терещенко/ТАСС

«Это известная проблема, — говорит Ремез. — В России не проводили исследования, сколько неверных диагнозов. А в скандинавских странах озаботились этим вопросом. Собрали консилиум докторов и проверили какое-то значительное количество медицинских заключений. Речь идет о 30% ошибок в той группе, которую выбрали для исследования. В целом можно говорить о десятках процентов ошибок. Чаще всего ошибки возникают не в определении: есть или нет злокачественный процесс. А в определении фенотипа рака — это намного труднее, чем ответить на вопрос, что за ткань врач видит в микроскопе. Не все фенотипы просто известны медицине. Бывает, что врач сталкивается с неизвестным ему типом, — его зарегистрируют через несколько лет, но пациент болеет сейчас. И если неверно определить фенотип, то лечение, скорее всего, будет неэффективным».

Недавно в лабораторию приехал мужчина из небольшого города. У его жены обнаружили опухоль мозга, сделали операцию, удалили, отправили на исследование в одну лабораторию. Там дали заключение, что эта опухоль злокачественная: нужно продолжать лечение. Он решил проверить и поехал по другим лабораториям, в том числе обратился в сколковский UNIM.

Читайте также

«Иди и борись». Как возвращаются к жизни дети, пережившие рак

«В нашей лаборатории дали заключение, что рака нет. И еще в одной подтвердили, что это доброкачественный процесс. Если бы он не засомневался, его жена уже получала бы химиотерапию или лучевую терапию. Или другие виды лечения с очень серьезными побочными эффектами».

Другая история. «Десятилетнему мальчику поставили диагноз — лимфома. Он получил несколько курсов химиотерапии. А выяснилось, что он не болел никакой лимфомой. У нас проанализировали первичный материал. Потом мальчику провели повторную биопсию. Проанализировали все материалы в совокупности и дали заключение, что рака нет».

Когда Ремез слышит истории про чудеса в духе: «Мужчине поставили рак, ему оставалось максимум полгода, он уехал жить из города в деревню и уже пять лет чувствует себя хорошо», — он думает, что это тоже врачебная ошибка.

Нейросети и боты-рекламщики

Что еще позволяет сделать «оцифровка» медицинских данных? Создать алгоритм, который может помочь доктору в диагностике. Врач исследует массу характеристик опухоли. Недавно разработчики UNIM создали нейронную сеть, которая умеет определять, говоря медицинским языком, индекс пролиферативной опухоли Ki67. А если проще — насколько быстро опухоль растет. 

«Нейросеть считает общее количество клеток в материале и, определив, сколько из них экспрессирует, дает эту информацию, — рассказывает Ремез. — До появления алгоритма посчитать это при помощи классических математических методов было сложно. Теперь врач может просто «дать» программе снимок и нажать на кнопку. Обычно работа со снимком для определения этой характеристики занимала 15 минут, а теперь — до 30 секунд».

© Михаил Терещенко/ТАСС

Нейросеть не отвечает на вопрос — есть рак или нет. Но при этом скорость роста опухоли — диагностически значимый параметр.

Читайте также

«Рак — это мой дружок». Онкобольная девушка о том, почему она благодарна опухоли

«Если доктор сомневается, злокачественная опухоль или доброкачественная, — он может посмотреть на эту характеристику. Высокий индекс — косвенный признак злокачественного процесса. Ткань в норме не должна так быстро делиться».

При этом, уточняет Ремез, ни один алгоритм еще не может заменить врача в онкодиагностике. Нейросети могут подсказывать, советовать, видеть точечные характеристики, но не давать заключения. Это важно знать, чтобы не стать обманутым. 

«Один врач увидел чат-бота в Telegram, который предлагал следующее: сфотографировать родинку и отправить на проверку. И тут же придет ответ: есть ли подозрения на злокачественный процесс. Это запредельная идея! Доктор положил на руку пряник, сфотографировал, отправил. Бот ответил, что это, возможно, серьезное поражение и нужно обратиться к врачу, — ну, и вот адрес нашей клиники».

Чему научатся алгоритмы через десять лет

Применение искусственного интеллекта в патоморфологии слабо развито. В других медицинских направлениях все иначе. 

«Очень активно развивается применение искусственного интеллекта в тех областях диагностики, которые уже накопили много «оцифрованных» данных, — объясняет Алексей Ремез. — Так происходит в рентгенологии, уже пару десятков лет все рентгены оцифровываются. Похожая ситуация в кардиологии: ленты ЭКГ также давно оцифровываются. В кардиологии данные, нужные для диагностики, намного проще, чем в патоморфологии, — вариативность меньше и сами они попроще. В патоморфологии речь идет о гигабайтах данных. В кардиологии — о килобайтах, в рентгенологии — о мегабайтах, если говорить про одно исследование.Их проще нарабатывать, обрабатывать, с ними проще работать. Регуляторы пока медленно принимают эти технологии. А когда они разрешат использование алгоритмов в кардиологии, в больницах ленту ЭКГ будет оценивать искусственный интеллект».

© Михаил Терещенко/ТАСС

В онкодиагностику технологический прогресс тоже будет приходить, но медленее.

«Многие разработчики занимаются нейросетями для медицины, в том числе и для патоморфологии, — говорит Ремез. — Через десять лет будут нейросети, которые смогут «видеть» разные характеристики опухоли. Будут разные системы поддержки принятия врачебных решений: и в диагностике, и в лечении. Алгоритмы смогут анализировать первичные медицинские данные. Это вещи, которые уже появились и будут становиться лучше».

Анастасия Степанова 

Что определяют наши гены. Генетика человека

01 января 2006 г., 08:59

Фильм «Обыкновенное чудо»

Фантазировать о своих возможностях, не зная ограничений – безответственно. Увлекаться психологией, забывая про физиологию и генетику – неверно. Высшее растет через низшее, и азы генетики должен знать любой психолог. Неправда, что новорожденный – это только тельце с набором генов: новорожденный – это уже член общества, это чей-то ребенок, его уже любит его мама и готов воспитывать его отец. Никто пока не знает, есть ли с рождения у ребенка хотя бы зачатки разума, воли и духа, но уверенно можно сказать одно: у ребенка с рождения есть его гены, которые определяют его жизнь и развитие. Генетика человека – это врожденные особенности человека, передаваемые через гены.

Гены – это участки ДНК, несущие информацию о наследственности. Врожденные особенности человека, передаваемые через гены — генетика человека.

Генотип – это набор генов организма, фенотип – это внешние проявления этих генов, набор признаков организма. Фенотип – это все то, что можно увидеть, посчитать, измерить, описать, просто глядя на человека (голубые глаза, светлые волосы, низкий рост, темперамент – холерик и так далее).

У мужчин более изменчив генотип, у женщин — фенотип.

По мнению некоторых генетиков, гены передают программы в большей степени не следующему поколению, а через поколение, то есть ваши гены будут не у ваших детей, а у ваших внуков. А у ваших детей — гены ваших родителей.

Что определяют наши гены? Гены определяют наши физические и психические особенности, гены задают, что мы, как люди, не можем летать и дышать под водой, но можем обучаться человеческой речи и письму. Мальчики легче ориентируются в предметном мире, девочки — в мире отношений. Кто-то родился с абсолютным музыкальным слухом, кто-то — с абсолютной памятью, а кто-то с самыми средними способностями.

Способности ребенка зависят и от возраста родителей. Гениальные дети чаще всего рождаются в паре, где матери 27 лет, отцу 38. Однако самые здоровые дети появляются у более молодых родителей, когда матери от 18 до 27. Ваш выбор? Гены определяют многие наши черты характера и склонности. У мальчиков — это склонность заниматься машинками, а не куклами. Гены влияют на наши индивидуальные предрасположенности, в том числе к болезням, к асоциальному поведению, к таланту, к физической или интеллектуальной деятельности и т.д. Можно ли утверждать, что у всех людей с детства есть природная склонность к добру, что человек по природе своей – добр? Это один из центральных вопросов, по которому не утихают споры среди психологов.

При этом важно всегда помнить: склонность подталкивает человека, но не определяет его поведения. За склонность отвечают гены, за поведение — человек. Да и склонностями своими можно работать: какие-то развивать, делать любимыми, а какие-то оставлять вне своего внимания, гасить их, забывать…

Гены определяют время, когда какой-то наш талант или склонность проявится или нет.

Гены определяют время, когда какой-то наш талант может проявиться. Попал в удачное время, когда гены готовы — сделал чудо. Промахнулся по времени — пролетаешь мимо. Сегодня восприимчивость ребенка к развивающим процессам высокая – он «белый лист», «впитывает только хорошее» и «очень талантлив», а спустя год: «ничего не понимает», «что в лоб, что по лбу» и «яблочко от яблони недалеко падает» (с грустью).

Гены определяют, когда у нас просыпается половое влечение, и когда оно засыпает. Гены влияют и на счастье, и на черты характера.

Проанализировав данные по более чем 900 парам близнецов, психологи Эдинбургского университета обнаружили доказательства существования генов, определяющих черты характера, склонность к счастью, способность легче переносить стресс.

Агрессивность и доброжелательность, гениальность и слабоумие, аутизм или экстраверсия — передаются детям от родителей как задатки. Все это изменяемо воспитанием, но в разной степени, поскольку и задатки бывают разной силы. Обучаем ребенок или нет, это также связано с его генетикой. И тут же заметим: здоровые дети вполне обучаемы. Человеческая генетика делает человека исключительно обучаемым существом!

Гены — носители наших возможностей, в том числе возможностей к изменению и совершенствованию. Интересно, что у мужчин и женщин в этом отношении разные возможности. Мужчины чаще, чем женщины, рождаются с теми или иными отклонениями: среди мужчин больше тех, кто будет очень высоким и очень низким, очень умным и наоборот, талантливым и идиотом. Похоже, что на мужчинах природа — экспериментирует… При этом, если уж мужчина таким родился, ему изменить это в течение жизни очень сложно. Мужчина привязан к своему генотипу, его фенотип (внешнее проявление генотипа) — меняется слабо.

Родился длинным — длинным и останешься. Коротышка может с помощью спорта подняться на 1-2 сантиметра, но не более.

У женщин ситуация другая. Женщины рождаются более в среднем одинаковыми, среди них биологических, генетических отклонений меньше. Чаще среднего роста, среднего интеллекта, средней порядочности, идиоток и отстоя среди женщин меньше, чем среди мужчин. Но и выдающихся в интеллектуальном или нравственном отношении — аналогично. Похоже, что эволюция, проводя на мужчинах эксперименты, на женщинах решает не рисковать и вкладывает в женщин все самое надежное. При этом индивидуальная (фенотипическая) изменчивость у женщин выше: если девочка родилась маленькой относительно других, она сумеет вытянуться на 2-5 см (больше, чем может парень)… Женщины имеют большую свободу от своего генотипа, имеют большую возможность, чем мужчины, изменять себя.

Гены дарят нам наши возможности, и гены же наши возможности ограничивают.

Из пшеничного зерна вырастает гордый пшеничный колос, а из саженца яблони — красивая ветвистая яблоня. Нашу суть, наши склонности и возможность реализовать себя дают нам наши гены. С другой стороны, из пшеничного зерна вырастет только колос пшеницы, из саженца яблони вырастает только яблоня, а сколько лягушке ни надуваться, в быка она не раздуется. У нее даже лопнуть от натуги сил не хватит.

Человек — часть природы, и все вышесказанное справедливо и для него. Гены предопределяют границы наших возможностей, в том числе наши возможности менять себя, стремиться к росту и развитию. Если вам с генами повезло, вы сумели воспринять влияния ваших родителей и педагогов, выросли развитым, порядочным и талантливым человеком. Спасибо родителям! Если вам с генами повезло меньше, и вы (вдруг!) родились дауном, то в самом хорошем окружении из вас вырастет только воспитанный даун. В этом смысле наши гены — это наша судьба, и свои гены, свои возможности расти и меняться — мы напрямую изменить не можем.

Много ли в нас генетически заложенного — вопрос очень спорный (взаимодействие наследственности и среды изучает психогенетика). Скорее правда, что чем более человек удаляется от животного мира, тем меньше в нем врожденного и больше приобретенного. Пока нужно признать, что в большинстве из нас врожденного очень много. В среднем, по мнению генетиков, гены определяют поведение человека на 40%.

Если вы любите своего ребенка и учитесь быть хорошим родителем и воспитателем, гарантированы ли вам успехи? Нет. Каким бы талантливым педагогом вы ни были, у вас может родиться «кислый» или трудный ребенок, с которым реально мало что можно сделать. Если вы сделаете лучшее из возможного, то сможете уменьшить неприятности людям от этого ребенка, но успеете ли вы из него вырастить достойного человека за два десятка лет его воспитания? Так получается не всегда. Человек появляется на свет со своим характером, и он бывает очень разным. Некоторые дети рождаются сразу «домашними» — характер легкий, податливый, со взрослыми дружат и их слушают. У других характер самого начала трудный: им тяжело самим, тяжело с ними.

Что это значит? Только то, что стоит приглядываться к тому или той, с кем вы собираетесь создавать семью. Обращать внимание на родственников, учитывая не только то, что с ними придется встречаться, а и то, что тот или иной характер может оказаться и у вашего ребенка. Хороших вам родственников!

Генетика бывает хорошей или плохой, и это зависит в том числе от нашего образа жизни. В благоприятных условиях и хорошем воспитательном процессе, возможная негативная предрасположенность может не реализоваться, или скорректироваться, «прикрыться» влиянием соседних разбуженных генов, а позитивная предрасположенность, иногда скрытая — проявиться. Иногда человек (ребёнок) просто не знает своих возможностей, и категорично «ставить крест», говорить, что «из этого гадкого утёнка лебедя не вырастет» — опасно.

Другая опасность, другой риск — тратить время и силы на человека, из которого путного все-таки ничего выйти не может. Говорят, что каждый может стать гением, и теоретически это так. Однако практически одному для этого достаточно тридцать лет, а другому нужно лет триста, и вкладываться в таких проблемных людей — нерентабельно. Спортивные тренеры утверждают, что именно врожденный талант, а не методика тренировок, — самый важный фактор формирования будущего чемпиона. То, что человеку дается от природы — база, на которой можно строить все остальное.

Если девушка родилась шатенкой с зелеными глазами и «предрасположенностью» к полноте, то можно, конечно, покрасить волосы и надеть цветные линзы: девушка все равно останется зеленоглазой шатенкой. А вот воплотится ли ее «предрасположенность» в пятьдесятбольшие размеры, носимые всеми ее родственницами, во многом зависит от нее самой. И уж тем более от нее самой зависит, будет ли она к сорока годам, сидя в этом пятьдесятбольшом размере, ругать государство и не сложившуюся жизнь (как это делают все её же родственницы) или найдет себе много других интересных занятий.

Может ли человек менять, когда-то преодолевать, а когда-то улучшить свою генетику? Ответ на этот вопрос не может быть общим, поскольку и это задано индивидуально генетически. В целом правильно говорить, что развитие ребенка определяют склонности плюс воспитание. Однако у одного ребенка с рождения 90% определяется его склонностями и только 10% можно добавить воспитанием (неподатливый ребенок), у другого, податливого — он почти как чистый лист, 10% склонностей и на 90% что вложите воспитанием, то и будет. И то, и другое соотношение — врожденная характеристика ребенка.

Какое соотношение у вас или у вашего ребенка? Понять это можно только опытным путем, начав с ребенком (или с собой) заниматься. Начинайте! Гены задают возможности, от нас зависит, насколько мы эти возможности реализуем. Если у вас хорошая генетика, вы можете сделать ее еще лучшей и передать своим детям как самый дорогой подарок. Наша ДНК запоминает, какое у нас было детство, есть наблюдения, что генетически передаются привычки, навыки, склонности и даже манеры. Если вы выработали у себя воспитанность, красивые манеры, поставили хороший голос, приучили себя к распорядку дня и ответственности, то есть неплохая вероятность, что рано или поздно это войдет в генотип вашей фамилии.

Гены определяют наши задатки, наши возможности и склонности, но не нашу судьбу. Гены определяют стартовую площадку для деятельности — у кого-то она лучше, у кого-то труднее. Но что будет на базе этой площадки сделано — это уже забота не генов, а людей: самого человека и тех, кто с ним рядом.

Думая о генетике, важно помнить, что человек живет и строит себя не в одиночестве. Если полагаться только на собственную генетику, можно остаться дикарем. Нас окружает культура, создававшаяся многими поколениями много сотен лет, вобравшая лучшее из генетики каждого. Нас учат, и мы можем учиться. То, что трудно в себе развить самостоятельно, может помочь развить учитель или тренер: возможно, у него именно к этому генетически заданный потрясающий талант. Люди могут помогать друг другу. Что один не сделает, сделаем вместе!

---

Генетику можно улучшать — пусть не всегда в своей индивидуальной судьбе, то, определенно, в судьбе своего рода. Удачной вам генетики!

---

• Генетика
• Врожденное
• Автор Н.И. Козлов

Комментарии (18):

Гость, 15 октября 2014 г., 13:04

Статья очень понравилась. Понятным доступным языком изложены основы науки генетики.

alla.egorovns Гость, 16 января 2015 г., 13:15

Статья замечательная, но мало кто с ней знаком. Ещё Конфуций определил, что есть люди рождённые умными, есть те, которые способны научиться и те, которых учить бесполезно. Отец космонавтики Королёв конкретизировал «Дурака учить бесполезно».

Светлана, 23 марта 2015 г., 09:45

Я считаю, что процент «генетического поведения» гораздо выше ,чем 60%… Не менее 80%. Правильно здесь сказали,что все что мы делаем, это отголосок наших инстинктов — генов. Социальное подведение позволяет это выражать в допустимых рамках… На мой взгляд, гармоничная личность — это прежде всего тесная взаимосвязь все трех блоков управления психическими функциями, и когда внутренняя гармония и идеальное осознание своего «Я» совпадает с внешней, нравственно обусловленной средой, вот тогда мы получаем цельную, зрелую личность.

Гость, 27 апреля 2016 г., 10:48

Уважаемый Николай Иванович, очень доволен, что прочитал вашу статью. Мне она помогла понять некоторые возникающие вопросы при изучении Библии. Я верующий, изучаю Библию. При чтении возникали некоторые трудные вопросы. Но теперь я понял и не мало, что наука и Библия очень близки. Я сам имею богословское образование, но это не значит, что я могу всё что в Библии написано, понимать. Для этого нужно откровение от Бога. Звание не даёт знания, а только труд и желание к познанию, тогда будут откровения от Бога. Ещё раз благодарю за вашу статью. Хотелось бы больше разбираться в генетике, в психологии. С уважением, Николай Кушнарёв. Вы можете посмотреть мои статьи, если наберёте в (Google) богослов Николай Кушнарёв, там мои статьи, хотелось бы знать ваше мнение. Ещё раз спасибо.

1

ответ

Гость, 14 мая 2016 г., 13:16

Религия и генетика противоречат друг другу. Наука и религия пртиворечат друг другу. Раскройте глаза.

2

ответа

Гость, 03 июня 2017 г., 18:33

Сказано же: дурака учить бесполезно — пусть спокойно ждёт своего «откровения», во всяком случае он не стал маньяком-убийцей, что уже неплохо.

Гость, 05 февраля 2022 г., 18:10

Вы раскройте глаза: в религии, генетике и науке нет противоречий.

Гость, 24 октября 2016 г., 11:50

Очень некорректно выразился автор о людях с синдромом Дауна. Это прежде всего люди, а не «дауны».

1

ответ

Гость, 20 октября 2018 г., 10:54

Согласен. Мало того, некоторые «дауны» вполне так адекватно учатся в ВУЗах, нормально общаются как со сверстниками, так и с людьми другого возраста, вообще у меня складывается впечатление, что «синдром Дауна» в большей степени не генетически обусловленное заболевание, а педагогически запущенные (в подавляющей массе) случаи. Причём уровень ЭМОЦИОНАЛЬНОГО интеллекта у них даже выше, чем у «нормальных» людей!

Гость, 12 июня 2017 г., 20:42

Статья понравилась, очень информативная и содержательная. Спасибо автору!

Гость, 12 августа 2017 г., 15:15

Замечательная статья!))

Гость, 13 августа 2017 г., 13:41

Для умных и уверенных в себе людей, знающих что такое гены и стереотипы — статья очень полезная. Для всех остальных — к сожалению, бесполезна.

Гость, 06 октября 2017 г., 10:52

Статья очень интересная! Меня давно занимает этот вопрос, хочу сказать, что полность согласна с автором. Автор, а как вы относитесь к евгенике? Ведь по сути человек выводит более качественные сорта растений, животных и т.д. и т.п., но наплевательски относится к своему будущему потомству.

1

ответ

Козлов Николай Иванович, 12 октября 2017 г., 06:56

Евгеника — не одна, евгеники — две: позитивная и негативная. К негативной евгенике, которая рекомендует уничтожать дефективных людей, я отношусь негативно. К позитивной евгенике, которая рекомендует всячески поддерживать перспективных людей, я отношусь позитивно. Подробнее смотрите статью «Сингапур. Евгеника. Процветание».

Гость, 21 октября 2018 г., 12:18

От чего же зависит, какой именно набор генов получит конкретный ребёнок?

1

ответ

Гость, 12 декабря 2018 г. , 07:59

Написано же: «Какое соотношение у вас или у вашего ребенка? Понять это можно только опытным путем, начав с ребенком (или с собой) заниматься».

Гость, 10 февраля 2022 г., 03:16

Полезная статья.

Гость, 05 апреля 2022 г., 17:42

Здравствуйте, занимательная статья и спасибо, что написали ее, но со многими положениями я не согласна. Например с тем, что генетика определяет каким будет ребёнок по характеру, и что даже хорошее воспитание и влияние не изменит плохую наследственность. Это совершенно не так и уже есть куча экспериментов и доказательств того, что среда больше определяет характер человека и то, кем он вырастит. Например, если ребёнка с генетической предрасположенностью к шизофрении поместить в здоровую семью, то он вырастает здоровым и шизофрения не проявится (риск есть, но значительно меньше, чем если ребёнок рос с родителями шизофрениками). Если же здорового ребёнка поселить к шизофреникам, то ребёнок вырастит шизофреником. И генетика не определяет характер, характер — это то, что можно менять всю жизнь, генетика определяет темперамент и то не 100%, то же спорный момент. Допустим, генетика определила темперамент, для примера возьмём холерика. Ему свойственно легко возбуждаться и легко выходят из себя. Далее, возьмём это свойство темперамента (вспыльчивость) и наложим на его воспитание и влияние внешней среды, и мы увидим, что разные холерики будут его проявлять по-разному, и кто-то во вред, а кто-то в пользу, а кто-то вообще научится управлять этим и не испытать это чувство слишком часто и интенсивно, а кто-то наоборот будет агрессивным и неуправляемым и с большой интенсивностью. Генетика даёт лишь задатки, а как разовьются те или иные свойства определяет среда и воспитание (самовоспитание).

Материалы по теме:

06 мар. 2020 г.

Эпигенетика и переворот в мышлении психологов-практиков

Благодаря термину «эпигенетика», мы можем понять, каким образом воспитание родителей превращается в изменённые гены у ребёнка.

0Подробнее

01 окт. 2022 г.

Дауна синдром

18 ноября 1828 г. родился Джон Лэнгдон Даун. В конце XX века человеку с такой фамилией пришлось бы нелегко. В современном просторечье словом «даун» обзывают того, кого по старинке звали дураком. «Виноват» в этой ситуации сам Джон Даун, который 133 года назад исследовал и описал одну из форм олигофрении, вызванную хромосомной аномалией.

0Подробнее

01 окт. 2022 г.

Генетические основы характера

Генетические основы характера — существуют ли? Да, существуют.

2Подробнее

01 окт. 2022 г.

Плохая генетика и воспитание

Хорошие родители редко оставляют своих детей, поэтому дети из интернатов часто имеют плохую генетику — не только по здоровью, но и по склонностям и чертам характера (исследования показали, что проблемы детей во многом обусловлены наследственностью

0Подробнее

01 окт. 2022 г.

Телегония

Телегония – термин строго биологический. Возник он в 19 веке для обозначения гипотетического закона о преимущественном наследовании у потомства самки признаков ее первого самца. Слово состоит из двух греческих: ТЕЛЕ – далеко и ГОНАО – порождать; по другим версиям – от имени Телегон – сыне Одиссея от Кирки (Цирцеи), который Одиссея по ошибке убил.

1Подробнее

01 окт. 2022 г.

Виды поведения

Различают социальное и индивидуальное поведение, отличают внутреннее и внешнее поведение, врожденное и приобретенное…

4Подробнее

01 окт. 2022 г.

Врожденное

Врожденное — то, с чем человек родился. В первую очередь, это генетически заложенное, плюс то, что он приобрел во время внутриутробного развития.

1Подробнее

01 окт. 2022 г.

Взаимодействие между врожденным и приобретенным (ВВП)

Вопрос о том, что важнее в детерминации развития человека — наследственность («врожденное») или среда («приобретенное»), обсуждался столетиями. Например, в XVII веке английский философ Джон Локк отвергал господствовавшее тогда представление, что младенец — это маленький взрослый, приходящий в мир уже полностью наделенным способностями и знанием, и ему надо только расти, чтобы эти унаследованные свойства проявились. Локк считал, что все обстоит наоборот и разум новорожденного — это «чистая доска» (лат. tabula rasa). На ней записывается опыт младенца — то, что он видит, слышит, ощущает на ощупь, вкус и запах, его чувства. Согласно Локку, все знание приходит к нам через органы чувств. Оно обеспечивается опытом, и никакие знания или идеи заранее в человека не встроены.

2Подробнее

Генотип и фенотип — Science Learning Hub

Добавить в коллекцию

+ Создать новую коллекцию

Мы все уникальны. Даже монозиготные близнецы, которые генетически идентичны, всегда имеют некоторые различия в том, как они выглядят и ведут себя. Эта уникальность является результатом взаимодействия между нашей генетической структурой, унаследованной от наших родителей, и влиянием окружающей среды с момента нашего зачатия.

Понимание генотипа и фенотипа

Вильгельм Йоханнсен был ученым, работавшим в Дании в конце 19-го и начале 20-го веков. В ходе серии экспериментов он наблюдал вариации генетически идентичных бобов. Он пришел к выводу, что изменчивость должна быть обусловлена ​​факторами окружающей среды, и в 1911 году ввел термины «генотип» и «фенотип». Ваш генотип функционирует как набор инструкций для роста и развития вашего тела. Слово «генотип» обычно используется, когда речь идет о генетике определенного признака (например, цвета глаз).

Фенотип

Фенотип – наблюдаемые физические или биохимические характеристики отдельного организма, определяемые как генетическими особенностями, так и влиянием окружающей среды, например, рост, вес и цвет кожи.

Как генотип влияет на фенотип

Термин «генотип» обычно используется для обозначения конкретных аллелей. Аллели — это альтернативные формы одного и того же гена, занимающие одно и то же место на хромосоме. В любом заданном локусе есть 2 аллеля (по 1 на каждой хромосоме в паре) — вы получаете 1 аллель от матери и 1 от отца. 2 аллеля могут быть одинаковыми или разными. Различные аллели гена обычно выполняют одну и ту же функцию (например, они кодируют белок, влияющий на цвет глаз), но могут давать разные фенотипы (например, голубые глаза или карие глаза) в зависимости от того, какой у вас набор из двух аллелей.

Например, способность ощущать вкус PTC (соединения с горьким вкусом) контролируется одним геном. Этот ген имеет как минимум 7 аллелей, но обычно встречаются только 2 из них.

Заглавная буква «Т» представляет собой доминантный аллель, придающий вкусовые качества – «доминантный» означает, что любой человек, имеющий 1 или 2 копии этого аллеля, сможет ощущать вкус ПТК. Аллель отсутствия дегустации является рецессивным и представлен строчной буквой «t» — «рецессивный» означает, что человеку потребуется 2 копии аллеля, чтобы не дегустировать.

Каждая пара аллелей представляет генотип конкретной особи, и в этом случае возможны 3 генотипа: TT (дегустатор), Tt (дегустатор) и tt (недегустатор).

Если аллели совпадают (TT или tt), генотип гомозиготен. Если аллели разные (Tt), то генотип гетерозиготный.

На самом деле редко бывает, чтобы 1 ген определял 1 характеристику, как в случае вкуса PTC (моногенный признак). Большинство признаков сложны и имеют гены, влияющие на них более чем в 1 локусе (полигенные).

Как факторы окружающей среды влияют на фенотип

Ваши гены содержат инструкции для роста и развития вашего тела. Однако на ваш фенотип во время эмбрионального развития и на протяжении всей жизни влияют факторы окружающей среды. Факторы окружающей среды многочисленны и разнообразны и включают диету, климат, болезни и стресс.

На примере дегустации PTC ученые подсчитали, что ген контролирует около 85% способности ощущать вкус. Факторы окружающей среды, которые играют роль, включают сухость во рту или то, как давно вы ели.

Степень, в которой ваш фенотип определяется вашим генотипом, называется «фенотипической пластичностью». При сильном влиянии факторов внешней среды фенотипическая пластичность высокая. Если генотип можно использовать для надежного предсказания фенотипа, фенотипическая пластичность низка.

В целом степень влияния факторов окружающей среды на ваш конечный фенотип является предметом горячих научных споров. Его часто называют спором «природа (гены) против воспитания (окружающая среда)». Ученые обычно изучают монозиготных (однояйцевых) близнецов, чтобы исследовать взаимосвязь генотип/фенотип.

В заключение, ваш генотип или генетическая структура играют решающую роль в вашем развитии. Однако факторы окружающей среды влияют на наши фенотипы на протяжении всей нашей жизни, и именно это постоянное взаимодействие между генетикой и окружающей средой делает нас всех уникальными.

Полезная ссылка

Посетите веб-сайт Learn Genetics, чтобы узнать больше о гене вкуса PTC.

Опубликовано 10 июня 2011 г. Статьи Reference Hub

Перейти к полному глоссарию

Добавить 0 элементов в коллекцию

1. + Создать новую коллекцию

Скачать 0 элементов

Скачать все

Помимо генотипа в фенотип: почему фенотип человека и его последовательность генома не всегда можно предсказать по последовательности генома человека среда, с которой они сталкиваются

Обзор

. 2012 г., октябрь; 279 (20): 3765-75.

doi: 10.1111/j.1742-4658.2012.08810.x. Epub 2012 27 сентября.

Алехандро Бурга ¹ , Бен Ленер

принадлежность

• ¹ Генетические системы, Исследовательский отдел системной биологии EMBL/CRG, Центр геномной регуляции (CRG) и UPF, Барселона, Испания.
• PMID: 22934970
• DOI: 10.1111/j.1742-4658.2012.08810.x

Бесплатная статья

Обзор

Алехандро Бурга и др. ФЕБС Дж. 2012 Октябрь

Бесплатная статья

. 2012 г., октябрь; 279 (20): 3765-75.

doi: 10.1111/j.1742-4658.2012.08810.x. Epub 2012 27 сентября.

Авторы

Алехандро Бурга ¹ , Бен Ленер

принадлежность

• ¹ Генетические системы, Исследовательский отдел системной биологии EMBL/CRG, Центр геномной регуляции (CRG) и UPF, Барселона, Испания.
• PMID: 22934970
• DOI: 10. 1111/j.1742-4658.2012.08810.x

Абстрактный

Одно из обещаний персонализированной медицины заключается в том, что можно будет делать полезные прогнозы о фенотипах людей на основе полных последовательностей их геномов (например, в отношении их восприимчивости к болезням). Однако в какой степени знания о генотипе индивидуума вместе с информацией об окружающей среде, в которой он находился, достаточны для предсказания фенотипической изменчивости? В настоящем обзоре мы утверждаем, что, хотя «типичный» фенотипический результат генома человека можно предсказать, гораздо труднее предсказать фактический результат для конкретного человека. Мы выделяем три причины этого. Во-первых, на исход мутаций могут влиять случайные (стохастические) процессы. Во-вторых, генетическая изменчивость, присутствующая в одном поколении, может влиять на фенотипические признаки в следующем поколении, даже если люди не наследуют эту изменчивость. В-третьих, окружающая среда, с которой сталкивается одно поколение, может влиять на фенотипическую изменчивость в следующем поколении. Этот вклад в фенотипическую изменчивость уже давно оценили количественные генетики, хотя только недавно они были изучены на молекулярном уровне. Взятые вместе, они означают, что во многих случаях генотипы индивидуумов и среда, с которой они сталкиваются, могут быть недостаточными для определения их фенотипов. Потребуется более комплексная модель генотип-фенотип, чтобы делать точные прогнозы о биологии людей.

© 2012 The Authors Journal. © FEBS, 2012.

Похожие статьи

• Поиск ассоциаций генотип/фенотип и сканирование фенотипа.

  Джонс Р., Пембри М., Голдинг Дж., Херрик Д. Джонс Р. и соавт. Педиатр Перинат Эпидемиол. 2005 г., июль; 19 (4): 264–75. doi: 10.1111/j.1365-3016.2005.00664.x. Педиатр Перинат Эпидемиол. 2005. PMID: 15958149 Обзор.

• От генотипа к фенотипу: уроки модельных организмов для генетики человека.

  Ленер Б. Ленер Б. Нат Рев Жене. 2013 март; 14(3):168-78. дои: 10.1038/nrg3404. Epub 2013 29 января. Нат Рев Жене. 2013. PMID: 23358379 Обзор.

• Важность адаптации и взаимодействий генотип × окружающая среда в тропических системах разведения говядины.

  Нора ХМ. Берроу ХМ. Животное. 2012 май; 6 (5): 729-40. doi: 10.1017/S175173111200002X. Животное. 2012. PMID: 22558921 Обзор.

• Как продолжительность жизни формирует эпигенотип внутри и между поколениями.

  Уайтлоу, Северная Каролина, Уайтлоу Э. Уайтлоу, Северная Каролина, и др. Хум Мол Жене. 2006 г. 15 октября; 15 Спецификация № 2: R131-7. дои: 10.1093/hmg/ddl200. Хум Мол Жене. 2006. PMID: 16987876 Обзор.

• Прогнозирование фенотипической изменчивости по генотипам, фенотипам и их комбинации.

  Бурга А, Ленер Б. Бурга А. и др. Курр Опин Биотехнолог. 2013 авг; 24 (4): 803-9. doi: 10.1016/j.copbio.2013.03.004. Epub 2013 26 марта. Курр Опин Биотехнолог. 2013. PMID: 23540420 Обзор.

Посмотреть все похожие статьи

Цитируется

• Метаболическое фенотипирование морских гетеротрофов на рефакторинговых средах выявляет разнообразные метаболические адаптации и стратегии образа жизни.

  Форкьелли Э. , Шер Д., Сегре Д. Форкиелли Э. и др. mSystems. 2022 г., 30 августа; 7(4):e0007022. doi: 10.1128/msystems.00070-22. Epub 2022 20 июля. mSystems. 2022. PMID: 35856685 Бесплатная статья ЧВК.

• Нелинейный путь от дисфункции гена к генетическому заболеванию: уроки мышиной модели MICPCH.

  Мукерджи К., ЛаКонте ЛЬЮ, Шривастава С. Мукерджи К. и др. Клетки. 2022 28 марта; 11 (7): 1131. doi: 10.3390/ячейки11071131. Клетки. 2022. PMID: 35406695 Бесплатная статья ЧВК. Обзор.

• Клиническая, биохимическая и генетическая гетерогенность у пациентов с глутаровой ацидурией II типа.

  Али А., Альмесмари ФСА, Дахури Н.А., Салех Али А.М., Алдханхани МААМА, Виджаян Р., Аль Тенайджи А., Аль Шамси А., Хертекант Дж. , Аль Джасми Ф. Али А и др. Гены (Базель). 2021 27 августа; 12 (9): 1334. doi: 10.3390/genes12091334. Гены (Базель). 2021. PMID: 34573316 Бесплатная статья ЧВК.

• Дислексия развития: вопросы окружающей среды.

  Теодориду Д., Христодулидес П., Закопулу В., Сырроу М. Теодориду Д. и соавт. наук о мозге. 2021 13 июня; 11 (6): 782. дои: 10.3390/мозги11060782. наук о мозге. 2021. PMID: 34199166 Бесплатная статья ЧВК.

• Геномная изменчивость, способность к развитию и парадокс психических заболеваний.

  Гуальтьери Коннектикут. Гуальтьери КТ. Фронтовая психиатрия. 2021 21 января; 11:593233. doi: 10.3389/fpsyt.2020.593233. Электронная коллекция 2020. Фронтовая психиатрия. 2021. PMID: 33551865 Бесплатная статья ЧВК.