Реакция Гоше: причины и методы лечения
Реакция Гоше – заболевание генетического характера, в основе которого лежит недостаток фермента, участвующего в обменных процессах на клеточном уровне. При развитии недуга происходит образование скоплений патологических клеток в тканях и органах.
Краткий экскурс в историю
Реакция Гоше – что это такое? Заболевание было впервые выявлено в далеком 1882 году, когда французский врач Чарльз Филипп Гоше описал его проявления у пациента с расширенной селезенкой.
В 1924 году медикам удалось синтезировать жировое вещество с содержанием патологических клеток, тем самым сформировав представление об основном возбудителе недуга.
В 1965 году специалисты Американского национального института здоровья доказали, что формирование нездоровых клеток происходит в результате наследственной недостаточности в организме фермента глюкоцереброзидазы. Результаты успешной диагностики послужили основой для разработки единственного метода терапии способом замещения ферментов.
Применение нового подхода к лечению не позволило устранить заболевание полностью, но предоставило возможность в значительной степени ослабить его проявления.
Реакция Гоше: социология. Что это такое?
Социологические исследования показывают, что на население в 100 000 человек приходится менее 1 % людей с патологической наследственностью, которая вызывает развитие болезни. Несколько увеличена указанная частота среди еврейского населения – выходцев из восточноевропейского региона. Поэтому принято считать, что реакция Гоше выступает наследственным заболеванием представленной национальности. На самом же деле патологическое проявление имеет такую же частоту распространения, как та же гемофилия и прочие болезни, при которых поражаются клеточные лизосомы.
Типы
Специалисты выделяют несколько типов заболевания:
- Без нейропатии – наиболее часто встречающаяся разновидность недуга, которая у большинства людей протекает бессимптомно.
При сильном ослаблении организма проявляется ускоренным ростом патологической ткани. В то же время нездоровые клетки не затрагивают нервную систему и мозг. - С острыми нейропатическими проявлениями – крайне редкий тип заболевания. Характеризуется возникновением выраженных неврологических патологий уже в первые годы жизни. Как показывает статистика, без адекватной своевременной диагностики и разработки соответствующих методов терапии летальный исход наступает в возрасте до двух лет.
- С хронической нейропатией – болезнь выражается медленным прогрессом патологических проявлений, наличием неврологических симптомов умеренного характера. На поздних стадиях развития рост нездоровых клеток приводит к увеличению внутренних органов, поражению дыхательной системы, развитию слабоумия. Насколько серьезным заболеванием выступает хроническая реакция Гоше? Социология показывает, что большинство больных доживают до зрелого возраста.
При сильном ослаблении организма проявляется ускоренным ростом патологической ткани. В то же время нездоровые клетки не затрагивают нервную систему и мозг.Диагностика
Выявление патологии нуждается в проведении комплексного обследования организма.
В частности, постановка правильного диагноза требует посещения невролога, педиатра, специалиста в области генетики. В настоящее время применяют несколько действенных методов, результаты которых способны указать на развитие заболевания:
- Анализ крови – наиболее точный диагностический способ, дающий возможность определить количество фермента глюкоцереброзидазы в составе микроскопических лейкоцитов и фибробластов.
- Анализ ДНК – позволяет выявить генетические клеточные мутации. Постановка диагноза данным способом возможна с точностью до 90 % еще на стадии развития плода в утробе матери.
- Исследование костного мозга – направлено на выявление характерных для недуга патологических изменений в структуре ткани. Применение диагностического подхода дает возможность подтвердить заболевание, но не позволяет определить местоположение клеток — носителей мутировавших генов.
Симптоматика и проявления заболевания
Как отмечалось ранее, на ранних стадиях реакция Гоше протекает бессимптомно.
В данном случае недостаток фермента глюкоцереброзидазы не отражается на работе внутренних органов и не затрагивает нервную систему.
При запущенной форме заболевание имеет острый, прогрессирующий характер. На данном этапе больной ощущает общее недомогание, периодически страдает от боли в животе, поскольку рост патологических клеток поражает в первую очередь селезенку и печень. Указанные органы увеличиваются в объемах, а при отсутствии должной диагностики и терапии нередко подвергаются разрывам ткани.
Так проявляется реакция Гоше. В социологии такого термина не существует, хотя герой Уилла Смита из фильма «Фокус» утверждал обратное.
Проявление симптомов заболевания в детском возрасте нередко приводит к развитию костных патологий. Кости ребенка медленно развиваются, присутствуют задержки в росте и формировании скелета.
Реакция Гоше: психология
Одна из главных проблем, с которой сталкиваются люди, подверженные генетическому заболеванию, – состояние общего недомогания.
Это, в свою очередь, вызывает целую массу психологических проблем. Люди, которые страдают этим недугом в острой форме, чувствуют усталость даже после полноценного ночного отдыха.
У детей реакция Гоше вызывает недостаток выносливости и концентрации внимания. По этой причине им сложно общаться со сверстниками, играть с друзьями, заниматься спортом, сосредотачиваться на учебных задачах, участвовать в общественной жизни.
Привести к ухудшению психического состояния больного может изменение внешности. Ребенка могут дразнить из-за недостаточного роста, полноты, недоразвитости мышечной массы. Люди, подвергшиеся проявлениям недуга в острой форме, часто страдают от несоответствия внешних данных желаемым представлениям о себе. Помочь устранить вышеуказанные проблемы способна консультация психолога.
Возможные последствия
При отсутствии лечения последствиями болезни обычно становятся:
- обильные кровоизлияния в органах пищеварения;
- повреждения ткани печени и селезенки;
- спазмы гортани, вплоть до полной остановки дыхания;
- развитие дыхательной недостаточности, частые воспаления легких;
- протекание деструктивных процессов в костной ткани, переломы;
- инфицирование костного мозга.
Лечение
Не так давно терапия предполагала лишь устранение основной симптоматики заболевания. Начиная с 90-х годов прошлого века в качестве главного метода лечения стали использовать заместительную ферментотерапию, которая предполагает внедрение в организм модифицированного элемента глюкоцереброзидазы. Искусственный фермент копирует функции естественного компонента в структуре крови и восполняет его недостаток в организме. Инъекции с содержанием вещества позволяют устранить негативные симптомы заболевания, а в некоторых случаях остановить образование патологических клеток в целом.
Для облегчения общего состояния больным людям прописывают прием анальгетиков. При прогрессировании недуга прибегают к удалению части печени либо селезенки. В отдельных случаях решить проблему позволяет пересадка костного мозга.
В заключение
Реакция Гоше – что это такое? Как видно, патология представляет собой нарушение с достаточно неопределенной симптоматикой. На успешности лечения здесь напрямую отражается выявление патологии на ранних стадиях, скорейшее начало заместительной терапии.
Запоздалое реагирование на проблему приводит к развитию тяжких осложнений, а результатом отсутствия должного лечения чаще всего становится летальный исход.
Карта сайта
|
|
ПрактикаСильные эмоции заставляют мозг людей «слаженно работать» — ScienceDaily
Science News
от исследовательских организаций
- Дата:
- 24 мая 2012 г.
- Источник:
- Университет Аалто
- Резюме:
- Человеческие эмоции очень заразны. Видение эмоциональных выражений других, таких как улыбки, часто вызывает соответствующую эмоциональную реакцию у наблюдателя. Исследователи обнаружили, что переживание сильных эмоций делает деятельность мозга разных людей буквально синхронной.
- Поделиться:
ПОЛНАЯ ИСТОРИЯ
Переживание сильных эмоций синхронизирует активность мозга у разных людей, как выяснила исследовательская группа из Университета Аалто и ПЭТ-центра Турку в Финляндии.
реклама
Человеческие эмоции очень заразительны. Видение эмоциональных выражений других, таких как улыбки, часто вызывает соответствующую эмоциональную реакцию у наблюдателя. Такая синхронизация эмоциональных состояний у разных людей может способствовать социальному взаимодействию: когда все члены группы разделяют общее эмоциональное состояние, их мозг и тело одинаково обрабатывают окружающую среду.
Исследователи из Университета Аалто и Центра ПЭТ в Турку обнаружили, что сильные эмоции буквально синхронизируют деятельность мозга разных людей.
Результаты показали, что, особенно при ощущении сильных неприятных эмоций, происходит синхронизация сетей обработки эмоций мозга в лобных и срединных областях. Напротив, переживание сильно возбуждающих событий синхронизировало активность сетей, поддерживающих зрение, внимание и осязание.
«Обмен эмоциональными состояниями других дает наблюдателям соматосенсорную и нейронную структуру, которая облегчает понимание намерений и действий других и позволяет «настраиваться» или «синхронизировать» с ними. Такая автоматическая настройка облегчает социальное взаимодействие и групповые процессы», — говорит Адъюнкт-профессор Лаури Нумменмаа из Университета Аалто, Финляндия.
«Результаты имеют большое значение для современных нейронных моделей человеческих эмоций и группового поведения. Они также углубляют наше понимание психических расстройств, связанных с аномальной социально-эмоциональной обработкой», — говорит Нумменмаа.
Активность мозга участников измерялась с помощью функциональной магнитно-резонансной томографии во время просмотра коротких приятных, нейтральных и неприятных фильмов.
изменить мир к лучшему: спонсируемая возможность
Источник истории:
Материалы предоставлены Университетом Аалто . Примечание. Содержимое можно редактировать по стилю и длине.
Номер журнала :
- Л. Нумменмаа, Э. Глериан, М. Вийникайнен, И. П. Яаскелайнен, Р. Хари, М. Самс. Эмоции способствуют социальному взаимодействию, синхронизируя активность мозга между людьми . Труды Национальной академии наук , 2012; DOI: 10.1073/pnas.1206095109
Цитировать эту страницу :
- MLA
- АПА
- Чикаго
Университет Аалто.
«Синхронизированный мозг: переживание сильных эмоций заставляет мозг людей работать вместе». ScienceDaily. ScienceDaily, 24 мая 2012 г.
Университет Аалто. (2012, 24 мая). Синхронизированный мозг: переживание сильных эмоций заставляет мозг людей «тикать вместе». ScienceDaily . Получено 7 ноября 2022 г. с сайта www.sciencedaily.com/releases/2012/05/120524112342.htm
Университет Аалто. «Синхронизированный мозг: переживание сильных эмоций заставляет мозг людей работать вместе». ScienceDaily. www.sciencedaily.com/releases/2012/05/120524112342.htm (по состоянию на 7 ноября 2022 г.).
реклама
Социальные преимущества синхронизации | Psychology Today
Люди спонтанно синхронизируются с широким спектром раздражителей: синхронная ходьба, чередование в разговоре, марш, хоровое пение «С Днем Рождения», танцы и постукивание. Синхронизация с группой людей обычно считается очень приятным опытом.
Исследования показывают, что движение синхронно с другими людьми положительно влияет на сотрудничество, готовность помочь, доверие, близость и сопереживание (Левитин, 2018).
Синхронизация с другими и с музыкальными ритмами — это весело. Синхронизация с другим человеком вызывает положительное отношение к нему. Этот процесс синхронизации может помочь объяснить групповые связи или формирование идентичности, например, подростковые субкультуры, слушающие определенные формы музыки (Kraus 2021).
Увлечение
Понятие синхронизации (или скоординированного ритмического движения) обычно сочетается с термином увлечение. Увлечение происходит, когда наши телесные движения синхронизируются с музыкой. Он описывает явление, при котором два или более независимых ритмических процесса синхронизируются друг с другом. Например, ритмическая координация хлопков в ладоши в аудитории или постукивание ногой в такт песни — очень распространенный опыт (Thaut, et al., 2015). Точно так же, когда мы идем с кем-то, мы координируем свои шаги с их шагами.
Увлечение можно интерпретировать как форму эмпатии. Взаимодействуя с другими людьми, мы незаметно и бессознательно имитируем их мимику, жесты, позу и высоту голоса. Таким образом, синхронизация ритмов играет роль в возникновении эмпатических чувств. Например, во взаимном социальном танце партнеры «настраиваются» на особенности ритмических движений друг друга для достижения гармонии со своим партнером. Мы танцуем и испытываем одни и те же эмоции вместе.
Синхронность способствует сотрудничеству
Координация любой работы требует от людей чуткости к движениям и усилиям друг друга. Таким образом, синхронность может выступать как признак сходства, побуждающий индивидов воспринимать себя едиными. Например, синхронное движение групп, такое как марш солдат, внушает чувство единства и общей цели для коллективных действий.
Синхронизация вызывает удовольствие и расслабление
Синхронизация с музыкой доставляет удовольствие. И чем больше людям нравится музыка, тем больше их мозговая деятельность похожа на деятельность музыканта.
Исследование показало, что степень синхронизации между исполнителем и аудиторией связана с удовольствием от музыки. То есть чем больше синхронизация между исполнителем и слушателями, тем больше слушателей получают удовольствие от исполнения (Hou, 2020). Полученные данные свидетельствуют о том, что нейронная синхронизация между аудиторией и исполнителем может объяснить положительное восприятие музыкального исполнения.
Музыка может вызвать расслабление благодаря эффекту вовлечения, замедлению дыхания и сердцебиения. Музыка с медленным темпом и устойчивым ритмом может уменьшить стресс, изменяя присущие телу ритмы, такие как частота сердечных сокращений. Музыка также может повысить нашу энергию, например, марширующие оркестры в качестве разминки перед футбольными играми. Точно так же успокаивающие детские колыбельные используются, чтобы успокоить младенцев и помочь им заснуть (их ритмы дыхания синхронизируются с их музыкальным ритмом).
Таким образом, межличностная координация движений является важной частью нашей повседневной жизни.