определение, описание, характеристики и образование фенотипа
Что такое фенотип
ОпределениеФенотип в биологии — это формирующаяся на основе генотипа совокупность характеристик организма на конкретной стадии развития.
Характеристики могут быть внутренними и внешними. Они возникают в ходе онтогенеза, находятся под влиянием внешних факторов.
Способность организма к формированию таких характеристик ученые называют нормой реакции. Этот показатель отображает долю участия внешних факторов в проявлении и реализации признака: чем шире норма, тем меньше влияние генотипа и больше влияние среды.
Примечание 1Как правило, самая широкая норма реакции наблюдается у видов, существующих в разнообразных условиях.
История появления этого понятия
Понятие фенотипа было введено в 1909 году датским ученым Вильгельмом Иогансеном. Он использовал его для разграничения наследственности и того результата, который мы имеем в результате ее реализации. Комплекс наследственных характеристик биолог назвал генотипом. А то, что является результатом их воплощения — фенотипом.
Примечание 2Одновременно с формулировкой этих двух определений Вильгельм Иогансен ввел еще одно понятие — ген. Этим словом он обозначил наименьшую единицу наследственности, обуславливающую передачу характерных признаков от родителей детям.
Его характеристики, признаки и образование
Внешними признаками фенотипа, к примеру, можно считать:
- структуру шерсти у животных;
- форму носа у людей;
- окраску рыб.
Внутренние признаки принято делить на:
- анатомические, выражающиеся в особом расположении и строении тканей, органов;
- физиологические, отображающие отличную от других работу клеток;
- биохимические, обусловленные определенной структурой белка.
Образование того или иного фенотипа зависит от исходных данных — генотипа и условий окружающей среды. При этом схожие генотипы могут инициировать создание разных фенотипов, а одинаковые генотипы — несколько различающихся между собой фенотипов.
Пример 1Один и тот же генотип создает два разных фенотипа у зайцев под воздействием природных условий: в зимний сезон зайцы покрываются белой шерстью, в летний — серой или серо-коричневой.
Важная характеристика фенотипа — корреляция его проявлений с временным периодом, стадией развития организма.
Пример 2Простой пример: седые волосы у человека появляются не сразу же при рождении, а лишь в ходе старения, на определенном этапе онтогенеза.
Примеры фенотипа
Примером изменчивости фенотипа могут служить:
- меняющееся оперение у птиц в брачный период;
- существование нескольких типов окраски у грызунов одного вида, проживающих в разных условиях, решающих различные задачи по маскировке на местности.
У людей изменчивость проявляется в:
- росте мышечной массы при увеличенных физических нагрузках;
- свойстве кожных покровов менять оттенок на более темный при постоянном нахождении под солнцем.
Исследования состава крови у людей, находившихся на разной высоте над уровнем моря, показали, что количество эритроцитов увеличивается по мере набора высоты.
Растения также могут демонстрировать изменчивость фенотипа.
Пример 3К примеру, при описании колосков пшеницы одного сорта, посеянных на участках с разным уровнем освещенности, выяснилось, что в темных местах растения достигали длины 14 см, в светлых — всего лишь 6 см. При этом короткие побеги давали крупные зерна, длинные — тонкие и значительно уступающие по массе.
Примечание 3Опытным методом была определена зависимость: чем более благоприятны для генотипа растения окружающие условия, тем меньше сил оно будет тратить на изменение фенотипа, тем более удачным будет урожай. Те же правила действуют и в животноводстве: условия содержания способны обусловить продуктивность взрослых особей, качество и количество потомства.
Важный пример фенотипа — группа крови у человека.
Источник: 900igr.net
От ее правильной расшифровки в экстремальных ситуациях зависит успешность переливания крови, жизнь больного.
фенотипические признаки мутационной изменчивости в биологии, как определить генотип, совокупность всех признаков и свойств организма
Биология
12.11.21
7 мин.
Каждый человек должен знать, что такое генотип и фенотип.
Оглавление:
- Что такое генотип
- Что такое фенотип в биологии
- Фенотипы человека
- Заключение
Это основы биологии, которые когда-нибудь могут пригодиться.
Что такое генотип
Это совокупность наследственной информации в организме. Иными словами, это сумма генов, образующая единую систему.
В отличие от генофонда, он описывает не весь вид, а отдельную особь.
Как определить генотип
Для определения генотипа животных и растений используют анализирующее скрещивание. В его основе лежит скрещивание неопределенной особи и особи с гомозиготным (одинаковым) набором хромосом.
Так как вторая особь образует одну гамету рецессивного признака, определить первую особь легко и просто.
А вот человеку, чтобы узнать свой набор генов, нужно сдать анализы в специальной лаборатории.
Как изменяется генотип
Изменение набора генов может быть вызвано мутацией. Во время данного процесса изменяется структура ДНК, которая может передаваться по наследству. Мутации возникают по разным причинам.
Например, из-за ультрафиолетовых лучей, радиации или под действием химических веществ.
Мутации делятся на:
- генные;
- хромосомные;
- геномные;
- соматические;
- цитоплазмические.
Генные мутации подразумевают под собой изменение строения одного гена, хромосомные — модификацию строения хромосомы, геномные — изменения количества хромосом.
Также мутации бывают спонтанными и искусственными. Первые возникают самопроизвольно и случаются на протяжении всей жизни.
Вторые же искусственно вызваны в лаборатории.Мутации в основном носят летальный или нейтральный характер. Изредка мутации бывают полезны для организма.
Набор генов также может изменяться из-за комбинативной изменчивости. В ее основе лежит перекомбинация генов в ходе полового процесса.
В результате какого процесса формируется генотип потомства
Он формируется в результате слияния родительских гамет. Например, при слиянии двух гомозиготных организмов, потомок получит генотип «аа».
Что такое фенотип в биологии
Фенотип (англ. phenotype) в биологии — это совокупность признаков, формирующихся на основе генотипа. Однако, под влиянием окружающей среды, набор свойств может меняться, из-за чего появляются индивидуальные различия.
По свойствам организма не всегда можно понять, какой генотип у особи. У организмов может быть одинаковый набор свойств даже при разном наборе генов. Например, у красного цветка может быть генотип и «АА», и «Аа».
Фенотипы человека
Фенотипы человека — это характеристики, присущие личности в данный момент времени. Другими словами, это совокупность свойств организма.
Фенотипические признаки
Фенотипические признаки человека — это рост, вес, цвет волос, оттенок глаз, тон кожи, а также группа крови. Большинство людей имеют сразу несколько фенотипов: в основном два, но иногда три или четыре. Отдельное внимание стоит уделить генетическим болезням. Зачастую у них есть особенные фенотипические признаки и проявления.
Свойства организма также делятся на количественные и качественные. Первые выражают количество, могут изменяться и подсчитываться. Примером количественного признака является масса. Она изменяется в течение жизни, но может подсчитываться.
Качественные же признаки являются словесными характеристиками. Это, например, цвет волос, окрас шерсти или оттенок семян. В общем, это те качества, которые можно описать определениями.
Количественные признаки в отличие от качественных зависят от нескольких генов. При этом они сильнее подвержены влиянию окружающей среды.
Альтернативные признаки — это две взаимоисключающие характеристики организма. Например, женский и мужской пол.
От чего зависит фенотип
Совокупность свойств организма зависит от набора генов и условий окружающей среды.
При какой форме изменчивости изменяется лишь фенотип
Модификационная или ненаследственная изменчивость — трансформация свойств организма под влиянием окружающей среды. По-другому, это можно назвать адаптацией. В данном случае изменениям подвергается лишь фенотип, набор генов остается неизменным.
При этом модификационная изменчивость не может передаваться из поколения в поколение. Существует необратимая и обратимая ненаследственная изменчивость. Пример первой — образование шрама на месте царапины. Пример второй — загар.
Заключение
Как известно, изучением наследственности и изменчивости занимается генетика. Ученые говорят, что это наука будущего. Значит, ее основы должен знать и помнить каждый человек.
Что такое фенотип? | Indiana Center for Musculoskeletal Health
Классическое определение фенотипа — физическое проявление генотипа. Однако с увеличением знаний об эпигенетических, экологических и молекулярных изменениях слово «фенотип» эволюционировало и получило множество определений. Способность развивать генотипы фенотипов на нескольких уровнях — молекулярном, функциональном, морфологическом или их комбинации — облегчает персонализированную медицину.
Одним из препятствий на пути разработки успешных терапевтических средств является то, что многие пациенты с общими скелетно-мышечными симптомами (боль, неподвижность) от несоизмеримых заболеваний, имеющих разные механизмы, могут получать одинаковое лечение, что снижает эффективность их лечения. Дизайн и проведение клинических испытаний требуют оптимизированных критериев включения и исключения для отбора пациентов с общей патофизиологией, отвечающих на тестируемое лечение, но достаточно обобщаемых для применения в клинической практике.
На другом конце спектра клинических исследований использование омиксов для понимания молекулярных или генетических причин заболеваний требует соответствующих биообразцов для анализа. Начиная с хорошо развитых фенотипов, улучшится способность идентифицировать новые мишени с помощью омической технологии, которая будет иметь расширенную клиническую применимость. Повышение специфичности фенотипов имеет решающее значение для точной медицины. Если исследователи не могут определить группу пациентов с определенной молекулярной или генетической причиной заболевания, то они не могут нацеливаться на этот молекулярный или генетический механизм. Большие данные, будь то в форме электронных медицинских карт, опубликованной литературы или баз данных omics, являются основой четко определенных фенотипов, которые позволяют продвигать медицинские методы лечения. Центр клинических исследований здоровья опорно-двигательного аппарата Индианы использует эти данные и ресурсы кампуса для расширения клинических исследований заболеваний опорно-двигательного аппарата.
Вычисляемый фенотип
Используя два взаимодополняющих подхода, это ядро характеризует компьютерные фенотипы, что оптимизирует дизайн клинических испытаний, исследование клинических результатов, разработку биомаркеров и терапевтические открытия. Первый подход использует электронные медицинские карты (HER) и медицинскую информатику для фенотипирования заболеваний опорно-двигательного аппарата. Менеджеры данных помогают исследователям определять, проверять и уточнять вычисляемые фенотипы, получая доступ к нескольким источникам клинических данных в центральной Индиане, организованным и интегрированным Институтом Регенстрифа. Второй подход интегрирует и согласовывает опубликованные фенотипы заболеваний опорно-двигательного аппарата и возникающие в результате клинические симптомы с помощью анализа текстов и поиска знаний на основе медицинской литературы.
Молекулярный фенотип
Недавние технологические достижения расширили наши возможности анализа крови и тканей человека за пределы геномики, до протеомики, транскриптомики (включая микроРНК) и метаболомики. Генетические исследования сложных признаков вряд ли полностью объяснят полученный фенотип. Полное понимание системной биологии и определение регуляторных путей требует интеграции различных омиков в качестве переменных-предикторов, чтобы создать молекулярный фенотип, который затем можно связать с генотипом или использовать в качестве биомаркера. Разработка новых методов для интеграции различных анализов omics, в результате чего достигается более целостное понимание патологических состояний, ведущих к скелетно-мышечной дисфункции. Кроме того, анализ выявляет новые метаболические пути для нацеливания лекарств и циркулирующих биомаркеров, которые можно использовать в целях диагностики или мониторинга.
Фенотип: определение, типы и примеры
Фенотип организма — это то, что вы можете оценить своими органами чувств. Если это их цвет волос, вы можете увидеть это своими глазами. Если дело в их вокальном качестве, вы можете услышать это своими ушами. Даже если фенотип присутствует только микроскопически, как эритроциты при серповидно-клеточной анемии, его последствия могут быть оценены человеком, который от него страдает. Фенотипы также могут быть поведенческими, что вы, возможно, заметили, если вы когда-либо брали породу домашних животных, описанную как «дружелюбную», «смелую» или «возбудимую».
Определение фенотипа
Фенотип лучше всего понимается как наблюдаемые характеристики организма.
Фенотип — Наблюдаемые характеристики организма, определяемые экспрессией его генов в данной среде.
Фенотип в генетике
Термин фенотип чаще всего используется при изучении генетики. В генетике нас интересуют гены организма ( генотип ), какие гены экспрессируются и как это выражение выглядит ( фенотип ).
Несмотря на то, что фенотип организма, безусловно, имеет генетический компонент, важно помнить, что на фенотип также может влиять огромный компонент окружающей среды (рис. 1).
Факторы генетики и окружающей среды могут определять фенотип
Простым примером того, как окружающая среда и гены определяют фенотип, является ваш рост. Вы получаете свой рост от родителей, и существует более 50 генов, которые помогают определить ваш рост. Тем не менее, многие факторы окружающей среды присоединяются к генам в определении вашего роста. Большинство из них вполне очевидны, например, достаточное питание, сон и хорошее здоровье. Тем не менее на рост влияют и другие факторы, такие как стресс, физические упражнения, пребывание на солнце, хронические заболевания и даже социально-экономический статус. Все эти факторы окружающей среды, а также ваши врожденные гены определяют ваш фенотип — ваш рост.
Некоторые черты определяются на 100% генетически. Часто генетические заболевания, такие как серповидноклеточная анемия, болезнь кленового сиропа и муковисцидоз, приобретают болезненные фенотипы из-за мутировавшего гена. Если у кого-то есть мутировавший ген, никакие изменения образа жизни не могут сделать болезнь более или менее вероятной. Здесь генотип определяет фенотип.
У человека с муковисцидозом есть это заболевание, потому что у него есть мутированная копия гена CFTR на обеих хромосомах 7. Ген CFTR обычно кодирует хлоридный канал, поэтому мутированный CFTR приводит к отсутствию или повреждению каналов, а симптомы или фенотип заболевания — кашель, проблемы с легкими, соленый пот и запор — полностью обусловлены этим генетическим дефектом.
С другой стороны, некоторые признаки имеют экологические и генетические компоненты. На многие расстройства психического здоровья, такие как шизофрения, биполярное расстройство и расстройства личности, влияют как генетические факторы, так и факторы окружающей среды. Другие заболевания, такие как болезнь Альцгеймера, диабет и даже рак, имеют как генетические, так и экологические компоненты.
Например, курение увеличивает риск многих видов рака — это фактор окружающей среды. Но даже без курения одним из самых больших факторов риска развития рака, такого как рак молочной железы и рак толстой кишки, является то, что у кого-то из ваших близких родственников он был раньше — генетический компонент.
Фенотипические характеристики и однояйцевые близнецы
Еще один классический пример влияния среды на фенотип у однояйцевых близнецов. Монозиготные (однояйцевые) близнецы имеют одинаковые последовательности ДНК, следовательно, одинаковый генотип. Они , а не , однако фенотипически идентичны . У них есть фенотипические различия во внешности, поведении, голосе и многом другом, которые можно наблюдать.
Ученые часто изучали однояйцевых близнецов, чтобы наблюдать за влиянием окружающей среды на гены. Их идентичные геномы делают их отличными кандидатами, чтобы помочь нам расшифровать, что еще участвует в определении фенотипа.
Два типичных исследования близнецов сравнивают следующие группы:
- Монозиготные и дизиготные близнецы
- Монозиготные близнецы, выращенные вместе, и монозиготные близнецы, выращенные порознь.
Монозиготные близнецы происходят из одних и тех же первоначальных яйцеклеток и сперматозоидов, которые позже в процессе развития разделяются, образуя два скопления клеток, которые в конечном итоге приводят к двум плодам.
Дизиготные близнецы происходят из двух разных яйцеклеток и, по сути, являются двумя родными братьями и сестрами, родившимися во время одной беременности. Таким образом, они упоминаются как разнояйцевые близнецы. Обычно они имеют около 50% одних и тех же генов, в то время как монозиготные близнецы — 100%.
При сравнении монозиготных близнецов с дизиготными близнецами ученые пытаются обнаружить фенотипические факторы, на которые в большей степени влияет генетика. Если все наборы близнецов воспитывались вместе, то любая черта, более характерная для монозиготных близнецов, является чертой, имеющей более высокий генетический контроль над фенотипом.
То же самое можно сказать при сравнении монозиготных близнецов, выращенных раздельно, и выращенных вместе. Предположим, что монозиготные близнецы, выращенные порознь, имеют тот же признак, что и монозиготные близнецы, выращенные вместе. В этом случае сходство генетики, по-видимому, играет более важную роль, чем огромные различия в окружающей среде.
Типы фенотипов
Какие типы фенотипов помогают нам выяснить исследования близнецов? Практически любую черту можно исследовать таким образом, хотя исследования близнецов часто используются для изучения психологических или поведенческих фенотипов . Два идентичных близнеца будут иметь одинаковый цвет глаз или размер ушей. Но реагируют ли они одинаково или даже одинаково на определенные поведенческие стимулы? Делали ли они одинаковый выбор в детстве, даже если они росли за много миль друг от друга, с разными приемными родителями, никогда не встречаясь друг с другом? Какая часть этих фенотипических вариаций обусловлена их воспитанием и окружающей средой, а какая — их генетическим сходством?
В конечном счете, современная практика изучения близнецов привела к развитию трех широких категорий фенотипов: фенотипы с высоким уровнем генетического контроля, фенотипы со средним уровнем и фенотипы с более сложными и нюансированными моделями наследования.
- Высокий уровень генетического контроля — Рост, цвет глаз
- Умеренный уровень — Личность и поведение
- Сложный тип наследования — Расстройство аутистического спектра
Разница между генотипом и фенотипом
В каких случаях генотип и фенотип могут различаться? «Отец генетики», австрийский монах Грегор Мендель , открыл Закон Доминирования (рис. 2), который помог объяснить, почему генотип и фенотип организма не всегда интуитивно понятны.
Закон доминирования Менделя — В гетерозиготном организме, который представляет собой один организм с двумя разными аллелями определенного гена, наблюдается исключительно доминантный аллель.
Если бы вы увидели, например, зеленый горошек, то его фенотип по цвету был бы зеленым. Его фенотип — это его наблюдаемая характеристика . Но обязательно ли мы знали бы его генотип? Означает ли тот факт, что он зеленый, что оба аллеля определяют цветовой код для «зеленого» признака? Давайте ответим на эти вопросы по одному.
1. Обязательно ли мы узнаем генотип зеленого горошка, видя его цвет?
Нет. Предположим, что, как открыл Мендель, горох может иметь два возможных цвета. Зеленый и желтый. И допустим, что мы знаем, что зеленый цвет является доминирующим признаком (G), а желтый цвет является рецессивным признаком (g). Так что да, зеленый горошек может быть гомозиготным по зеленому признаку ( GG) , , но согласно Закону доминирования горох с гетерозиготным генотипом (Gg) также будет зеленым.
В конечном счете, мы не можем определить, просто взглянув на зеленый горошек, является ли он (Gg) или (GG) , поэтому мы не можем знать его генотип .
2. Означает ли тот факт, что он зеленый, оба аллеля, которые определяют цветовой код для зеленого признака?
Опять же, нет. Поскольку зеленый цвет является доминирующим признаком, растению нужен только один зеленый аллель, чтобы казаться зеленым. Их может быть два, но нужен только один. Если бы растение было желтым, поскольку желтый является рецессивным аллелем, то да, растению понадобились бы два аллеля желтого, чтобы казаться желтым, и тогда мы бы знали его генотип — (gg) .
Подсказка к экзаменам: если вы знаете, что организм имеет рецессивный фенотип, и наблюдаемый признак соответствует принципам менделевского наследования, вы знаете и его генотип! У вас должно быть две копии рецессивного аллеля, чтобы иметь рецессивный фенотип, поэтому его генотип — это всего лишь две копии рецессивного аллеля.
Фенотип – ключевые выводы
- Фенотип определяется как наблюдаемые и ощутимые характеристики организма, обусловленные тем, как его гены взаимодействуют с окружающей средой.
- Иногда фенотип полностью обусловлен генетикой; в других случаях это просто из-за среды . Часто фенотип обусловлен комбинацией двух .