Экспрессия генов это простыми словами: Гены: словарь терминов

Гены: словарь терминов

Аллели – (от греч. allelon друг друга, взаимно) различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных (парных) хромосом, контролирующие один и тот же белок. Все гены соматических клеток, за исключением генов, расположенных в половых хромосомах, представлены двумя аллелями, один из которых унаследован от отца, а другой – от матери. Различия между аллелями обусловлены мутациями.

Аутосомно-доминантный тип наследования – мутантный аллель (вариант) доминирует над нормальным аллелем (вариантом), т.е. проявляется как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии; патологическая наследственность прослеживается в родословной «по вертикали»; по крайней мере, один из родителей имеет проявление данной мутации. При этом мутантный ген расположен в аутосоме (неполовой хромосоме) и наследование не сцеплено с полом.

Аутосомно-рецессивный тип наследования – нормальный аллель (вариант) подавляет проявление мутантного аллеля (варианта), т.

е. мутация может проявиться, только находясь в гомозиготном состоянии. При этом мутантный ген расположен в аутосоме (неполовой хромосоме) и наследование не сцеплено с полом.

Ген – элементарная единица наследственности, наименьший неделимый элемент наследственного материала, который может быть передан от родителей потомству как целое и который определяет признаки, свойства или физиологическую функцию организма. На молекулярном уровне — это участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру белков и РНК.

Генетический вариант полиморфизма – в широком смысле аналогичен понятию аллеля; здесь, в узком смысле – одна из двух разновидностей гена, различающихся по одному генетическому полиморфизму. Генетические варианты полиморфизма обычно отличаются аминокислотной последовательностью белкового продукта гена или уровнем экспрессии гена.

Генный полиморфизм, полиморфизм (здесь, в узком смысле) – структурное различие альтернативных вариантов гена (обычно нормального и мутантного).

Возникновение вариантов гена обусловлено мутациями. Применительно к понятию «генный полиморфизм» обычно рассматриваются нейтральные мутации, не приводящие к заметным нарушениям функции гена, тогда как «мутациями» обычно называют изменения в гене, приводящие к выраженному нарушению работы гена.

Генотип – (здесь, в узком смысле) сочетание генетических вариантов (аллелей), расположенных на гомологичных хромосомах.

Гетерозиготный – содержащий разные аллели (генетические варианты) в соответствующих локусах гомологичных хромосом.

Гомозиготный – содержащий одинаковые аллели (генетические варианты) в соответствующих локусах гомологичных хромосом.

Гомологичные хромосомы – парные хромосомы из диплоидного набора, одинаковые по форме, размерам и набору генов.

Делеция – утрата в результате мутации сегмента ДНК размером от одного нуклеотида до субхромосомного фрагмента, включающего несколько генов. В случае генных полиморфизмов рассматриваются делеции, ограниченные одним геном.

Диплоидный набор – набор хромосом в соматических клетках организма, который содержит два гомологичных набора хромосом, из которых один передается от одного родителя, а второй — от другого.

Доминантный аллель – аллель, проявляющийся в фенотипе гетерозиготных особей.

Инсерция – вставка сегмента ДНК размерами от одного нуклеотида до субхромосомного фрагмента, включающего несколько генов. В случае генных полиморфизмов рассматриваются инсерции, ограниченные одним геном.

Интрон – область гена, разделяющая экзоны и не несущая информации об аминокислотной последовательности белкового продукта.

Миссенс-мутация — мутация, приводящая к подстановке несоответствующей аминокислоты в полипептидную цепь.

Мультифакториальные заболевания – заболевания, вызываемые взаимодействием множества наследственных и внешних факторов, например, ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда (ИМ), инсульт, некоторые формы рака, психические заболевания и др.

Мутантный вариант полиморфизма – вариант полиморфизма, возникший вследствие мутации из своего предшественника – нормального варианта.

Мутация – изменение нуклеотидной последовательности ДНК. Чаще всего мутации представляют собой однонуклеотидные замены – миссенс-мутации. Влияние мутации на функцию гена может варьировать от ее полного нарушения до незначительного влияния или отсутствия влияния.

Нормальный вариант полиморфизма – наиболее распространенный в популяции вариант полиморфизма, который является предшественником других вариантов, возникающих вследствие мутаций.

Нуклеотид – структурная единица нуклеиновых кислот. В состав ДНК входят 4 нуклеотида: аденин – А, тимин – Т, гуанин – G, цитозин – С.

Пенетрантность – количественный показатель фенотипической изменчивости проявления гена. Измеряется (обычно в %) отношением числа особей, у которых данный ген проявился в фенотипе, к общему числу особей, в генотипе которых этот ген присутствует в необходимом для его проявления состоянии (гомозиготном – в случае рецессивных генов или гетерозиготном – в случае доминантных генов). Проявление гена у 100% особей с соответствующим генотипом называется полной пенетрантностью, в остальных случаях – неполной пенетрантностью. Неполная пенетрантность свойственна проявлению генов, связанных с мультифакториальными заболеваниями: болезнь развивается только у части лиц, в генотипе которых присутствует аномальный ген; у остальных же наследственное предрасположение к болезни остаётся нереализованным.

Полиморфизм гена – многообразие нуклеотидных последовательностей гена, в том числе его аллельных форм.

Прогностический – понятие, характеризующее заключение о предстоящем развитии и исходе, основанное на специальном исследовании.

Промотор – участок молекулы ДНК, к которому присоединяются молекулы РНК-полимеразы, что сопровождается инициацией транскрипции соответствующих генов; как правило, промотор расположен на операторном конце оперона; каждый ген (или оперон) имеет свой промотор, контролирующий его транскрипцию.

Рецессивный аллель – аллель, не проявляющийся в фенотипе гетерозиготных особей.

Фенотип – особенности строения и жизнедеятельности организма, обусловленные взаимодействием его генотипа с условиями среды.

Хромосома – составной элемент клеточного ядра, являющийся носителем генов. В основе хромосомы лежит линейная молекула ДНК

Экзон – фрагмент гена, кодирующий аминокислотную последовательность белкового продукта данного гена.

Экспрессия гена – перенос генетической информации от ДНК через РНК к полипептидам и белкам в определенных типах клеток организма.

ВАЖНО!

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Для корректной оценки результатов ваших анализов в динамике предпочтительно делать исследования в одной и той же лаборатории, так как в разных лабораториях для выполнения одноименных анализов могут применяться разные методы исследования и единицы измерения.

Экспрессия генов | это… Что такое Экспрессия генов?

У этого термина существуют и другие значения, см.

Экспрессия.

Экспрессия генов — это процесс, в ходе которого наследственная информация от гена (последовательности нуклеотидов ДНК) преобразуется в функциональный продукт — РНК или белок. Экспрессия генов может регулироваться на всех стадиях процесса: и во время транскрипции, и во время трансляции, и на стадии посттрансляционных модификаций белков.

Регуляция экспрессии генов позволяет клеткам контролировать собственную структуру и функцию и является основой дифференцировки клеток, морфогенеза и адаптации. Экспрессия генов является субстратом для эволюционных изменений, так как контроль за временем, местом и количественными характеристиками экспрессии одного гена может иметь влияние на функции других генов в целом организме.

Содержание 1 Транскрипция и трансляция 2 Регуляция 2.1 Компактизация ДНК 2.2 Привлечение факторов транскрипции 2.3 Регуляция после транскрипции 3 Моноаллельная экспрессия генов 4 См. также 5 Примечания 6 Литература

Транскрипция и трансляция

Основные статьи: Транскрипция (биология), трансляция (биология)

У прокариот и эукариот гены представляют собой последовательности нуклеотидов ДНК. На матрице ДНК происходит транскрипция — синтез комплементарной РНК. Далее на матрице мРНК происходит трансляция — синтезируются белки. Существуют гены, кодирующие нематричную РНК (например, рРНК, тРНК, малые РНК), которые экспрессируются (транскрибируются), но не транслируются в белки.

Регуляция

Компактизация ДНК

Привлечение факторов транскрипции

Регуляция после транскрипции

Основная статья: МикроРНК

МикроРНК — это короткие (18—25 нуклеотидов) последовательности односпиральной РНК, вызывают подавление экспрессии генов. МикроРНК связываются со своей мишенью — информационной РНК — по принципу комплементарности . Это вызывает подавление синтеза белка или деградацию информационной РНК.

МикроРНК могут иметь большую или меньшую специфичность благодаря большей или меньшей доле комплементарных своей мишени азотистых оснований. Низкая специфичность позволяет одной микроРНК подавлять экспрессию сотен разных генов.^[1]

Моноаллельная экспрессия генов

Моноаллельная экспрессия у эукариот характерна:

• для генов Х-хромосомы в женских клетках из-за механизма дозовой компенсации;
• для импринтируемых генов;
  
• В настоящее время известно, что около 5—10 % генов эукариот экспрессируются в клетках моноаллельно, среди таких генов чаще наблюдаются гены, кодирующие поверхностные клеточные белки и, в частности, гены, кодирующие иммуноглобулины, Т-клеточные и обонятельные рецепторы. Это явление носит также название аллельное исключение. Выбор экспрессирующегося аллеля происходит рано в развитии, и этот выбор осуществляется случайно, в результате около половины клеток организма экспрессируют отцовский аллель, а другая половина клеток — материнский аллель.
  Иногда наблюдается тканеспецифичная моноаллельная экспрессия гена, в других тканях такой ген может экспрессироваться биаллельно. К случайной моноаллельной экспрессии аутосомных генов не относят случаи, когда разные алллели гена экспрессируются на различном уровне из-за полиморфизма в cis-регуляторных последовательностях гена^[2].

См. также

• Репрессия генов

Примечания

1. ↑ Klipp, E.; Liebermeister, W.; Wierling, C.; Kowald, A.; & Lehrach, H. (2009). Systems Biology, 235—245. Federal Republic of Germany: Wiley Blackwell, ISBN 978-3-527-31874-2
2. ↑ Chess A (June 2012). «Mechanisms and consequences of widespread random monoallelic expression». Nat. Rev. Genet. 13 (6): 421–8. PMID 22585065.

Литература

• Патрушев Л. И. Экспрессия генов. — М.: Наука, 2000. — ISBN 5-02-001890-2

Что такое экспрессия генов? – Ваш геном

Экспрессия генов — это процесс, посредством которого инструкции в нашей ДНК преобразуются в функциональный продукт, такой как белок.

• Когда информация, хранящаяся в нашей ДНК, преобразуется в инструкции по созданию белков или других молекул, это называется экспрессией генов.
• Экспрессия генов — это строго регулируемый процесс, который позволяет клетке реагировать на меняющееся окружение.
• Он действует как включатель/выключатель для управления производством белков, а также как регулятор громкости, увеличивающий или уменьшающий количество производимых белков.
• В создании белка участвуют два ключевых этапа: транскрипция и трансляция.

Транскрипция

• Транскрипция — это когда ДНК в гене копируется с образованием транскрипта РНК, называемого матричной РНК (мРНК).
• Это осуществляется ферментом, называемым РНК-полимеразой, который использует доступные основания из ядра клетки для образования мРНК.
• РНК — это химическое вещество, сходное по структуре и свойствам с ДНК, но имеющее только одну цепь оснований, а вместо основания тимина (Т) в РНК есть основание, называемое урацилом (U).

Иллюстрация, показывающая процесс транскрипции.
Изображение предоставлено: Genome Research Limited

Трансляция

• Трансляция происходит после того, как информационная РНК (мРНК) переносит расшифрованное «сообщение» из ДНК на фабрики по производству белка в клетке, называемые рибосомами.
• Сообщение, переносимое мРНК, считывается молекулой-носителем, называемой транспортной РНК (тРНК).
• мРНК считывается по три буквы (кодон) за раз.
• Каждый кодон определяет определенную аминокислоту. Например, три основания «GGU» кодируют аминокислоту под названием глицин.
• Поскольку существует только 20 аминокислот, но 64 возможных комбинации кодонов, одну и ту же аминокислоту может кодировать более одного кодона. Например, кодоны «GGU» и «GGC» кодируют глицин.
• Каждая аминокислота специфически связана со своей молекулой тРНК.
• Когда последовательность мРНК считывается, каждая молекула тРНК доставляет свою аминокислоту к рибосоме и временно связывается с соответствующим кодоном на молекуле мРНК.
• Когда тРНК связывается, она высвобождает свою аминокислоту, а соседние аминокислоты объединяются в длинную цепь, называемую полипептидом.
• Этот процесс продолжается до тех пор, пока не образуется белок.
• Белки выполняют большинство активных функций клетки.

Иллюстрация, показывающая процесс перевода.
Изображение предоставлено: Genome Research Limited

Эта страница последний раз обновлялась 21 июля 2021 г.

Насколько полезной была эта страница?

👎 👍 Отправить

Какова основная причина вашей оценки?

Отправить

Что из этого лучше всего описывает вашу профессию?

Студент Ученый / Исследователь Учитель Другой

Отправить

сколько лет ученикам / сколько вам лет?

< 11 11-16 16-18 18-25 > 25

Отправить

Какая первая часть почтового индекса вашей школы?

Отправить

Как сайт повлиял на вас (или других)?

Отправить

Спасибо, мы ценим ваше мнение!

Если у вас есть другие комментарии или предложения, сообщите нам об этом по адресу comment@yourgenome. org

Обратная связь

Не могли бы вы уделить 5-8 минут, чтобы рассказать нам, что вы думаете об этом сайте? Открытый опрос

Выражение гена — Простая английская Википедия, бесплатная энциклопедия

Из Простая английская Википедия, бесплатная энциклопедия

Английский язык, используемый в этой статье или разделе , может быть непростым для всех понять . Вы можете помочь Википедии, прочитав Wikipedia:Как писать страницы на простом английском, а затем упростив статью. (январь 2022 г.)

Диаграмма, показывающая, на каких этапах экспрессии пути ДНК-мРНК-белок можно контролировать

Экспрессия гена ) превращается в функциональный продукт, такой как белок или РНК. Основная идея заключается в том, что ДНК транскрибируется в РНК, которая затем транслируется в белки. Белки составляют многие структуры и все ферменты в клетке или организме.

Можно модулировать (настраивать) несколько этапов экспрессии генов. Сюда входят как стадии транскрипции, так и трансляции, а также конечное свернутое состояние белка. Генная регуляция включает и выключает гены и, таким образом, контролирует дифференцировку клеток и морфогенез. Генная регуляция может также служить основой для эволюционных изменений: контроль времени, места и количества экспрессии генов может иметь глубокое влияние на развитие организма.

Экспрессия гена может сильно различаться в разных тканях. Это называется плейотропизмом, широко распространенным явлением в генетике.

В биологии эпигенетика — это изучение унаследованных изменений фенотипа (внешнего вида) или экспрессии генов, вызванных механизмами, отличными от изменений в базовой последовательности ДНК.

Эти изменения могут сохраняться в результате клеточных делений до конца жизни человека, а также могут сохраняться более чем в одном поколении. Однако нет никаких изменений в основной последовательности ДНК организма . ^[1] Вместо этого негенетические факторы заставляют гены организма вести себя (выражать себя) по-разному. ^[2]

Лучшим примером эпигенетических изменений в биологии эукариот является процесс клеточной дифференцировки. Во время морфогенеза тотипотентные стволовые клетки становятся различными клеточными линиями эмбриона, которые, в свою очередь, становятся полностью дифференцированными клетками. Другими словами, одна оплодотворенная яйцеклетка — зигота — делится и развивается. Дочерние клетки превращаются во многие типы клеток зрелого эмбриона. К ним относятся нейроны, мышечные клетки, эпителий, кровеносные сосуды и так далее. Это происходит за счет активации одних генов и подавления других. ^[3]

Эпигенетические изменения носят долгосрочный характер и обычно переживают процесс клеточного деления (митоза). Изменения происходят в хроматине, который представляет собой комбинацию ДНК и окружающих ее гистоновых белков в хромосоме. Детали того, как это происходит, все еще прорабатываются, но совершенно очевидно, что обертывание ДНК и гистонов является ключевой особенностью.

Структура эукариотического гена, кодирующего белок.

Повышающее и понижающее регулирование[изменить | изменить источник]

Повышающая регуляция увеличивает экспрессию одного или нескольких генов и, как следствие, белков, кодируемых этими генами. Понижающая регуляция — это процесс, приводящий к снижению экспрессии генов и белков.

Индукция против подавления[изменить | изменить источник]

Генную регуляцию можно резюмировать следующим образом:

• Индуцибельные системы: индуцируемая система отключена, если только не присутствует какая-либо молекула (называемая индуктором), которая обеспечивает экспрессию гена.
• Репрессивные системы: репрессивная система включена, за исключением присутствия некоторой молекулы (называемой корепрессором), которая подавляет активность генов. Говорят, что молекула подавляет экспрессию.

Регуляторные РНК[изменить | изменить источник]

Существует ряд РНК, которые регулируют гены, то есть они регулируют скорость, с которой гены транскрибируются или транслируются. ^[4] Ниже приведены два важных примера.

микроРНК[изменить | изменить источник]

МикроРНК (миРНК) действуют, присоединяясь к ферменту и блокируя мРНК (информационная РНК) или ускоряя ее разрушение. Это называется интерференцией РНК.

миРНК[изменить | изменить источник]

Малые интерферирующие РНК (иногда называемые сайленсинговыми РНК) препятствуют экспрессии определенного гена. Это довольно маленькие (20/25 нуклеотидов) двухцепочечные молекулы. Их открытие вызвало всплеск биомедицинских исследований и разработки лекарств. ^{[5] [6]}

• Генная инженерия
• Сплайсинг РНК
• КОДИРОВАТЬ
• Цинковый палец
• Эпигенетика
• Импринтинг (генетика)
• КРИСПР

1. ↑ Адриан Бёрд (2007). «Восприятие эпигенетики». Природа . 447 (7143): 396–398. Бибкод: 2007Natur.447..396B. дои: 10.1038/природа05913. PMID 17522671. S2CID 4357965.