Сдв расшифровка: СДВ | это… Что такое СДВ?

Содержание

Синдром дефицита внимания: Причины, симптомы, диагностика и лечение

Синдром дефицита внимания и гиперактивности (сокращенно СДВГ) – это определенные нарушения в психоэмоциональном развитии ребенка. Первые симптомы начинают беспокоить с трех лет: малыш не может усидеть на месте и всячески пытается привлечь к себе внимание нарочитым непослушанием.

Многие родители не считают необходимостью бороться с синдромом гиперактивности у детей, списывая плохое поведение на трудный возраст. Однако в дальнейшем болезнь оборачивается серьезными проблемами у школьника: неумением концентрировать внимание, неуспеваемостью, частой критикой со стороны учителей и друзей, социальной изоляцией, нервными срывами.

Гиперактивность является дисфункцией центральной нервной системы. Если ее не лечить в детстве, расстройство может сильно повлиять на качество жизни взрослого человека. Потому стоит обратиться за консультацией к специалисту и провести комплексную корректирующую терапию, если подозреваете у ребенка СДВГ.

Развитие СДВГ скрывается в нескольких причинах, которые были установлены учёными на основании фактов. К этим причинам относятся: генетическая предрасположенность; патологическое влияние.
Генетическая предрасположенность является первым фактором, по которому не исключается развитие недомогания у родственников больного. Причём в этом случае играет огромную роль, как дальняя наследственность (т. е. заболевание диагностировалось у предков), так и ближняя (родители, бабушки, дедушки). Первые признаки синдрома дефицита внимания и гиперактивности у ребёнка приводят заботливых родителей к лечебному заведению, где выясняется, что предрасположенность к заболеванию у малыша связана именно с генами. После обследования родителей часто становится понятным, откуда возник этот синдром у ребёнка, так как в 50% случаев это именно так. На сегодня известно, что учёные работают над выделением генов, которые и отвечают за эту предрасположенность. Среди этих генов важная роль уделяется участкам ДНК, которые осуществляют контроль регулирования уровня дофамина. Дофамин же является основным веществом, отвечающим за правильность работы ЦНС. Нарушение регулирования дофамина по причине генетической предрасположенности приводит к заболеванию синдромом дефицита внимания и гиперактивностью. Патологическое влияние занимает немалое значение в ответе на вопрос о причинах проявления синдрома дефицита внимания с гиперактивностью. Патологическими факторами могут послужить: отрицательное влияние наркотических веществ; влияние табачных и алкогольных изделий; преждевременные или затяжные роды; угрозы прерывания. Если женщина во время беременности позволяла себе употребление запрещённых веществ, то не исключается вероятность рождения ребёнка с гиперактивностью или этим синдромом. Велика вероятность наличия синдрома дефицита внимания и гиперактивности у ребёнка, родившегося на 7–8 месяце беременности, т. е. недоношенного.

Симптомы

Синдром дефицита внимания выражается прежде всего в гиперактивности и невнимательности ребенка. Это основные симптомы расстройства.

Признаки гиперактивности:

Постоянное чувство внутреннего беспокойства заставляет ребенка ерзать на стуле, дергать ногами, размахивать руками или что-то теребить.
Чувство тревоги усиливается, когда взрослые принуждают вести себя тихо и спокойно. Это вызывает обратную реакцию: на просьбу не шуметь дети отвечают бурным смехом, топаньем или вскакиванием с места.
Гиперактивность выражается в импульсивном поведении. Например, ребенок выкрикивает ответ на уроке, прежде, чем учитель озвучит вопрос до конца. Или может вступить в драку из-за того, что не в состоянии дождаться своей очереди в игровых соревнованиях.
Невнимательность, свойственная синдрому гиперактивности, выражается следующим образом:
Любое задание утомляет очень быстро, буквально через пару минут после начала. Сосредоточиться на изучении нового предмета практически невозможно. Обычно дети способны удерживать внимание на том, что им действительно интересно. Но у ребенка с СДВГ скука и рассеянный взгляд появляется в любом занятии, даже в том, которым он первые минуты «загорелся».
Проблемы с сосредоточенностью развивают рассеянность. Садясь за домашнее задание по языку, ребенок открывает тетрадь по математике и не замечает, что пишет текст на листе в клетку. Он забывает записать информацию в дневник, может забыть учебник и тетради на парте или не услышать обращенную к нему просьбу.
Отмечается очень плохая память. Пытаясь заучить что-то наизусть, ребенок может повторить фразу двадцать раз и не воспроизвести ее уже через минуту. Происходит это из-за постоянной отвлекаемости: дети механически произносят заучиваемые слова, но мысленно следят за ползущей мухой на стене или прислушиваются к звукам с улицы.

Диагностика

Синдром дефицита внимания и гиперактивности диагностируется методом опросника, наблюдения за поведением ребенка и обследованием головного мозга с помощью МРТ.

Задавая вопросы родителям, врач-специалист составляет клиническую картину, дифференцируя симптомы нормального поведения от действительных отклонений, чтобы точно определить, идет ли речь о СДВГ или обычном переходном возрасте.

Сканирование лобной части головного мозга служит как для исследования синдрома дефицита внимания и гиперактивности у детей, так и для подтверждения диагноза.

Лечение синдрома дефицита внимания и гиперактивности

Лучшим вариантом лечения СДВГ является комплексный — психологическая коррекция в сочетании с лекарственными препаратами.

От действия мам и пап зависит очень многое. Не стоит постоянно ругать малыша за неверные действия и неадекватное поведение. Гораздо полезнее предложить свою помощь в уборке вещей или подготовке к школе, похвалить за проявленное усердие и преодоление трудностей. Очень важно подчеркивать каждое достижение, пусть небольшое, и дарить ребенку уверенность в собственных возможностях.

Хвалите ребенка по любому доступному поводу — помыл за собой чашку, убрал игрушки, аккуратно написал в тетрадке или помог маме накрыть на стол. Не скупитесь на слова поддержки даже в случае неудачи, ведь и взрослые довольно часто совершают ошибки и мелкие проступки.

Снять раздражение или недовольство способны спокойная музыка, настольные игры, теплая ванна.

Составленный вместе распорядок дня поможет ребенку обрести спокойствие и уверенность, ему важно понимать свои обязанности и их очередность. Полезно приучать школьника к составлению списка предстоящих дел, учитывая их важность. Для того, чтобы не откладывать на потом начатое занятие, тоже потребуется ненавязчивая помощь родителей.

Общение — важная составляющая нормальных отношений в семье и нормализации поведения ребенка.

Воспитывать ребенка с синдромом дефицита внимания непросто, однако не стоит забывать, что этот диагноз — не приговор. Это всего лишь болезнь, которая поддается лечению.

СДВГ у взрослых — лечение, симптомы, диагностика

Записаться на консультацию

Лечение СДВГ у взрослых

Клиника реабилитации «В НОВЫЙ ДЕНЬ» специализируется на лечении взрослых с СДВГ. У нас разработан и эффективно применяется комплекс реабилитационных мероприятий при СДВГ.

Индивидуальный подход

У каждого пациента есть свой лечащий врач – невролог. Он знает о пациенте и его заболевании всё, при необходимости может внести корректировки в курс лечения на любом этапе. Главное – это результат. По окончании курса лечения выдаются индивидуально разработанные рекомендации.

Лечение – это всегда комплекс

С учетом варианта течения, возраста пациента, выраженности проявлений выбираются наиболее подходящие методики и их сочетания:

Для коррекции двигательной активности и импульсивности используются специальные методики лечебной физкультуры (ЛФК), стабилометрия с биологической обратной связью (БОС).

В обычной жизни пациентам с СДВГ не рекомендуют занятия теми видами спорта, которые предполагают соревновательный характер и имеют выраженный эмоциональный компонент, например, единоборства, командные игры. Полезны бег «трусцой», плавание (не соревновательное), езда на велосипеде, прогулки на лыжах.

Для улучшения психологического и эмоционального состояния, уменьшения тревожности, преодоления депрессии, нарушений сна используют разнообразные методы психотерапии. Выбор методики, подходящей конкретному пациенту, осуществляет психолог или психотерапевт.

Релаксационные методики: специальный расслабляющий массаж, релаксационные сессии, медикаментозное лечение.
При дефиците внимания используются когнитивные тренировки. Иглорефлексотерапия (ИРТ) традиционно используется для восстановления регуляции работы многих органов, в том числе, головного мозга.

Инновационные методики

Транслингвальная нейростимуляция (ТЛНС) – это воздействие на головной мозг через стимуляцию рецепторов языка. Это передовая инновационная методика, наиболее эффективно используется в лечении заболеваний центральной нервной системы, а как мы знаем, СДВГ относится именно к таким заболеваниям. Применение ТЛНС позволяет в короткие сроки восстановить регуляцию процессов возбуждения-торможения, что в конечном счете приводит к улучшению течения СДВГ, наилучшей психологической и двигательной коррекции. Кроме того, ТЛНС положительно влияет на когнитивные функции, такие как концентрация внимания и память, улучшает сон, давая организму восстанавливать запасы нейромедиаторов и полноценно отдыхать.

Преемственность и повторяемость

СДВГ при правильном лечении имеет благоприятное течение. Важно поддерживать достигнутые результаты. Для этого при выписке мы даем подробные индивидуально разработанные рекомендации. Пока существует какая-либо остаточная симптоматика, курсы лечения необходимо повторять, как правило, 2-3 раза в год.

Записаться на консультацию

Заполнить форму

+7 (812) 603-70-10

Синдром дефицита внимания у взрослых

СДВГ – это неврологическое поведенческое расстройство, начинающееся в детском возрасте, проявляющееся трудностями концентрации и поддержания внимания, чрезмерной двигательной активностью (гиперактивностью) и несдержанностью (импульсивностью).

В последние годы частота СДВГ увеличилась, в том числе, у взрослых. Раньше считалось, что к подростковому возрасту симптомы СДВГ значительно сглаживаются или проходят. Однако сейчас эти представления изменились: в 30-70% случаев СДВГ сохраняется и во взрослом возрасте. Чаще всего это связано с недостаточно эффективным лечением в детстве.

Подробнее о СДВГ

Все процессы, происходящие в нервной системе, базируются на двух противоположно направленных механизмах: возбуждении и торможении. В норме они сбалансированы. Однако формирование нервной системы происходит не сразу после рождения. Головной мозг в основном формируется до возраста 8 лет, но окончательно только к 25 годам. Поэтому у детей часто возбуждение и торможение выходят из-под контроля, в некоторых случаях приводя к СДВГ. Со временем мозг созревает, и симптоматика СДВГ сглаживается или проходит самостоятельно. Но даже у взрослого человека могут сохраняться когнитивные, поведенческие, и двигательные
расстройства, сформировавшиеся вследствие СДВГ. Именно поэтому распространенность СДВГ у взрослых, хоть и увеличилась за последние годы, но всё же остаётся гораздо меньшей, чем у детей.

В целом, проявления у детей и взрослых не отличаются, но есть особенности.

Во-первых, если у ребенка не было СДВГ, то и взрослого данное заболевание не разовьётся. Поэтому СДВГ у взрослых – это не отдельное заболевание, а сохраняющиеся с детства нарушения.

Во-вторых, у взрослых нарушения внимания преобладают над проявлениями гиперактивности. Таким людям сложно сконцентрироваться и удерживать внимание, поэтому им могут быть недоступны многие виды деятельности, где требуется сосредоточиться. Гиперактивность может проявляться неусидчивостью, поэтому им не подходит сидячая малоподвижная работа.
Импульсивность может проявляться конфликтами в семье и на работе.

И в-третьих, наличие СДВГ во взрослом возрасте требует тщательного обследования, чтобы исключить другие расстройства, в т.ч. психические заболевания.

Проявления СДВГ зависят от варианта течения заболевания.

Типы СДВГ у взрослых

С преобладанием нарушения (дефицита) внимания
С преобладанием гиперактивности
Смешанный вариант СДВГ

Симптомы СДВГ у взрослых

Симптомы невнимательности (у взрослых – не менее 5 симптомов на протяжении минимум 6 месяцев):

Неспособность сосредоточиться на деталях, ошибки невнимательности
Неспособность удерживать внимание длительное время
Часто складывается впечатление, что не слушает обращенную речь
Неспособность следовать инструкциям, алгоритмам, например, выполнять условия задания
Сопротивление вовлечению в процесс выполнения заданий, избегание или активное сопротивление
Частые утраты вещей, особенно тех, что необходимы для выполнения заданий
Лёгкая отвлекаемость на посторонние раздражители или мысли («витание» в своих мыслях)
Повседневная забывчивость (поручения, обязанности по дому, опоздания)

Симптомы гиперактивности (у взрослых – не менее 5 симптомов на протяжении минимум 6 месяцев):

Постоянные движения в кистях, стопах, ёрзание на стуле
Вставания с места
Невозможность усидеть на месте
Невозможность спокойно проводить время

Постоянно в движении, как «заведенный», словно «прикрепили мотор»
Болтливость
Отвечает на вопрос, не дослушав самого вопроса
Трудности с ожиданием своей очереди
Перебивает других, вмешивается в чужие дела, берёт вещи других людей без разрешения.

Эти симптомы должны достигать степени выраженности, мешающей учиться, общаться, работать. Они должны наблюдаться и дома, и в других местах (на работе, в гостях и т.д.). Их должны замечать не только близкие, но и окружающие.

Может потребоваться и дополнительное обследование с целью уточнения диагноза и исключения других заболеваний, имеющих схожую симптоматику:

ЭЭГ (электроэнцефалография)
УЗДГ (ультразвуковая допплерография)
Метод вызванных потенциалов (ВП)

Консультация психотерапевта
МРТ головного мозга
Консультация психиатра (по показаниям)

Программы лечения, которые могут подойти пациентам с СДВГ*:

– СДВГ КС (комплекс стандартный)
– СДВГ КР (комплекс расширенный)
– Когниция КС (комплекс стандартный)
– Когниция КР (комплекс расширенный)

– Психотерапия инд. КС (комплекс стандартный)
– Психотерапия инд. КР (комплекс расширенный)

Сравнительная таблица всех программ

National представляет последовательный цифровой видеодекодер с лучшей в отрасли защитой от электростатических разрядов для видеооборудования для вещания HDTV Корпорация (NYSE: NSM) анонсировала декодер последовательного цифрового видео (SDV) с электростатическим разрядом 6 кВ (ESD), который обеспечивает производителям наилучшую в отрасли защиту оборудования для вещания HDTV.

CLC031A десериализует стандартные и параллельные данные высокой четкости со стандартной скоростью передачи данных Общества инженеров кино и телевидения (SMPTE). Он отличается низким рассеиванием мощности для большей надежности и снижения общей стоимости компонентов системы. В сочетании с последовательным цифровым видеокодером National CLC030, CLC031A значительно упрощает интерфейс передачи данных для разработчиков оборудования HDTV.

«CLC031A не только предлагает поставщикам вещательного видеооборудования возможности стандартной и высокой четкости на одном чипе, но и обеспечивает защиту от электростатических разрядов, которая в шесть раз лучше, чем решения конкурентов», — сказал Джефф Уотерс, директор по продуктовой линейке коммуникационного интерфейса. группа в Национальном. «Учитывая уровень инвестиций в эти системы и их прямое подключение к кабелям в суровых условиях, CLC031A обеспечивает столь необходимую защиту и производительность, которые могут обеспечить только высокоскоростные интерфейсные продукты National».

Компания National Semiconductor использовала свой опыт проектирования аналоговых устройств для оптимизации возможностей десериализатора по обработке аналоговых сигналов. Широкий диапазон синфазных входных сигналов CLC031A обеспечивает более широкий выбор вариантов сигнализации последовательного интерфейса. Производительность обработки видеосистемы улучшена за счет увеличенного запаса по времени вывода и уменьшенного джиттера.

Разработанный с учетом требований к интерфейсу профессионального вещательного оборудования HDTV, CLC031A принимает последовательные данные со скоростью от 270 Мбит/с до 1,485 Гбит/с и преобразует их в соответствии со стандартом SMPTE в параллельные данные (10 бит для видео стандартной четкости, 20 бит для видео высокой четкости).

National Semiconductor также представляет руководство пользователя для вещательного видео, которое включает введение в вещательные видеосигналы и стандарты, рекомендации по проектированию системы и тестированию системы. В руководстве также описываются видеопродукты National для вещания и оценочные платы. Его можно загрузить по адресу www.national.com/appinfo/interface/bvom.html.

CLC031A, наряду с анонсированным ранее энкодером и коммутационным коммутатором, являются начальными компонентами новой серии продуктов высокой четкости от National, которые предоставят разработчикам видеосистем полное решение для цепочки последовательной обработки сигналов. Вскоре чипсет дополнят кабельный драйвер, кабельный эквалайзер и ретаймер данных, что обеспечит интерфейс «точка-точка», который будет поддерживать канал передачи данных со скоростью до 1,485 Гбит/с на расстоянии 140 метров.

В дополнение к набору микросхем для передачи данных HDTV компания National предлагает широкий ассортимент аналоговых широкополосных видеоусилителей, видеобуферов и высокоскоростных одинарных и тройных аналого-цифровых преобразователей.

Цитата : National представляет последовательный цифровой видеодекодер с лучшей в отрасли защитой от электростатических разрядов для видеооборудования HDTV (13 сентября 2004 г.) получено 24 ноября 2022 г. с https://phys.org/news/2004-09-national-serial-digital-video-decoder.html

Этот документ защищен авторским правом. Помимо любой добросовестной сделки с целью частного изучения или исследования, никакие часть может быть воспроизведена без письменного разрешения. Контент предоставляется только в ознакомительных целях.

Расшифровка эффектов синонимичных вариантов

. 2021 16 декабря; 49 (22): 12673-12691.

doi: 10.1093/nar/gkab1159.

Цзышуо Цзэн ¹ , Ариэль Аптекманн ¹ , Яна Бромберг

Принадлежности

¹ Кафедра биохимии и микробиологии Университета Рутгерса, Нью-Брансуик, Нью-Джерси 08873, США.
² Факультет генетики, Университет Рутгерса, Пискатауэй, Нью-Джерси 08854, США.

PMID: 34850938
PMCID: PMC8682775
DOI: 10. 1093/нар/гкаб1159

Бесплатная статья ЧВК

Zishuo Zeng et al. Нуклеиновые Кислоты Res. 2021 .

Бесплатная статья ЧВК

. 2021 16 декабря; 49 (22): 12673-12691.

дои: 10.1093/нар/gkab1159.

Авторы

Цзышуо Цзэн ¹ , Ариэль Аптекманн ¹ , Яна Бромберг ^{1
2}

Принадлежности

¹ Кафедра биохимии и микробиологии Университета Рутгерса, Нью-Брансуик, Нью-Джерси 08873, США.
² Факультет генетики, Университет Рутгерса, Пискатауэй, Нью-Джерси 08854, США.

PMID: 34850938
PMCID: PMC8682775
DOI: 10.1093/нар/гкаб1159

Абстрактный

Синонимичные однонуклеотидные варианты (sSNV) распространены в геноме человека, но их часто упускают из виду. Однако sSNV могут оказывать значительное биологическое воздействие и могут приводить к заболеваниям. Существующие вычислительные методы для оценки эффекта sSNV страдают от отсутствия золотых стандартных данных обучения/оценки и демонстрируют чрезмерную зависимость от сигналов сохранения последовательности. Мы разработали synVep (синоним Variant Effect Predictor), основанный на машинном обучении метод, который преодолевает оба этих ограничения. Наши обучающие данные представляли собой комбинацию вариантов, о которых сообщает gnomAD (наблюдаемые), и тех, о которых не сообщается, но которые возможны в геноме человека (сгенерированные). Мы использовали позитивно-немеченое обучение, чтобы очистить сгенерированный набор вариантов от любых вероятных ненаблюдаемых вариантов. Затем мы обучили две последовательные модели экстремального повышения градиента, чтобы идентифицировать подмножества оставшихся вариантов, предположительно обогащенных и истощенных в действительности. Наш метод достиг 90% точности/отзыва для ранее невидимого набора вариантов. Кроме того, хотя synVep явно не использует сохранение, его оценки коррелируют с эволюционными расстояниями между ортологами в анализе межвидовой изменчивости. synVep также смог дифференцировать патогенные и доброкачественные варианты, а также варианты, нарушающие сайт сплайсинга (SDV), и не-SDV. Таким образом, synVep обеспечивает важное улучшение аннотирования sSNV, позволяя пользователям сосредоточиться на вариантах, которые, скорее всего, содержат эффекты.

Цифры

Рисунок 1.

Конвейер построения предикторов. Начиная…

Рисунок 1.

Конвейер построения предикторов. Начиная с 4 160 063 наблюдалось и 57 208…

Фигура 1.

Конвейер построения предикторов. Начиная с 4 160 063 наблюдаемых и 57 208 450 сгенерированных sSNV, было проведено 63 эпохи положительного немеченого обучения (PUL) для разделения сгенерированных наборов на невидимых (наблюдаемых) и ненаблюдаемых наборов (дополнительный текст). ). Промежуточная модель была обучена с использованием наблюдаемых и непросмотренных наборов ( наблюдаемых наборов были увеличены до количества непросмотренных вариантов). Прогнозы промежуточной модели для распространенных и патогенных sSNV использовались в качестве руководства для установки пороговых значений, назначающих отсутствие эффекта и эффект набор. Окончательный предиктор был обучен с использованием наборов без эффектов и эффектов (набор без эффектов был увеличен до равного количества наборов эффектов ). После того, как окончательная модель synVep была обучена, она была оценена на независимых наборах данных, как показано. Здесь, синглетонов — это sSNV, обнаруженные только у одного человека в gnomAD; наблюдаемых — любые другие sSNV, обнаруженные в gnomAD; сгенерировано — это все возможные sSNV, кроме одиночек или наблюдаемых ; ненаблюдаемых являются sSNV, помеченными PUL, чтобы отличаться от наблюдаемых ; невидимые любые другие сгенерированные sSNV; эффект/отсутствие эффекта – это sSNV, которые влияют/не влияют на функцию или количество генного продукта.

Рисунок 2.

Извлечение вариантов межвидовой последовательности…

Рисунок 2.

Извлечение вариантов межвидовой последовательности (CSV). Для каждого транскрипта, кодирующего белок человека T…

Фигура 2.

Извлечение вариантов межвидовой последовательности (CSV). Для каждого транскрипта, кодирующего белок человека, T , кодон-ориентированное множественное выравнивание последовательностей было выполнено с самой длинной кодирующей последовательностью 20 видов того же ортолога, что и T . CSV представлены в формате «кодон > кодон» для определенных положений транскрипта и могут совпадать с sSNV человека.

Рисунок 3.

Производительность предиктора на общем по сравнению с…

Рисунок 3.

Производительность предиктора на обычных по сравнению с курируемым эффектом sSNV. Панели A–F показывают дифференциальные прогнозы…

Рисунок 3.

Predictor на обычных по сравнению с курируемым эффектом sSNV. На панелях A–F показаны дифференциальные прогнозы для наборов из контролируемых эффектов (n = 170) и общих sSNV (выбранных случайным образом, n = 170) для CADD (оценки по шкале, подобной phred), DANN, DDIG-SN, FATHMM. -MKL, EIGEN и synVep соответственно. Серая линия указывает пороговое значение оценки, предложенное авторами инструмента. Ни общий набор, ни 9Набор 0004 кураторского эффекта был включен в курс обучения synVep. Тесты перестановки показывают, что все предикторы дают значительно разные оценки между наборами эффектов и общих вариантов в каждой итерации, за исключением DANN, где 11 из 100 сравнений не были значимыми ( P -значение > 0,05 после поправки Бонферрони). Панель G сообщает о точности предиктора двух классов (уравнение 4) для данных с повторной выборкой (100 наборов с повторной выборкой; обычных набора подвергается субдискретизации, чтобы соответствовать количеству кураторский эффект вариантов). Предикторы с разными красными буквами указывают на значительную разницу с помощью теста ANOVA и процедуры Тьюки; например CADD «a» и DANN «b» указывают на то, что средние значения точности CADD и DANN значительно различаются. Панель H сообщает о производительности (auROC и эффект auPRC) каждого предиктора на неучтенных общих (отрицательных; n = 9274) и контролируемых эффектах (положительных; n = 170) sSNV. FATHM, DDIG и EIGEN auROC и auPRC значительно отличаются от synVep (9).0004 P -значение < 0,05; Методы). Обратите внимание, что сравнение производительности здесь ограничено, поскольку каждый предиктор нацелен на различный эффект (например, патогенность против молекулярного эффекта), и некоторые методы использовали наш тестовый набор при обучении.

Рисунок 4.

Прогнозы последствий наблюдаемых…

Рисунок 4.

Прогнозы воздействия наблюдаемых sSNV. Панели A–F показывают прогнозы по всем наблюдаемым…

Рисунок 4.

Прогнозы воздействия наблюдаемых sSNV. Панели A–F показывают прогнозы для всех наблюдаемых sSNV ( n = 4 160 063) с помощью CADD_phred, DANN, DDIG-SN, FATHMM-MKL, EIGEN и synVep соответственно. Красные пунктирные линии указывают порог предиктора по умолчанию для бинарной классификации. Панель ( G ) Корреляция Спирмена и ( H ) фракция консенсусного бинарного предсказания (FCBP) подчеркивают сходство и его отсутствие среди предикторов для всех наблюдаемых sSNV.

Рисунок 5.

Оценка предикторов эффекта варианта с использованием…

Рисунок 5.

Оценка предикторов эффекта варианта с использованием данных ClinVar. Доброкачественный (отрицательный; n = 254) являются…

Рисунок 5.

Оценка предикторов эффекта варианта с использованием данных ClinVar. Доброкачественное (отрицательное; n = 254) — это варианты, помеченные как «Доброкачественное» и «Доброкачественное/вероятно доброкачественное» в ClinVar, со статусом рассмотрения «Рассмотрение экспертной группой». Патогенные (положительные; n = 68) — это те, которые помечены как «патогенные» и «патогенные/вероятно патогенные» в ClinVar, со статусом обзора «Проверка группой экспертов» или с методом «исследования» и по крайней мере одной публикацией, экспериментально подтверждающей эффект . На панелях A–E показаны прогнозы для CADD (шкалы, подобные phred), DANN, EIGEN, GERP++ и synVep соответственно. Серые пунктирные линии показывают пороговые значения, рекомендованные автором метода, если они доступны. Все различия между баллами доброкачественных и патогенных вариантов на панелях AE являются статистически значимыми (односторонний критерий перестановки P — значение = 0). Ящики производительности для предикторов патогенности исключены для экономии места. Панель F сообщает о двухклассовой точности предиктора (уравнение 4) для данных с повторной выборкой (100 наборов с повторной выборкой; доброкачественных набора из подвергаются субдискретизации, чтобы соответствовать числу патогенных вариантов). Предикторы с разными красными буквами указывают на значительную разницу с помощью теста ANOVA и процедуры Тьюки; например . CADD «b» и DANN «a» указывают на то, что средняя точность CADD и DANN значительно различается. Панель G сообщает auROC и auPRC для каждого предиктора; все предикторы auROC и auPRC значительно отличаются от таковых для synVep ( P -значение < 0,05; Методы). Обратите внимание, что сравнение производительности здесь ограничено, поскольку каждый предиктор нацелен на различный эффект (например, патогенность против молекулярного эффекта), и некоторые методы использовали наш тестовый набор при обучении.

Рисунок 6.

Вариант предсказания эффекта от…

Рисунок 6.

Прогнозирование эффекта варианта с точки зрения межвидовой изменчивости (CSV). Панели A–C показать…

Рисунок 6.

Прогнозирование эффекта варианта с точки зрения межвидовой изменчивости (CSV). На панелях A–C показаны предсказанные synVep баллы для вариантов, сгруппированных по количеству видов, несущих мутантный нуклеотид; отдельно для наблюдаемых , одиночек , и не замеченных наборов. Красная пунктирная линия — это пороговое значение synVep по умолчанию для с эффектом и без эффекта . Число в каждом поле указывает количество вариантов этой группы (в тысячах). На панелях D – F показан средний балл (ось Y) по видам в log ₂ миллионов лет с момента расхождения от общего предка с человеком (ось X) и линия тренда линейной регрессии (красная линия) между ними. Корреляция Спирмена между медианным показателем synVep и log2 (миллион лет) для панелей D–F составляет 0,68, 0,64 и 0,66 соответственно.

Рисунок 7.

Оценка synVep, CADD-сращивания и…

Рисунок 7.

Оценка synVep, CADD-splice и spliceAI с использованием вариантов, нарушающих сплайсинг (SDV), и не-SDV.…

Рисунок 7.

Оценка synVep, CADD-splice и spliceAI с использованием вариантов, нарушающих сплайсинг (SDV), и не-SDV. Прогнозы SynVep дают более высокие оценки для набора экспериментально определенных SDV (положительные; n = 140), чем варианты без SDV (отрицательные; n = 3157) в наблюдаемых ( A ), одноэлементных ( B ) и ненаблюдаемых C ( ) наборах данных. Обратите внимание, что не-SDV могут по-прежнему иметь другие функциональные эффекты. наблюдаемых SDV, ошибочно предсказанных как без эффекта , подчеркивают ограничения наших обучающих данных, хотя два из пяти (40%) наблюдаемых SDV правильно аннотированы как эффект . Панели D – F показывают распределение баллов по полным коллекциям без SDV и SDV, предсказанным с помощью CADD-splice, spliceAI и synVep соответственно. Блочные диаграммы для других предикторов без сплайсинга не показаны для экономии места. Панель G сообщает о точности предиктора с двумя состояниями (уравнение 4) для данных с повторной выборкой (100 наборов с повторной выборкой; набор не- SDV подвергается субдискретизации, чтобы соответствовать числу вариантов SDV ). Предикторы с разными красными буквами указывают на значительную разницу с помощью теста ANOVA и процедуры Тьюки. Обратите внимание, что DDIG-SN был отключен, когда этот набор данных анализировался (например, «f» CADD и «a» DANN указывают на то, что средние значения точности CADD и DANN значительно различаются). Панель H сообщает auROC и auPRC для каждого предиктора; все предикторы auROC и auPRC значительно отличаются от таковых для synVep ( P -значение <0,05; методы). Обратите внимание, что полезность auROC и auPRC ограничена без предопределенного набора тестов; таким образом, необходима отсечка.

Рисунок 8.

Влияние sSNV, измеренное по регионам…

Рисунок 8.

Эффект sSNV, измеренный ограничением региона. Области с ограниченным кодированием (CCR) описывают региональные…
Рисунок 8. Эффект
sSNV, измеренный ограничением региона. Области с ограниченным кодированием (CCR) описывают региональный дефицит nsSNV; регионы с более высоким процентилем представляют меньше наблюдаемых nsSNV. Наблюдаемые sSNV относительно немногочисленны в ограниченных регионах ( A ), в то время как их средний балл synVep выше ( В ). Корреляция Пирсона обозначена синим цветом.

Рисунок 9.

Распространение генома Катара…

Рисунок 9.

Распространение sSNV Qatar Genome. На обеих панелях наш на базе gnomAD наблюдал (оранжевый),…
Рисунок 9.
Распространение sSNV Qatar Genome. На обеих панелях выделены наборы наблюдаемых (оранжевый), одноэлементных (синий) и невидимых (темно-оранжевый) на основе gnomAD. ( A ) представляет долю sSNV QTRG, сопоставленных с нашими наблюдаемыми , одноэлементными , невидимыми и ненаблюдаемыми (серыми) наборами. ( B ) баллы synVep для наших наборов вариантов (на основе gnomAD), а также баллы для sSNV QTRG (белые), сопоставленные с соответствующими классами gnomAD. Важно отметить, что баллы synVep вариантов QTRG, которые ранее были классифицированы как одиночные или невидимые, намного ниже, чем другие варианты в соответствующих группах.
См. это изображение и информацию об авторских правах в PMC
Похожие статьи
Вывод потенциального рака, приводящего к синонимичным вариантам.
Цзэн З., Бромберг Ю. Цзэн Зи и др. Гены (Базель). 2022 27 апреля; 13 (5): 778. doi: 10.3390/genes13050778. Гены (Базель). 2022. PMID: 35627162 Бесплатная статья ЧВК.
Ансамбльный подход к прогнозированию патогенности синонимичных вариантов.
Ранганатан Ганакаммал С., Алексов Э. Ранганатан Ганакаммал С. и др. Гены (Базель). 2020 21 сентября; 11 (9): 1102. doi: 10.3390/genes11091102. Гены (Базель). 2020. PMID: 32967157 Бесплатная статья ЧВК.
Компьютерная идентификация вредных синонимичных вариантов в геномах человека с использованием подхода, основанного на признаках.
Ши Ф., Яо И., Бин И., Чжэн Ч., Ся Дж. Ши Ф. и др. BMC Med Genomics. 2019 31 января; 12 (Приложение 1): 12. doi: 10.1186/s12920-018-0455-6. BMC Med Genomics. 2019. PMID: 30704475 Бесплатная статья ЧВК.
regSNP-сплайсинг: инструмент для определения приоритета синонимичных однонуклеотидных замен.
Чжан С., Ли М., Линь Х., Рао С., Фэн В., Ян Ю., Морт М., Купер Д.Н., Ван Ю., Ван Ю., Уэллс С., Чжоу Ю., Лю Ю. Чжан X и др. Хам Жене. 2017 сен;136(9): 1279-1289. doi: 10.1007/s00439-017-1783-x. Epub 2017 8 апр. Хам Жене. 2017. PMID: 28391525 Бесплатная статья ЧВК.
Прогнозирование функциональных эффектов синонимичных вариантов: систематический обзор и перспективы.
Цзэн З., Бромберг Ю. Цзэн Зи и др. Фронт Жене. 2019 7 октября; 10:914. doi: 10.3389/fgene.2019.00914. Электронная коллекция 2019. Фронт Жене. 2019. PMID: 31649718 Бесплатная статья ЧВК.
Посмотреть все похожие статьи
Цитируется
Каталог генетических причин наследственного ангионевротического отека на Канарских островах (Испания).
Мендоса-Альварес А., Тоско-Эррера Э., Муньос-Баррера А., Рубио-Родригес Л.А., Алонсо-Гонсалес А., Корралес А., Иньиго-Кампос А., Алмейда-Кинтана Л., Мартин-Фернандес Э., Мартинес-Бельтран Д., Перес-Родригес Э., Каллеро А., Гарсия-Робайна Х.С., Гонсалес-Монтелонго Р., Марселино-Родригес И., Лоренцо-Саласар Х.М., Флорес К. Мендоса-Альварес А. и соавт. Фронт Иммунол. 2022 сен 20;13:997148. doi: 10.3389/fimmu.2022.997148. Электронная коллекция 2022. Фронт Иммунол. 2022. PMID: 36203598 Бесплатная статья ЧВК.
Оценка производительности методов дифференциального анализа сплайсинга и построение платформы анализа сплайсинга.
Ли К., Луо Т., Чжу И., Хуан И., Ван А., Чжан Д., Донг Л., Ван Ю., Ван Р., Тан Д., Ю. З., Шэнь Ц., Лв М., Линг З., Фан З., Юань Дж., Ли Б., Ся К., Хе Х., Ли Дж., Чжао Г. Ли К. и др. Нуклеиновые Кислоты Res. 2022 9 сент.;50(16):9115-9126. doi: 10.1093/nar/gkac686. Нуклеиновые Кислоты Res. 2022. PMID: 35993808 Бесплатная статья ЧВК.
Новый синонимичный вариант PHEX у пациента с Х-сцепленной гипофосфатемией.
Ма Х, Панг Ц, Чжан Ц, Цзян Ю, Ван О, Ли М, Син Х, Ся В. Ма Х и др. Кальциф ткани Int. 2022 декабрь; 111 (6): 634-640. doi: 10.1007/s00223-022-01003-w. Epub 2022 14 июля. Кальциф ткани Int. 2022. PMID: 35831717
Вывод потенциального рака, приводящего к синонимичным вариантам.
Цзэн З., Бромберг Ю. Цзэн Зи и др. Гены (Базель). 2022 27 апреля; 13 (5): 778. doi: 10.3390/genes13050778. Гены (Базель). 2022. PMID: 35627162 Бесплатная статья ЧВК.
Интерпретация генома с использованием in silico предикторов влияния вариантов.
Катсонис П., Вильгельм К., Уильямс А., Личтарге О. Катсонис П. и соавт. Хам Жене. 2022 Октябрь; 141 (10): 1549-1577. doi: 10.1007/s00439-022-02457-6. Epub 2022 30 апр. Хам Жене. 2022. PMID: 35488922 Бесплатная статья ЧВК. Обзор.
использованная литература
Эшли Э.А. На пути к прецизионной медицине. Нац. Преподобный Жене. 2016; 17:507. — пабмед
Висшер П.М., Рэй Н.Р., Чжан К., Склар П., Маккарти М.И., Браун М.А., Ян Дж. 10 лет открытия GWAS: биология, функция и перевод. Являюсь. Дж. Хам. Жене. 2017; 101:5–22. — ЧВК — пабмед
Пан Б. , Куско Р., Сяо В., Чжэн Ю., Лю З., Сяо С., Саккиа С., Го В., Гун П., Чжан С. и др. .. Сходства и различия между вариантами, названными эталонными геномами человека HG19 или HG38. Биоинформатика BMC. 2019; 20:101. — ЧВК — пабмед
Аутон А., Абекасис Г.Р., Альтшулер Д.М., Дурбин Р.М., Абекасис Г.Р., Бентли Д.Р., Чакраварти А., Кларк А.Г., Доннелли П., Эйхлер Э.Е. и др. .. Глобальный справочник по генетической изменчивости человека. Природа. 2015 г.; 526:68–74. — ЧВК — пабмед
Уорд Л.