Звездная болезнь родителей: как защитить ребенка и не заболеть родителям

Содержание

как защитить ребенка и не заболеть родителям

В этой статье мы расскажем о том, что такое звездная болезнь, какие симптомы характерны для этого «недуга», как предостеречь от нее ребенка-спортсмена и его родителей.

Звездная болезнь — не столько страшное, сколько неприятное заболевание. Самый главный подвох этой болезни заключается в том, что период «инкубации» (зарождение звездной болезни, мыслей и т.д.) может протекать внутри личности человека на протяжении многих месяцев и даже лет и лишь потом вырваться наружу какими-либо внешними проявлениями.

Больше всего от «звездной болезни» страдают нарциссы — люди, которым свойственны такие черты характера, как эгоизм, тщеславие и себялюбие. Таким людям приходится достаточно тяжело по причине того, что их организм буквально требует постоянной похвалы, восхищения и даже зависти со стороны других. И если человек считает, что не получает необходимого количества перечисленных восхвалений, он начинает искренне чувствовать себя обделенным и несчастным, а вслед за этими эмоциями следуют и другие, еще более опасные: злость, переживание, обида.

Содержание (нажмите, чтобы свернуть)

«Звездная болезнь» у ребенка-спортсмена
Как бороться со «звездной болезнью» у ребенка
«Звездная болезнь» у родителей спортсменов
Причины «звездной болезни» у родителей
Как понять, есть ли у вас «звездная болезнь»?
Как победить родительскую «звездную болезнь»
Подводя итоги

«Звездная болезнь» у ребенка-спортсмена

Главная причина детской «звездной болезни» заключается в воспитании. Все мы слышали про родителей, которые пытаются реализовать свои нереализованные амбиции через детей. Так вот — таких родителей намного больше, чем вы можете себе представить. Они сами выбирают жизненный путь для своего ребенка: чем увлекаться, каким заниматься спортом, что читать.

Каждое успешное действие ребенка (с точки зрения родителей!) поощряется похвалой и наградами. Ребенок постепенно становится заложником собственного успеха: он привыкает к тому, что лишь успех в определенной деятельности позволит ему получить похвалу у родителей, в то время как его неудача искренне родителей расстроит. В этот момент происходит переоценка ценностей, и на первое место выходит не собственное «Я», а образ родителя, который необходимо поддерживать счастливым.

Иногда роль таких родителей берут на себя тренер в секции, учителя в школе, родственники или любые другие взрослые. Ребенку важны похвала и восхищение в целом, и вклад во взращивание образа самого талантливого может внести кто угодно.

Детская «звездная болезнь» наполнена такими категориями, как постоянно борющиеся между собой самовлюбленность и сомнение (ребенок как бы разрывается между собственным «Я» и образом родителей и не знает, кому его личность принадлежит). Если не разобраться с детской «звездной болезнью» вовремя, это приведет к печальным последствиям: ребенок вырастет неуверенным в себе, тревожным, зависимым от чужой оценки и склонным к зависти человеком. Кроме того, чтобы оправдать созданный вокруг него образ, ребенок может просто подорвать как физическое, так и ментальное здоровье.

Как бороться со «звездной болезнью» у ребенка

Вам помогут несколько правил.

Не хвалите ребенка постоянно. Ребенок должен получать похвалу только за какое-либо достижение или успех.

Похвала должна быть обычной: мимолетным словом «Молодец», «Ты хорошо сделал» и т. д. Не следует превращать акт похвалы в акт возвеличивания: «Ты самый-самый лучший! Лучше тебя никого нет и никогда не будет! Ты невероятно прекрасный!». Лучше акцентировать внимание не на самом ребенке, а на правильном действии, которое он совершил: «Отличный гол», «Хорошая подача» и т.д.

Похвала должна быть простой. Не следует путать похвалу и поощрение. Похвала — это слово «Молодец». Поощрение — это купить новую игрушку, сводить на аттракционы и так далее.

Похвала должна быть адекватна поступку. Например, если ваш ребенок играет в футбол и забил гол, похвалите его. А вот если выиграл важный турнир — поощрите. Ребенок должен понимать, что похвала — это достаточно малая, но все же награда, а вот за реально большие достижения он получит не только похвалу, но и поощрение. Ребенок должен к чему-то стремиться.

Спорт не должен становиться единственной деятельностью ребенка. Помимо тренировок и соревнований, существуют такие вещи, как, например, домашние обязанности и уроки. Часто родители маленьких спортсменом выполняют за ребенка все домашние задания и освобождают даже от элементарной уборки своей комнаты, а это в корне неправильно.
Важный момент — олимпиады и конкурсы. Если ваш ребенок заболел «звездной болезнью», вылечить ее можно очень легко: примите участие в каком-нибудь сильном конкурсе. Необходимо, чтобы он увидел, какие есть другие дети, что умеют они, и — важно — что он, безусловно, талантливый ребенок, но далеко не лучший в своем деле и ему есть к чему стремиться.

«Звездная болезнь» у родителей спортсменов

Увы, «звездная болезнь» иногда посещает не только успешных детей, но и их родителей. Они начинают чувствовать свое превосходство над другими родителями, проецируя успехи ребенка на собственную личность. Ребенок выиграл турнир по футболу — папа говорит: «Это я его так научил!». Ребенок прекрасно играет на рояле — мама говорит: «Музыкальный слух у него от меня!».

Причины «звездной болезни» у родителей

В первую очередь это необъективность. Любить своего ребенка и считать его самым лучшим и талантливым — абсолютно естественно, но далеко не каждый родитель способен принять объективную правду.

В секции могут оказаться более способные дети или же у ребенка в принципе может не оказаться выдающихся способностей к конкретному виду спорта. Признать подобные факты трудно, и часто родители начинают смотреть на мир через призму детского восприятия, теряя объективный взгляд на вещи. Им кажется, что именно их усилия привели ребенка к успеху, в то время как все другие люди (учителя, тренеры, друзья) либо сделали в процессе становления ребенка очень мало, либо не сделали ничего, либо даже хотели навредить, игнорируя или принижая способности ребенка.

Еще одной причиной может стать конкуренция. Тренеры, администрация спортшкол, спортивные агенты — все эти третьи лица могут подпитывать веру родителей в исключительность их ребенка, а значит и их самих.

Простой пример: ребенок занимается в секции и демонстрирует определенные успехи. Это замечают тренеры из других клубов, агенты, и родителям начинают поступать различные приглашения. Приглашения, конечно же, подкрепляются похвалами юного спортсмена и вкупе создают ощущение важности и значимости. Сам по себе интерес к ребенку агентов и различных клубов — положительное явление, подтверждающее талант и востребованность маленького спортсмена, но, к сожалению, не все родители воспринимают такое внимание адекватно.

Наконец, нельзя упускать из виду финансовый вопрос. Гонорары профессиональных спортсменов регулярно освещаются в прессе и не уступают доходам актеров или музыкантов, иногда их даже превосходя. Большие зарплаты повышают престиж профессии еще больше, и вместе это создает дополнительный риск для особо впечатлительных родителей.

Как понять, есть ли у вас «звездная болезнь»?

Проверьте себя с помощью простого теста.

Вас не устраивает тренер ребенка. А, может быть, вы успели поменять несколько школ по этой причине. Вам кажется, что вы знаете лучше, как нужно тренировать вашего ребенка.
Вы критикуете работу тренера дома при ребенке.
Вы испытываете стресс, думая о том, что ваш ребенок не находится в первой пятерке, основном составе и т.д. (или может там не оказаться). Вам кажется, что это поставит крест на карьере ребенка, и вы всеми силами стараетесь убедить тренера, что ваше чадо достойно лучшего места.
Вы игнорируете нежелание ребенка заниматься конкретным видом спорта.
Вы уверены, что в отсутствии у ребенка успехов виноваты какие-либо внешние обстоятельства, тренер, другие дети и т.д.

Если вы согласились хотя бы с одним пунктов, то стоит задуматься и внимательно проанализировать свое поведение. Возможно, «звездная болезнь» не обошла вас стороной. Если же вам кажутся справедливыми сразу несколько утверждений, то необходимо срочно бороться с «недугом».

Как победить родительскую «звездную болезнь»

В борьбе вам помогут:

Работа с психологом. Даже одного сеанса работы обычно хватает для того, чтобы родитель полностью излечился от подобной «звездной болезни».
Терпение. Перестроить свое мышление и избавиться от старых привычек непросто, и на это требуется время. Оно же часто нужно и для того, чтобы вырастить настоящего чемпиона. Не все дети демонстрируют поразительные успехи в первый год занятий, не у всех талант раскрывается сразу. Терпеливый родитель не гонится за регалиями, а постепенно и мудро ведет своего ребенка к новым свершениям.
Поддержка. «Звездная болезнь» проявляется по-разному: иногда ей «болеет» один член семьи, иногда она, как вирус, распространяется на обоих родителей и даже на ближайших родственников. В любом случае избавиться от нее проще, заручившись поддержкой близких. Разговаривайте, будьте терпеливы и поддерживайте друг друга в стремлении стать лучше.
Совместные усилия. Если «звездная болезнь» только-только начала развиваться, чтобы избавиться от нее, может быть достаточно самодисциплины и разговора с кем-то, кому вы доверяете и чье мнение авторитетно. Иногда же этого недостаточно. В этом случае нужно обязательно объединить усилия: помимо близких и психолога, вам могут помочь и тренер, и даже другие родители.
Ограничения. Если соблазн следить за каждым движением ребенка и вмешиваться в каждое решение тренера, а затем обсуждать их дома, лучшим решением станет просто не посещать тренировки маленького спортсмена, хотя бы временно.

Подводя итоги

Звездная болезнь не имеет физических симптомов и не диагностируется врачами, как простуда или сезонный вирус. Именно это делает ее особенно опасной: проблему можно не замечать очень долго, а когда она все-таки обнаружится, последствия могут быть слишком серьезными.

Если родители не хотят воспитать одновременно самовлюбленного, эгоистичного и постоянно сомневающегося в себе ребенка, необходимо уделить его воспитанию внимание с самого раннего возраста и контролировать не только себя, но и окружающих маленького спортсмена взрослых.

Не менее опасна и «звездная болезнь» родителей, поскольку сказывается не только на отношениях в семье, но и на здоровье ребенка: действия ослепленных тщеславием родителей могут грозить маленькому спортсмену неврозом, депрессией и другими серьезными проблемами.

Из-за распространенного стереотипа мы привыкли думать, что «звездная болезнь» — удел медийных личностей, хотя на самом деле в зоне риска находятся и отличник в школе, и самая красивая девочка в классе, и маленький спортсмен (а иногда и его родители). Именно поэтому нужно регулярно анализировать поведение и ребенка, и свое собственное, ведь лучшее лечение — это профилактика.

ЗВЕЗДНАЯ БОЛЕЗНЬ У РОДИТЕЛЕЙ — РАБОТА НЕ ДЛЯ ПИЖОНОВ — LiveJournal

: natalyasambo; July 18th, 2015

Ни в одной клинике мира вам не поставят этот диагноз. Ни в одном медицинском справочнике вы не найдёте даже упоминания об этой болезни. Ни в одной аптеке вы не купите спасительного лекарства от неё. Но это всё не означает, что вы не поражены этим страшным недугом, последствия которого зачастую бывают крайне печальными. Опасность этой болезни заключается в том, что лишь окружающие вас люди могут заметить её проявление. Сами же больные больными себя не ощущают. И это самое ужасное.
Когда у счастливых родителей появляется долгожданное чадо, совершенно естественно, что «дышат» они к нему неровно. «Ты на свете всех милее, всех румяней и белее» — с детства напевают мамы и папы своим кровиночкам. В один прекрасный момент они приводят ребенка в спортивную секцию и неожиданно сталкиваются с тем, что к их малышу там относятся несколько по-другому, не замечая очевидных достоинств, которые видны родителям. Родители, практически никогда не бывают объективными по отношению к собственным детям.
Родители, страдающие звездной болезнью, не могут находиться в стороне от тренировочного процесса. Они считают, что никто лучше них не разбирается в САМБО. Поэтому, чуть, что не так, папы и мамы хватают ребенка и ведут в другую школу, затем еще в одну. Везде им кажется, что тренер плохой и не может ничему научить их дочь или сына.
Хочу поделиться свои опытом и наблюдением на примере одной семьи.
Два года назад папа с мамой ко мне привели девочку 11 лет, которая уже несколько лет занималась САМБО в разных спортивных клубах и спортивных школах и сменила уже три тренера. Честно говоря я не являюсь детским тренером, работаю, со взрослыми спортсменами, но здесь не смогла отказать, тем более, что у меня уже было несколько девочек ее возраста. Девочка оказалась довольно таки способной, у нее было огромное желание заниматься, она проявляла старание и рвение. Вначале ее мама очень хотела присутствовать на тренировках, но у меня правило – ни каких родителей. Нужно отдать должное, что ездили на тренировки они из далека.
Девочка была отличницей в школе с углубленным изучением иностранных языков. Всегда и везде была лучшей. Родители с нее пылинки сдувают и прочат ей великое будущее. За год она заметно прибавила, т.к. тренировалась в группе с более сильными спортсменами, даже выиграла свои первые городские соревнования. Но в следующем году из-за изменений в расписании общеобразовательной школы ее пришлось перевести в утреннюю, более слабую группу. Тренировки стала посещать не регулярно, часто болела. На тренировке старалась становиться с более слабым соперником. Папа же попытался мне посоветовать с кем ее ставить в пару и по какой причине. Но кульминация произошла, когда мы поехали на первые для нее и для других девочек выездные соревнования. Дорога была не легкая, с несколькими пересадками. В команде она была самая младшая. То, что сумки ей несли мама и папа это ладно. Мамой было объявлено, что в одной сумке еда для всех. Ладно, хорошо. Садимся в вагон и тут папа начинает метаться – доченьке надо постель застелить… Затягивать свое повествование об всех злоключениях нашего путешествия не буду скажу лишь в общих чертах. Оказывается эта девочка должна была ехать только на нижних полках, мусор за собой выбрасывать она не обязана и плевать, что вокруг все спят – ей-то не спится. Своими съестными запасами делиться ни кто и не собирался. Сперва угощалась из «общака», а потом при спокойно, когда общее закончилось, доедала свое. Оказывается надо было попросить – может быть бы и расщедрилась. Когда приехали и расселились ей условия не понравились – хотя все остальные и не пикнули. (Номера были с удобствами). Старшие девочки к ней относились очень терпимо. Конечно делали замечания насчет не убранного мусора и не выключенного света и что девочке надо регулярно душ принимать. Заплетали ее перед соревнованиями, даже сумку ей собирали, т.к. не приучена была. Но самое интересное, что для нее оказывается нет ни каких авторитетов. На все замечания была болезненная реакция и с тренером разговаривала, как со сверстницей. Естественно ее приходилось постоянно ставить на место. В итоге она хуже всех выступила на соревнованиях. Не проявила ни каких морально-волевых качеств. Да же не дернулась. Убили ее там, как кота об дорогу. А девочка у которой она в прошлом году выигрывала стала призером. Обо все, что происходило она методично докладывала со своего смартфона маме через интернет. Вечером раздался телефонный звонок от ее папы, который в грубой форме обвинил меня в несостоятельности, в том, что у нас процветает дедовщина. Я, конечно, от него такого ни когда не могла ожидать. Хотя проанализировав все два года поняла, что предпосылки со стороны родителей были, просто для меня это были мелочи, на которые и внимание то обращать было не зачем, а зря. После возвращения домой на вокзале я сдала это чадо маме, которая ни словом не обмолвилась, но на следующий день обрывала мне телефон. Но я считаю, что такие вопросы надо решать при личной встрече. Итог: мы с этой девочкой расстались. Ее же родители привыкли видеть везде лучшей, а здесь вдруг оказалась хуже всех. И кто в этом виноват? Конечно же — тренер, не правильно работает с их звездным ребенком.
К сожалению, звездная болезнь родителей негативно отражается на здоровье ребенка. Иногда дело доходит до невроза. Иногда — до болезненного разлада в семье. Чрезмерная опека собственных детей приводит лишь к ухудшению психологического состояния ребенка, что мешает ему добиться хороших результатов в спорте. На тренировке некоторые родители, стоя в двери зала, кричат ребенку, что ему нужно делать. В результате он смотрит не на то, что показывает ему тренер, а постоянно оглядывается на своего папу или маму: правильно ли он делает упражнение или нет. Ребенок боится сделать что-то не так, потому что его отец стоит над ним чуть ли, не с кувалдой. Естественно, у него нервы начинают шалить, если его ребенок делает что-то плохо. Такой папа пытается угрозами, окриками заставить сына что-то сделать. Но что конкретно нужно делать, он сам толком не знает. В результате дети становятся зажатыми. Они не могут раскрепоститься. У них нет никакого куража, и дальше они не растут. Вместо того чтобы получать удовольствие от борьбы мальчишка или девчонка получает от родителей по голове за неправильные действия. В конце концов, родители добьются того, что рано или поздно ребенок их пошлет куда подальше. В результате того, что родители не доверяют тренерам, они выдергивают ребенка из коллектива и ведут в другие школы. Но они совершенно не думают о том, как все это может отразиться на психике ребенка. Ведь еще неизвестно, как он приживется в новом коллективе. А в старом месте у него сложился свой ребячий коллектив, какие-то общие интересы. Но родителей все это мало волнует.
Конечно, эта тема гораздо глубже и раскрыть ее в одной публикации не возможно. Просто хочу сказать, что воспитание надо начинать с родителей.
В публикации использованы материалы журнала «Наш хоккей» 2004 г. и А.Колосова.

Болезнь Штаргардта | Национальный глазной институт

Распечатать страницу

Краткий обзор: Болезнь Штаргардта

Что такое болезнь Штаргардта?

Болезнь Штаргардта — это редкое генетическое заболевание глаз, которое возникает, когда жировой материал накапливается на макуле — небольшой части сетчатки, необходимой для четкого центрального зрения.

Потеря зрения обычно начинается в детстве, но некоторые люди с болезнью Штаргардта начинают терять зрение только во взрослом возрасте. Болезнь Штаргардта не лечится, но реабилитация зрения может помочь людям максимально использовать оставшееся зрение.

Каковы симптомы болезни Штаргардта?

Наиболее распространенным симптомом болезни Штаргардта является медленная потеря центрального зрения на оба глаза. Некоторые люди теряют центральное зрение быстрее, чем другие.

Другие симптомы могут включать:

Серые, черные или туманные пятна в центре вашего зрения
Чувствительность к свету
Вашим глазам нужно больше времени, чтобы приспособиться между светлыми и темными местами
Дальтонизм

Некоторые люди с болезнью Штаргардта могут также потерять боковое (периферийное) зрение.

Что вызывает болезнь Штаргардта?

Болезнь Штаргардта обычно вызывается изменениями в гене ABCA4. Этот ген влияет на то, как организм использует витамин А.

Организм использует витамин А для образования клеток сетчатки (светочувствительного слоя ткани в задней части глаза). Затем ген ABCA4 создает белок для очистки от оставшегося жирового материала. При болезни Штаргардта этот ген не работает, поэтому жировой материал накапливается в желтоватых скоплениях на макуле. Со временем этот жировой материал убивает светочувствительные клетки и нарушает центральное зрение.

Болезнь Штаргардта является наследственным генетическим заболеванием, то есть передается от родителей к детям.

Как мой глазной врач проверит болезнь Штаргардта?

Врач-офтальмолог может проверить наличие болезни Штаргардта в ходе обследования глаз с расширенным зрением. Обследование простое и безболезненное: врач назначит вам несколько глазных капель, чтобы расширить (расширить) зрачки, а затем проверит наличие признаков болезни Штаргардта, таких как желтоватые пятна на макуле.

Узнайте, чего ожидать от осмотра глаза с расширенным зрением

Ваш врач может провести другие тесты для диагностики болезни Штаргардта или отслеживания ваших симптомов:

Проверка цветового зрения. Болезнь Штаргардта может вызвать дальтонизм, поэтому ваш глазной врач может также проверить ваше цветовое зрение.
Фотография глазного дна. Ваш глазной врач может сделать снимок вашей сетчатки, чтобы проверить наличие желтоватых пятен на макуле.
Электроретинография (ЭРГ). С помощью ЭРГ ваш глазной врач может проверить, насколько хорошо ваша сетчатка реагирует на свет.
Оптическая когерентная томография (ОКТ). В этом тесте используются световые волны, чтобы получить детальное изображение вашей сетчатки.
Генетическое тестирование . Ваш врач может предложить генетический тест для подтверждения диагноза болезни Штаргардта.

Чем лечить болезнь Штаргардта?

Врачи пока не нашли лекарства от болезни Штаргардта.

Но вы можете предпринять шаги, чтобы замедлить потерю зрения:

Носите головной убор и солнцезащитные очки, чтобы защитить глаза от солнечного света, когда выходите на улицу.
Не принимайте пищевые добавки, содержащие больше рекомендуемой суточной нормы витамина А.
Не курите сигареты и старайтесь избегать пассивного курения. Некоторые исследования показывают, что это может помочь замедлить потерю зрения у людей с болезнью Штаргардта. Если вы готовы бросить курить, позвоните по номеру 1-800-QUIT-NOW (1-800-784-8669) для получения бесплатной поддержки. Вы также можете проверить ресурсы на Smokefree.gov .

Жизнь с потерей зрения и слабым зрением из-за болезни Штаргардта может быть сложной. Хорошая новость заключается в том, что есть вещи, которые могут помочь, например, средства для слабовидящих и программы реабилитации (обучения).

Узнайте больше о жизни со слабым зрением

Каковы последние исследования болезни Штаргардта?

Ученые изучают биологию и генетику болезни Штаргардта. В недавнем исследовании ученые протестировали новый способ лечения болезни Штаргардта на мышах с помощью генной терапии, что может привести к появлению новых вариантов лечения людей с болезнью Штаргардта.

NEI также изучает, может ли лекарство под названием метформин помочь замедлить потерю зрения у людей с болезнью Штаргардта. Узнайте больше об этом исследовании.

Узнайте последние новости об исследованиях болезни Штаргардта, проводимых при поддержке NEI.

Исследователи из Отделения офтальмологической генетики и зрительных функций NEI наблюдают пациентов с болезнью Штаргардта. Если вы заинтересованы в получении оценки, позвоните по телефону 301-496-3577.

Ресурсы по болезни Штаргардта

См. ресурсы NEI по редким заболеваниям

См. наши материалы для местных санитарных инструкторов по слабовидению

Получите листовки, буклеты и другие ресурсы по слабовидению для печати или загрузки

Последнее обновление: 29 сентября 2021 г.

Болезнь Штаргардта — О болезни

Главная страница
Поиск по болезни
Болезнь Штаргардта

Болезнь Штаргардта

Другие названия:

О болезни
Постановка диагноза
Жизнь с болезнью

Краткий обзор болезни

Симптомы

Причины

Группы защиты интересов и поддержки

Исследования

Резюме

Болезнь Штаргардта — это генетическое заболевание глаз, вызывающее прогрессирующую потерю зрения. Это влияет на макулу, область сетчатки, отвечающую за острое центральное зрение. Потеря зрения происходит из-за аномального накопления жирного желтого пигмента (липофусцина) в клетках макулы. У людей с болезнью Штаргардта также есть проблемы с ночным зрением, а у некоторых — с цветовым зрением. Чаще всего это вызвано генетическими изменениями в гене ABCA4 и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В редких случаях это может быть вызвано генетическими изменениями в других генах и наследоваться по аутосомно-доминантному типу.

Ресурсы для медицинских работников и ученых по этому заболеванию:

О болезни Штаргардта

Информация о многих редких заболеваниях ограничена. В настоящее время GARD стремится предоставить следующую информацию об этом заболевании:

Оценка населения: Менее 200 000 человек в США болеют этим заболеванием. S. »/>
Симптомы: Могут проявляться в разном возрасте.
Причина: Это состояние вызвано изменением генетического материала (ДНК).
Организации: Организации пациентов могут помочь найти специалиста или защитить интересы и оказать поддержку в связи с этим конкретным заболеванием.
Категории: Генетическое заболевание «/>

Когда появляются симптомы болезни Штаргардта?

Симптомы этого заболевания могут начать проявляться в разном возрасте.
Возрастные симптомы могут начать проявляться в зависимости от заболевания. Симптомы могут начаться в одном возрастном диапазоне или в нескольких возрастных диапазонах. Симптомы некоторых заболеваний могут проявиться в любом возрасте. Знание того, когда начали появляться симптомы, может помочь медицинским работникам поставить правильный диагноз.
Пренатальный период
До рождения
Новорожденный
От рождения до 4 недель
Младенец
От 1 до 23 месяцев
Выбранный ребенок
2 -11 лет
Подросток Выбрано
12-18 лет
Взрослый Выбрано
19–65 лет
Пожилой взрослый Selected
65+ лет
Симптомы могут начать проявляться в различном возрасте.
15 Симптомы
Мозаичное представление
Представление в виде списка
Плитка
Список
Нечасто
Всегда
Всегда
Всегда
Снижение центрального зрения; Снижение четкости зрения; Снижение остроты зрения; Плохая острота зрения
Снижение центрального зрения; Снижение четкости зрения; Снижение остроты зрения; Плохая острота зрения
15 Симптомы
Эта информация взята из Онтологии фенотипов человека (HPO)
Генетическое заболевание
Болезнь Штаргардта является генетическим заболеванием, что означает, что оно вызвано неправильной работой одного или нескольких генов.
Болезнетворные варианты или различия в следующих генах, как известно, вызывают это заболевание: ABCA4, ELOVL4, PROM1 к диагностике и лечению генетического заболевания.
Гены являются частью нашей ДНК, основного генетического материала, содержащегося в каждой клетке нашего тела. Клетки являются строительными блоками всех живых существ, а специализированные клетки образуют органы и ткани нашего тела. ДНК находится в ядре клетки и у человека упакована в 23 пары хромосом с помощью специальных белков.
Каждый ген выполняет свою работу в наших клетках. Некоторые гены служат инструкциями для производства белков. Белки необходимы для структуры, функционирования и регуляции клеток, тканей и органов организма. Некоторые гены могут включать или выключать другие гены. Другие производят молекулы РНК, которые участвуют в химических реакциях в организме.
Источники, чтобы узнать больше: что такое ген? (МедлайнПлюс); Что такое белки и что они делают? (MedlinePlus) Понимание того, что такое гены и как изменения в генах могут повлиять на организм, может помочь вам на пути к диагностике и лечению генетического заболевания.
Гены являются частью нашей ДНК, основного генетического материала, содержащегося в каждой клетке нашего тела. Клетки являются строительными блоками всех живых существ, а специализированные клетки образуют органы и ткани нашего тела. ДНК находится в ядре клетки и у человека упакована в 23 пары хромосом с помощью специальных белков.
Каждый ген выполняет свою работу в наших клетках. Некоторые гены служат инструкциями для производства белков. Белки необходимы для структуры, функционирования и регуляции клеток, тканей и органов организма. Некоторые гены могут включать или выключать другие гены. Другие производят молекулы РНК, которые участвуют в химических реакциях в организме.
Дополнительные источники: что такое ген? (МедлайнПлюс); Что такое белки и что они делают? (MedlinePlus)
Подробнее
Наследование
Все люди наследуют две копии большинства генов. Количество копий гена, которые должны иметь болезнетворный вариант, влияет на способ наследования болезни. Это заболевание наследуется по следующему типу(ам):

Аутосомно означает, что ген расположен на любой хромосоме, кроме X- или Y-хромосомы (половые хромосомы). Гены, как и хромосомы, обычно идут парами. Доминантный означает, что только одна копия ответственного гена (каузальный ген) должна иметь вызывающее заболевание изменение (патогенный вариант), чтобы у человека было заболевание. Мутация — это более старый термин, который до сих пор иногда используется для обозначения патогенного варианта.
В некоторых случаях человек наследует патогенный вариант от родителя с генетическим заболеванием. В других случаях заболевание возникает из-за нового патогенного варианта (de novo) в гене, вызывающем заболевание, и отсутствует семейный анамнез заболевания.
Каждый ребенок человека с аутосомно-доминантным заболеванием имеет 50% (1 из 2) шансов унаследовать вариант и заболевание. Как правило, дети, которые наследуют доминантный вариант, будут иметь заболевание, но они могут быть более или менее серьезно поражены, чем их родители. Иногда у человека может быть патогенный вариант аутосомно-доминантного заболевания и не проявляться признаков или симптомов заболевания. Аутосомно означает, что ген расположен на любой хромосоме, кроме X- или Y-хромосомы (половые хромосомы). Гены, как и хромосомы, обычно идут парами. Доминантный означает, что только одна копия ответственного гена (каузальный ген) должна иметь вызывающее заболевание изменение (патогенный вариант), чтобы у человека было заболевание.
Мутация — это более старый термин, который до сих пор иногда используется для обозначения патогенного варианта.
В некоторых случаях человек наследует патогенный вариант от родителя с генетическим заболеванием. В других случаях заболевание возникает из-за нового патогенного варианта (de novo) в гене, вызывающем заболевание, и отсутствует семейный анамнез заболевания.

Каждый ребенок человека с аутосомно-доминантным заболеванием имеет 50% (1 из 2) шансов унаследовать вариант и заболевание. Как правило, дети, которые наследуют доминантный вариант, будут иметь заболевание, но они могут быть более или менее серьезно поражены, чем их родители. Иногда у человека может быть патогенный вариант аутосомно-доминантного заболевания и не проявляться признаков или симптомов заболевания.
Подробнее
Чем могут помочь организации пациентов?
Организации пациентов могут помочь пациентам и их семьям установить связь. Они повышают осведомленность общественности о болезни и являются движущей силой исследований, направленных на улучшение жизни пациентов. Они могут предлагать онлайн и личные ресурсы, чтобы помочь людям жить со своим заболеванием. Многие сотрудничают с медицинскими экспертами и исследователями.

Услуги организаций пациентов различаются, но могут включать:
Способы связаться с другими и поделиться личными историями
Удобная для чтения информация
Актуальная информация о лечении и исследованиях
Регистры пациентов
Списки специалистов или специализированных центров
Финансовая помощь и ресурсы для поездок
9012 8 Обратите внимание: GARD предоставляет организации только в информационных целях, а не в качестве подтверждения их услуг. Пожалуйста, свяжитесь с организацией напрямую, если у вас есть вопросы об информации или ресурсах, которые она предоставляет.
Организации пациентов
6 Организации
Название организации
Кто они обслуживают
Полезные ссылки
Страна
9 0002
Американский фонд дегенерации желтого пятна

Люди с болезнью Штаргардта
Полезные ссылки
Страна
США
Bright Focus Foundation

Люди с
Болезнь Штаргардта
Полезные ссылки
Страна
США
Фонд помощи редким заболеваниям EveryLife

Люди с
Редкие заболевания
Полезные ссылки
Страна
США
Genetic Alliance

Люди с
Редкими заболеваниями
Полезные ссылки
Страна
США
Global Genes

Люди с
Редкими заболеваниями
Полезные ссылки
Страна
США
Национальная организация по редким заболеваниям

Люди с
Редкими заболеваниями
Полезные ссылки
Страна
США
Клинические исследования являются частью клинических исследований и лежат в основе всех достижений медицины, включая редкие заболевания. Участие в исследованиях помогает исследователям в конечном итоге раскрыть лучшие способы лечения, профилактики, диагностики и понимания болезней человека.
Что такое клинические исследования?
Клинические исследования — это медицинские исследования с участием людей. Существует два основных типа клинических исследований:
Клинические испытания определяют эффективность и безопасность нового теста или лечения заболевания путем сравнения групп, получающих разные тесты/лечения.
Наблюдательные исследования включают регистрацию изменений с течением времени среди определенной группы людей в их естественных условиях.
Узнайте больше о различных типах клинических исследований, формах согласия, вопросах, которые вы должны задать перед участием в клинических исследованиях, а также о разнице между исследованием и медицинским лечением.
Зачем участвовать в клинических исследованиях?
Люди участвуют в клинических испытаниях по разным причинам. Участники с заболеванием могут участвовать, чтобы помочь другим, а также, возможно, получить новейшее лечение и дополнительную помощь от персонала клинического исследования. Здоровые добровольцы также могут участвовать, чтобы помогать другим и вносить свой вклад в развитие науки.
Как найти нужное клиническое исследование?
Чтобы найти подходящее клиническое исследование, мы рекомендуем вам:
Используйте расположенную ниже кнопку ClincalTrials.gov для поиска исследований по заболеваниям, терминам или странам.
Проконсультируйтесь с врачами, другими доверенными медицинскими работниками и организациями пациентов.
Зарегистрируйтесь в базах данных, чтобы исследователи из участвующих учреждений могли найти вас.
Что делать, если нет доступных клинических исследований?
ResearchMatch помогает объединять людей, заинтересованных в научных исследованиях с исследователями из ведущих медицинских центров США. Любой желающий из США может зарегистрироваться в этой бесплатной программе, финансируемой NIH. Исследователи из участвующих учреждений используют базу данных для поиска и приглашения к участию пациентов или здоровых добровольцев, соответствующих их критериям исследования.
Что такое клинические исследования?
Клинические исследования — это медицинские исследования с участием людей. Существует два основных типа клинических исследований:
Клинические испытания определяют эффективность и безопасность нового теста или лечения заболевания путем сравнения групп, получающих разные тесты/лечения.
Наблюдательные исследования включают регистрацию изменений с течением времени среди определенной группы людей в их естественных условиях.
Узнайте больше о различных типах клинических исследований, формах согласия, вопросах, которые вы должны задать перед участием в клинических исследованиях, а также о разнице между исследованием и медицинским лечением.
Зачем участвовать в клинических исследованиях?
Люди участвуют в клинических испытаниях по разным причинам. Участники с заболеванием могут участвовать, чтобы помочь другим, а также, возможно, получить новейшее лечение и дополнительную помощь от персонала клинического исследования. Здоровые добровольцы также могут участвовать, чтобы помогать другим и вносить свой вклад в развитие науки.
Как найти нужное клиническое исследование?
Чтобы найти подходящее клиническое исследование, мы рекомендуем вам:
Используйте расположенную ниже кнопку ClincalTrials.gov для поиска исследований по заболеваниям, терминам или странам.
Проконсультируйтесь с врачами, другими доверенными медицинскими работниками и организациями пациентов.
Зарегистрируйтесь в базах данных, чтобы исследователи из участвующих учреждений могли найти вас.
Что делать, если нет доступных клинических исследований?
ResearchMatch помогает людям, заинтересованным в научных исследованиях , связаться с исследователями из ведущих медицинских центров США. Любой желающий из США может зарегистрироваться в этой бесплатной программе, финансируемой NIH. Исследователи из участвующих учреждений используют базу данных для поиска и приглашения к участию пациентов или здоровых добровольцев, соответствующих их критериям исследования.
ClinicalTrials.gov, филиал NIH, предоставляет текущую информацию о клинических исследованиях в США и за рубежом. Поговорите с доверенным врачом, прежде чем принять решение об участии в каком-либо клиническом исследовании. Мы рекомендуем часто посещать этот сайт и искать исследования с соответствующими терминами/синонимами, чтобы улучшить результаты.
GARDГенетические и редкие заболевания
Информационный центр
Свяжитесь с GARD, если вам нужна помощь в поиске дополнительной информации или ресурсов по редким заболеваниям, включая клинические исследования. Наши специалисты по информации доступны для вас по телефону или заполнив нашу контактную форму. Обратите внимание, что GARD не может включать отдельных лиц в клинические исследования.
ClinicalTrials.gov, филиал NIH, предоставляет текущую информацию о клинических исследованиях в США и за рубежом. Поговорите с доверенным врачом, прежде чем принять решение об участии в каком-либо клиническом исследовании. Мы рекомендуем часто посещать этот сайт и искать исследования с соответствующими терминами/синонимами, чтобы улучшить результаты.
GARDГенетические и редкие заболевания
Информационный центр
Свяжитесь с GARD, если вам нужна помощь в поиске дополнительной информации или ресурсов по редким заболеваниям, включая клинические исследования. Наши специалисты по информации доступны для вас по телефону или заполнив нашу контактную форму. Обратите внимание, что GARD не может включать отдельных лиц в клинические исследования.
Узнайте о симптомах, причинах, поддержке и исследованиях редкого заболевания.
Примите меры к постановке диагноза, сотрудничая со своим врачом, находя нужных специалистов и координируя медицинскую помощь.